Holt dohiysi sindromi. sindromi "Qo'l-to-yurak"

Holt sindromi - dohiysi - bir necha genlar zararlanishlar bilan tavsiflanadi otozomal meros turi bilan jiddiy kasallik hisoblanadi. Ular qalb va skelet anatomik tuzilishi uchun mas'ul bo'lgan. Bu kasallik bir sindromi deb ataladi "qo'l-to-yurak."

Bu nima?

Bu kasallik meros tomonidan uzatiladi, u yuqori ekstremite va tug'ma yurak xastaligi malformasyonların turli birlashtiradi. Bu erta uning rivojlanishida kasallik tan qilish muhim ahamiyatga ega. Buning uchun, genetik tadqiqotlar olib bormoqda. Ular faqat tashxis tasdiqlash, balki kelajak avlodlar kasallik ehtimolini bashorat qilish emas.

Homiladorlik ultratovush tekshirish skelet rivojlantirishda tartibsizliklar erta aniqlash imkonini beradi. kasallikning ko'rsatilgan alomatlar tug'ilmagan bolaning qalbini harakatlanish vnutriplodnoe o'tkazilgan bo'lsa. Odatda Holt sindromi - dohiysi chaqaloqning tug'ilganidan keyin belgilanadi. Kasallikning jiddiyligi sindrom yurak namoyon bog'liq bo'lib skelet tarkibiga shubhali nuqsonlar diqqat kardiolog tomonidan ko'rib.

kasallik tug'ma nuqsonlar

bir tomondan, yoki bir vaqtning o'zida ham paydo bilak va qo'l, tarkibida tubining bilan xarakterlanadi. qoloqlik va olat deformatsiya darajasi har xil bo'lgan: u uch biri barmog'i ustiga Phalange'larda yoki butunlay yo'q katta barmoq mavjudligidir. Eng tez-tez, bu uning chap tomondan barmoqlari bilan sodir bo'ladi. radius hipoplazi yoki to'liq yo'qligi bo'lganda og'ir holatlar bor. aytish ancha kamroq: bir-biriga barmoqlari, sternum buzilish, clavicles va kurak ning Hipoplazi, umurtqa pog'onasi egrilik bilan parchalanar. Skelet o'zgarishlar inson hayotiga tahdid solishi emas. Lekin ta'sir organ kasallik funktsional qobiliyati buzilishi hayoti qiyinlashtiradi.

bemorlarning taxminan 85% tug'ma yurak xastaligi: kanalizatsiyasi va o'pka arteriyasi ochiq aorta stenozu, valve tuzilishi buzilishi suzib qararkan. Ko'pincha tug'ma atrial septal defekt topildi. U yurak natijasidir keng o'rta aybingizni, zo'rg'a sezilarli dan jiddiyligi bilan farq bo'ladi.

Otosomal meros

Bu kasallik bilan ifodalanadi:

• bir avloddan boshqasiga kasallikning muntazam uzatish.
• gen juda proyavlyaemostyu bo'lsa, kasallik bir avlodni o'tish, va har bir oilada oila a'zolarining taqaladi emas.
• gen ota-ona dan bolaga o'tadi. istisno tufayli keyinchalik ham sog'lom avlodlariga kasal ota-ona o'tkazilgan spontan mutatsiya, oila kasallik holatlari bor edi birinchi marta.
• Ko'p hollarda kasallik bir ota-ona chiziq bilan uzatiladi.
• kasallik genini meros olurlar oilada, har bir kishi: Sog'lom oila a'zolari kasallik belgilari bo'lmagan zurriyotlarini tug'iladilar.

• Bolaning onasi va otasi turli, yoki aksincha bo'lsa, bir ota va ona farq qiladi, bolalarning umumiy ota kasallik meros mumkin.
• meros otozomal dominant holatini muayyan jins mansub bir kishi bog'liq emas. Erkaklar va ayollar teng kasallik ta'sir.

atrial septal

yakkalanib yoki yurak ichida boshqa shartlar bilan birlashtirilishi mumkin tug'ma yurak xastaligi rivojlanayotgan unda bir nuqson, bor bo'lsa. chap va o'ng: Atriyal Septal Defekt ochiq muloqot ikki atriyumların o'rtasida hosil qilinsa rivojlanadi. Agar bemor kasallik sindromi Holt bo'lsa - dohiysi, u nafas, bir qisilishi bor yurak nolisak bor, ortib charchoq va jismoniy rivojlanishiga pakana teri oqarganda va tez-tez nafas olish infektsiyalari. Bu patologiya tufayli tug'ma yurak xastaligi bemorlarning taxminan 5-15% uchraydi, va ayollarda erkaklarga nisbatan ikki barobar tez-tez uchraydi.

Homila bachadonidagi, atriyal septum ochiq teshik tasvirlar paytida haqiqatdir. Bu normal qon aylanishini ta'minlaydi. Chaqaloq tug'ilgan so'ng, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ko'pchilik teshik yopiladi. vaqtlar bor bo'lsa-da, bu sodir bo'lmaydi qachon. Lekin bir kishi anomaliya his qilmaydi va hatto uni bir bor, deb gumon qilmagan, shunday qilib, kichik teshikdan qon chiqarish. U qarib qadar sekin yashaydi. atrial septal defekt kabi irsiy anomaliyasi, turli o'lchov, shakl bo'lishi mumkin va u turli qismlarida topilgan.

Atriyal nuqsonlar. turlari

• asosiy qismining anomaliya uning uchinchi yaqin trikulyarnymi armaturani pastki qismida bir g'ayritabiiy rivojlantirish bolishlarga mehribon va mahalliy hisoblanadi. Ular esa, o'z navbatida, Quyon va uning mo'ljallangan vazifasini bajarish uchun qobiliyatsiz bo'lishi mumkin. ularni foydalanib umumiy atriyoventriküler septum vanasının bilan hosil bo'ladi holatlar bor.
• atrial septal defekt yilda yuqori yoki oval qichish sohasida kuzatiladi uning ikkinchi tomoni hisoblanadi. Bu holda, qon chapdan o'ngga dahlizni kiradi. Ko'pincha bu nuqsonlar o'rta deyiladi va ular to'qima qismlar mavjudligi yo'qligi kelib chiqadi. Lekin bu defekt funktsional va anatomik Patensiyi saqlab qoladi.

Atriyal kamchiliklari belgilari

• Holt sindromi - dohiysi bevosita bemorning, septal defekt hajmi, o'pka qon tomir qarshilik hajmi yoshga bog'liq. bu aybingizni bo'lgan bir qancha bemor butunlay sog'lom qarash va shikoyat emas. qon tufayli qusur tufayli emas, balki haddan tashqari jismoniy Efor yoki charchash, huquqini chapdan zaryadsizlanishi mumkin, aslida. Ko'p hollarda, bir yurak shildirashi eshitildi emas. Bu ba'zan muhim atrial septal defekt bilan sodir bo'ladi.

• Bu anomaliya ko'pincha prolapsus sababi mitral qopqoq. Bu kasallik bilan og'rigan bemorlar yaxshi shovqin yoki sekin urish oladi.
• nuqson hajmi juda katta bo'lsa, bir kishi chegaraning tanasi o'ng tomoniga cho'zilgan bir taxikardiya, nafas, yurak Fotima qisilishi, bor. Bu barmoqlaringiz yordamida, oson, o'pka arteriyasi pulsatsiya aniqlash.
• O'rta septal defekt kam hollarda, bu yurak bir sabab bo'lishi mumkin. Bu, asosan, bir yil ostida bolalarda, bemorlarning 3-5% da uchraydi. Agar operatsiya bo'lmasa, o'lim xavfi katta.

Atriyal nuqsonlar. sabablari

rivojlanmagan, asosiy va ikkinchi bo'limlari bilan makaraları zndokardialnye qachon anomaliyalar sodir embrional davrida rivojlantirish.

• nosozliklar paydo, genetik jismoniy, ekologik va yuqumli omillar bilan bog'liq.
• bachadonidagi bola bo'lim anormal rivojlanish qarindoshlari kasal tug'ma yurak kasalligi oilalarda xavf yuqori darajada ega.
• Homilador ayol bilan xarakterlanadi kasallik virus, atriyal septal defekt olib kelishi mumkin. Bu qizilcha, temiratki, suvchechak, zaxm.
• Homiladorlik davrida dorilar va spirtli.
• ishlab chiqarish, nurlanish zararli moddalar.
• xavf bolaning homiladorlikning olib zaharliligi tufayli tug'ruq.

Atriyal septal nuqsonlar. klassifikatsiya

bachadonidagi homiladorlik sakkizinchi hafta uchun uchinchi davrda xomilalik yurak yotadi. yurak o'ng va chap yarmi o'rtasida tugallanmagan bo'lish, bu kattaligi, soni va teshik holatida farq atrial Septum nuqsonlar borligini olib keladi bo'lsa. quyidagicha tug'ma yurak xastaligi tasniflash mumkin:

• Boshlang'ich nuqsonlar muhim yo'nalishlari bilan ifodalanadi: uch yildan besh santimetr. uning mahalliylashtirish joy faqat ustilaridagi, Atriyoventriküler paneli yuqorida joylashgan septum, pastki qismi hisoblanadi. Ular pastki chetiga yo'q.
• O'rta nuqsonlar tufayli o'rta qismlar iqtisodiy qoloqlik uchun tuziladi. Ular hajmi va uning markaziy qismida yoki maydon ichi venalar og'zida kichik. Bu nuqsonlar septum va anormal O'pka tomirlar birlashtirilgan o'ng atriyuma tushib bo'ladi. Bu holda, interatriyal septum tubida qoladi.
• birlamchi va ikkilamchi nuqsonlar bir vaqtning o'zida mavjud holatlar bor.
• Interatriyal septum yo'q bo'lishi mumkin. Bu uch kamerali yurak deyiladi umumiy, yagona atrium, olib keladi.

Tug'ma yurak kasalligi. diagnostikasi

yangi tug'ilgan bir kasallik gumon bo'lsa zudlik bilan qo'ng'iroq kardiyoloji talab qiladi. Mutaxassis, alomatlarini tekshiradi tabiat va bosim puls, barcha organlar va tizimlar holatini baholaydi. chaqaloqni tekshiruvchi elektrokardiogramma, ultratovush, phonocardiogram o'tkaziladi keyin, yurak-ray x. tug'ma kasallik diagnostikasi qattiq shaklida taqdirda boshqa so'rov bilan to'ldiriladi - yurak kateterizasyonu uning chuqur paytimda sanchiladi qachon.

Juda tez-tez, ota-onalar chaqaloq homiladorlik davomida homilador ona unga kuzatildi qachon shifokor, bu xavfli kasallikka oshkor qilmagan g'azablangan. tug'ma yurak xastaligi sabab bo'lishi mumkin:

• tibbiy professional past darajasi.
• Tug'ma kasalliklar tufayli homilaning yurak va qon tomirlarining tuzilishi o'ziga xos jihatlari har doim vaqtida tashxis qilish ega emas.
• tibbiy uskunalar nomukammallikni.

tug'ma yurak nuqsonlari sabablari

chaqaloqlarda tug'ma yurak nuqsonlari qornida paydo bo'lishi mumkin qalb va uning klapanlar va qon tomirlarining anatomik nuqsonlar, tufayli bo'ladi. Avvaliga, ular ko'zga ko'rinmas bo'lishi mumkin, va darhol tug'ilgandan so'ng bola uchun murakkab bo'lishi mumkin. Yurak kasalliklari - taxminan 30% uchun eng keng tarqalgan Tug'ilgan chaqaloqlar nuqsonlar va hisob. Ular o'lim eng tez-tez sabab bo'ladi. Atriyal Septal Defekt sabablari:

• Bunday qizilcha, qizamiq va boshqa homiladorlik, virusli kasalliklar paytida uzatiladi.
• dori, spirtli ichimliklarni, nikotin kelajagi onasi foydalanish oqibatida genetik o'zgarish.
• ota-ona xromosoma fotoalbomlarda turli anomaliyasi.
• ionlovchi radiatsiya ta'siri.
• Agar homilador ayolning ratsionida mikroelementlar va vitaminlar etishmasligi.
• homila kuni dori ta'siri.

tug'ma yurak xastaligi belgilari

majruh tug'ilgan chaqaloqlar farq qiladi. Ular quloqlari bir zangori yoki ko'k rang bor, teri, lablari bor. Ba'zan, aksincha, bolaning teri rangi o'chgan va oyoqlari sovuq bo'ladi. Bu oq nuqson yangi tug'ilgan chaqaloqni deyiladi. mutaxassis tinglash ochiq yurak üfürüme eshitsa holatlar bor.

Juda tez-tez tug'ma organ kasallik er ostidan darhol bolaning tug'ilgan keyin. 10 yil davomida, bola mukammal sog'lom qarash qiladi. Ammo keyin kasallik teri yuziga yoki blanching yilda ko'k shaklida namoyon boshlaydi. jismoniy rivojlanishida bo'l sezilarli og'ishlar, nafas qisqa ham bo'ladi.