Monozomi - bu nima?

Insonning genetik tuzilishi shakli va hajmi jihatidan farq qiladigan 23 juft xromosomalar bilan belgilanadi. Eng katta xromosomalar 1. Xromosoma miqdorining 22 barobaridan deyarli 4 martadan ortiq. 23 juftlik - X va Y xromosomalari. Ular odamlarning jinsini belgilaydilar. Xotin-qizlar 23 juftlikda 2 ta xromosomalar mavjud, bu juftlik XX deb belgilangan. Erkaklardagi 23 juftlik X va Y xromosomalarini o'z ichiga oladi. XY juftligi.

Embrion kelajakda ona bachadonida shakllanganida, u hali biror kishining alomatiga ega emas, lekin 23 juft xromosomalar kelajakdagi chaqaloqning jinsini aniqlaydi. Avvalgi 22 juft otozom deb ataladi. Ular chaqaloqning barcha ichki organlari va to'qimalarini rivojlanishini ta'minlaydi.

Infertiklik monosomiyaning belgilaridan biri sifatida

Ayollarning bepushtligi turli patologiyalarning natijasi bo'lishi mumkin. 23 juft xromosomalarning tuzilishidagi buzilish holatlarida, ehtimol, onaning homilasida homilaning embrion holatida bo'lganida, tug'ilishdan oldin qo'yiladi.

XX turidagi X xromosomasi bo'lmasa yoki u zararlangan bo'lsa, bunday patologiya X monosomiya deb ataladi.Infertility X monosomiyaning eng yorqin belgilaridan biri, zamonaviy tibbiyot bu patologiyaning belgilari va uning davolash usullarini o'rganadi.

Bu nima?

Monosomiya - uni kashf etgan olimning nomi Turner sindromi nomi bilan atalgan . Bu genetik kasallik faqat qizlarda uchraydi. Statistikaga ko'ra, u 2500 ta holatdan 1tasida topilgan.

Ayni paytda Turner sindromini oldini olish uchun tibbiyotning rivojlanishi mumkin emas. Bu patologiyaga ega bo'lgan qizlar oddiy hayotga olib kelishi mumkin, ammo ular tug'ruq rivojlanishi mumkin bo'lganidek, ular shifokorning kuzatuviga muhtoj.

Monosomiyaning boshqa belgilari

Bolalikda ham monosomiya sindromi ehtimoli bo'lgan qizlar quyidagi kasallik belgilariga ega bo'lishi mumkinligi aniqlandi:

• Bolaligida qo'llar va oyoqlar shishib ketadi.
• Bolalar o'sishda o'z tengdoshlari ortida qolmoqda.
• Bu qizlarning tishlari o'rtacha bolaga nisbatan balandroq, quloqlari esa pastroq.
• Kasal qizlar haddan ziyod og'irlikka duchor bo'lishadi.
• Odatda tekis oyoqlar kuzatiladi.
• Ko'zlar ko'zlarini pastga osadi .
• Strabismus.
• Bo'yin qisqartiriladi.
• Tana qismlarining kuzatish.
• Qisqa qo'llar.

Ushbu kasalliklarga qo'shimcha ravishda, o'smir qizni aniqlash mumkin:

• Yurak kasalligi (valf devorlarining nomuvofiqligi).
• Jinsiy boshlashning sekinlashishi.
• Eshitish muammolari.
• Qon bosimining ko'payishi (gipertoniya).
• Quloqlardagi infektsiyalar bilan bog'liq doimiy kasalliklar.
• Ko'zlarda quruqlik.
• Skolyozgacha bo'lgan holatlarning buzilishi.

Jinsiy rivojlanish nuqtai nazaridan:

• Tashqi jinsiy organlarning nomutanosibligi.
• Sut bezlari rivojlanmaganligi.
• Qo'ltiq ostidagi va pubis ustidagi sochlarning yo'qligi.
• Bachadonning rivojlanmaganligi.
• Tuxumdonlarning etishmovchiligi yoki passivligi.
• Ayol gormonlarining oz miqdori.
• Menstrüment passivligi, hayz ko'rishning yo'qligiga qadar.

Belgilarni tashxislashda qiyinchilik boshqa kasalliklarda ham xuddi shunday belgilar kuzatilishi mumkin. Agar ular har qanday yoshdagi qizlarda bo'lsalar, poliklinikada tekshiruv o'tkazish kerak.

Monosomiyaning jinsiy xromosomalar bo'yicha xarakterli xususiyatlaridan biri bo'ynning yon tomonidagi ortiqcha teri bo'lib, bu uzunlamaydigan burmalar hosil qiladi.

Monosomiyaning paydo bo'lishining sabablari

Ilm-fan rivojining ushbu bosqichida xomilada monosomiyaning paydo bo'lishining sabablarini batafsil aniqlash imkoni bo'lmadi. Shubhasiz, patologiyani irsiyatga aloqasi yo'q. Xomilada patologiya paydo bo'lishining asosiy ta'siri kontseptsiya davrida otaning germ hujayralarining gen buzilishidir. Monozomiyaning asosiy sababi bu.

Agar otaning genlari mutatsiyaga uchragan bo'lsa, X xromosomasining tuzilishi qayta tartibga solingan va bola-qizda er-xotin xromosomalar ham zararlanishi mumkin. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, bunday oilada bolalarni tug'ilishiga qarshi xoch qo'yish maqsadga muvofiq emas. X-xromosomani buzgan otada bu juda yaxshi tushuncha va juda sog'lom bola tug'ilishi.

Nima uchun X xromosomasi monosomi paydo bo'ladi? Ushbu kasallikning sabablari o'rganilmoqda, ammo bu bosqichda tibbiyot:

• Xomilada monosomaning ko'rinishi tashqi muhitga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi.
• Ushbu patologiya meros emas. Aks holda, u barcha qizlarni genetik jarohatlar olgan ota oilasida olishlari kerak edi.
• Turner sindromining eng katta sababi - homilador ayolning jinsiy hujayralariga zararli omillarning ta'siri.
• Zigotning bo'linishi va uning embrionga aylanishi davrida mozaikaga monosomiyaning sababi bo'lgan muvaffaqiyatsizliklar yuz berishi mumkin.

Kasallik diagnostikasi

Xomiladorlikda xromosomaning monosomasiga xatarli bo'lgan ayollar guruhi tug'ilishidan oldin alohida genetik tekshiruvni amalga oshirishdan chiqarib tashlashdi. Ushbu tekshiruv - prenatal genetik tahlil - ultratovush tekshiruvini, mushaklar va xomilalik teri biopsiyasini, laboratoriya tekshiruvini o'z ichiga oladi.

Xomilani tark etish yoki homiladorlikni tugatish bo'yicha shifokor bunday jiddiy tekshiruvlarni tayinlaydi. Shuning uchun ular homiladorlikning dastlabki 3 oyligida tayinlanadi. Ya'ni, agar oila farzand bo'lishni xohlamaslikka qaror qilmasa, so'rovlar rejalashtirilmaydi.

Agar shifokor genetik tekshirishni tavsiya etsa, unda 21 ta xromosoma monosomi chiqariladi:

• Kelajakda 35 yoshdan oshgan onasi.
• Homilador ayolning oilasida irsiy patologiyalar kuzatilgan.
• Oilada nozik (nozik) X xromosomalari kuzatildi.
• Gemoglobinopatiyaga shubha qilish.
• Bolalardagi Down sindromi va boshqa nasldan naslga o'tishi bilan bog'liq shubha, salbiy holatlar.

Bunday holatlarga tashxis qo'yilganda, tekshiruv onaning yoki bolaning sog'lig'iga zarar etkazmasligi kerakligi hisobga olinadi, u homila yo'qolishiga olib kelmaydi. Tadqiqot natijalari asosida diagnostika qiluvchi shifokorlar tashxis qo'yish uchun yuqori malakaga ega bo'lishlari kerak.

Genetik tekshiruvdan oldin, ayol shifoxonada ginekolog shifokorda skrining tekshiruvidan o'tishi kerak, shunda shifokor homilador ayol xavf ostida bo'ladimi-yo'qmi, ya'ni homila monosomiya sindromini ko'rsatishi ehtimoli bor. Bu savolga ijobiy javob berilgach, homilador ayol genetik tekshiruvga jo'natiladi.

Prenatal diagnostikada boshqa usullar mavjud: qondagi qumli suyuqliklarni tahlil qilish, ko'krak qafasidagi qonni olish va fetoskopiya qilish maqsadida. Ikkinchisida probning kiritilishi va u orqali xomilani tekshirish kiradi. Fetoskopiya juda kamdan-kam hollarda qo'llaniladi, chunki zamonaviy tibbiy asbob-uskunalar ishlab chiqarish darajasida bu jarayon muvaffaqiyatli ultratovush bilan almashtiriladi.

Homila X xromosomasida monosomani vaqt ichida aniqlay olmasa va tug'ilishdan bir necha yil o'tgach, tashxis qo'yish shubha paydo bo'lsa, qiz quyidagi yo'llar bilan tekshiriladi:

• Jinsiy kromatinning yo'qligi aniqlanadi.
• Karyotip aniqlanadi.
• Bolalar ginekologining konsultatsiyasi davom etmoqda.
• Ular ichki genital organlarni ultratovush qilishadi.
• 9-10 yoshida gormonlar uchun qon tekshiruvi o'tkaziladi.
• Suyaklar rivojlanishining yosh normasiga mos kelishi uchun cho'tkalar rentgenogrammasi beriladi.

So'rov natijalariga ko'ra, nogironlik bo'yicha maxsus komissiya qaror qabul qilishi mumkin.

Monosomiyaning turlari

Monosomiya - har xil turdagi kasallik. X ning juftlikdagi ikkinchi xromosomasida tug'ilgan qiz butunlay yo'q bo'lishi mumkin. Genetika bu turi 45X0 deb nomlanadi. Bu qizlar butunlay yo'q bo'lib ketgan yoki yumshoq tuxumdon va bachadon rivojlanmagan. Ularning jinsiy etukligi bo'lmaydi. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar, jinsiy organlarning o'zi va tegishli gormonlar rivojlanishini belgilovchi xromosoma yo'q.

Agar X ning juftlikdagi ikkinchi xromosomasi mavjud bo'lsa, genetik turi 46 XY. Bunday holda, qiz bachadon va tuxumdonga ega bo'ladi, lekin ular boshlang'ich tuzilishga ega bo'ladi, ya'ni u bolani ovulep, homila qila olmaydi.

Biror xromosomaning 1dan 22 gacha juftligi yo'qolganida bu juda ham xavflidir. Ularga autosomalar deyiladi. Har bir kamerada zigota normal rivojlanishi bilan, ikkita xromosomalar turli xil qutblarga yuboriladi. Agar autosomalar etarlicha bo'lmasa, mavjud bo'lgan xromosomalar hujayra qutbiga yo'naltiriladi. Sog'lom birlashtirilganda zigota anormal miqdordagi xromosomalar bilan erishiladi. Bu xomilaning o'limiga va homiladorlikning o'z-o'zidan to'xtatilishiga olib keladi. Agar xromosoma miqdori standart versiyaga qaraganda 1 ga ko'p bo'lsa, tushish mumkin emas, lekin keyinchalik bola tug'iladi va uzoq umr ko'rishga qodir emas.

Qisman monosomiya

Xromosomalarning parchalanishida qisman monosomiya hosil bo'lib, natijada ikkinchi xromosomaning bir butun va bir qismi juft bo'lib qoladi. Patologiyaning sababi, kontseptsiyadan oldingi davrda ota-onalarning ota-onalarining hujayralari xromosomalarini qayta tuzishdir. Kasallikning oqibatlari qaysi xromosomalarning qisman nobud bo'lishiga bog'liq.

Qichqiriq sindromini tutish

5-juftlikdagi xromosomalarning bir qismini yo'q qilish "mushuk qichqirishi" sindromini keltirib chiqaradi. Bemor bolaning kichkina qismi torayib ketgan, xamirturushlar yumshoq, natijada chaqaloqning yig'lashi mushukning miyasiga o'xshaydi.

Bu tur uchun chaqaloqning mushaklarning qo'zg'aluvchanligi, oyning yuzi, aqliy rivojlanish va jismoniy kechikish tengdoshlari bilan solishtiriladi. Bolaning bosh suyagi, kam quloqlari, shikastlanish va ko'rish muammolari kam. Odatda bunday bolalar yurak nuqsonlariga chalinadi. Ushbu bemorlar uzoq davom etmaydi - bu muddat 10 yildan oshmaydi. Shunga o'xshash patologiya 45 000 ta holatdan birida uchraydi.

Wolff-Xirshchorn sindromi

4 juftlikdagi bitta xromosomaning (Wolff-Hirschhorn sindromi) yarmi 100.000 dan 1 ta holatda uchraydi va 4 juftlikning monosomal xromosomalari bo'lgan bolalar yosh onalar va otalarda rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Tug'ilganda chaqaloqning vazni normaga nisbatan ancha past - taxminan 2 kg. Chaqaloqlarda jismoniy va aqliy rivojlanish kechikmoqda, vosita ko'nikmalari juda sekin kechadi. Bosh suyagining rivojlanishidan azob chekishadi.

Tashqi sabablarga ko'ra gaggich kabi burunni, peshonani, past quloqlarni, quloqlarning oldida uzunlamasına burmalarni qayd etishingiz mumkin. Ular ham mushaklarning qo'zg'atuvchisi bor. Ular deyarli tashqi stimulyatorlarga reaksiyaga kirishmaydi. Bunday bolalar konvulsiyalarga moyil. Tashqi tomondan, ular g'ayritabiiy ko'z tuzilishi, burchak ostidagi lablari tushirilgan kichik og'iz, oyoqlarning egriliklari bo'lishi mumkin. Bemorlarning ko'pchiligi yurak nuqsonlari bilan og'riydilar. Ta'sir qilingan buyrak kasalliklari. Ushbu xromosomalarning yo'q bo'lib ketgan bolalari bir yilgacha omon qolmaydi.

Orbeli sindromi

13 juftdan iborat xromosomalarning yorilishi Orbeli sindromi deb ataladi. Ushbu sapiklikka ega bo'lgan bolalar og'irligi kamida 2,2 kg gacha tug'iladi. Deyarli barcha ichki organlarning patologiyalari bor. Ular kam rivojlangan bosh suyagi bor, burun ko'prigi yo'q - peshona darhol burunga o'tadi. Burun kengligi keng, osmon baland, quloqlari kam. Bola bevosita anormalliklarga, mushaklar-skelet tizimining rivojlanmaganligiga ega. Rektum va anusning tabiiy kanallari bo'lishi mumkin emas. Ko'pincha yurak kasalligi, buyrak kasalligi, miya patologiyasi. Bunday bolalar odatda oligofrenik, ular konvulsiyalar bilan azoblanadi, ko'pincha ongni yo'qotadilar. Chaqaloqlar 1 yoshgacha yashashmaydi.

Monosomiya juda xavfli kasallikdir, va qisman monosomiyaga chalingan bolalar juda kam uchraydi. Kelgusi onalar bunday mamnuniyatli hodisani uyg'otishga hojat yo'q.

Monozomiyaning xarakteristikalari

Monozomiya X bo'lgan ayollar genetik jihatdan sog'lom odamlardan ko'ra tez-tez ichki organlarning turli kasalliklariga moyil. Ular shifokorda kuzatilishi va muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tishi kerak.

Umumiy muammo buyrak patologiyasi. Bemorlarda urogenital organlarning yuqumli kasalliklari tez-tez uchraydi, buyraklar to'g'ri joylashtirilmaydi va buyraklar to'liq rivojlangan emas.

Agar odamning monosomasi bir joyga ega bo'lsa, unda ba'zida qalqonsimon bezi zararlanadi, bu erda tananing zaruriy darajalari etarli bo'lmaydi. Qalqonsimon bezning buzilishi sababli, bu qiyinchiliklar yuz beradi. Davolash oddiy gormonal fonni qo'llab-quvvatlovchi dori sifatida xizmat qilishi mumkin. Ular shifokor tomonidan tayinlanishi kerak. O'z-o'zidan dori-darmonlar qabul qilinishi mumkin emas.

Turner sindromi bilan og'rigan bemorlar chalpak kasalligiga moyil. Ushbu patologiya gluten oqsiliga allergiya paydo bo'lishida ifodalanadi. Bemor bug'doy va arpa mahsulotlarini iste'mol qila olmaydi.

Murakkabliklar monosomiyaga olib kelishi mumkin. Monosomiyaga uchragan kasalliklar, masalan, yurak-qon tomir kasalliklari turli xil bo'lishi mumkin. Patologiyasi bor ayollarni o'zlarining aorta holatini kuzatish va Gipertenziya rivojlanishining oldini olish uchun kardiolog tomonidan nazorat qilinishi kerak.

Turner sindromi bo'lgan bemorlar semizlikka moyil bo'lgani uchun ular diabetga uchraydi.

Muzlatilgan homiladorlik

Xomilalik monosomani o'z ichiga olgan genetik patologiyalar muzlatilgan homiladorlikning sabablaridan biri hisoblanadi . Bu onaning bachadonida homila o'limi. Monosomiya bilan bu homiladorlikning 12-haftasi oldida sodir bo'ladi. Ba'zida xomilaning hayoti uzoqroq bo'ladi - 20 haftagacha. Xomilaning xromosomalarning 1-22 juftlaridan yo'qligi xavfli bo'lsa, bu trizomiya deb ataladi. Monosomiya homiladorlikni ataylab tugatish uchun sababdir.

Jiddiy rivojlanish anomaliyalari bilan mevani saqlashga harakat qilish ma'noli emas. Muzlatilgan homiladorlik tushib qolish natijasidir. Bu xavf 35 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan ayollarga, shuningdek, ilgari ham bo'lganlarga ta'sir ko'rsatadi.

Olimlar shuningdek, monosomiyaga chalingan ayollarning hayotini, aterosklerozga moyilligini, shishlarni kamaytirishni qayd etdi.

Monosomani davolash

Monosomiya - davolanishga javob bermaydigan patologiyadir , ammo shifokorlar uning oqibatlarini muvaffaqiyat bilan bartaraf etishadi. Davolashning mohiyati shundaki, tuxumdonlarning gormonal regulyatsiyasi yo'q organizm sun'iy tartibga solishga muhtoj. Ichki organlarning patologiyasi tibbiy yoki jarrohlik usulda davolanadi. Murakkab davolashga quyidagilar kiradi:

• Tashxisdan keyin darhol qizlarga gormonlarni o'sish gormonlarini qabul qilish.
• Monozomiyaga chalingan sog'lom bolalarni jinsiy etukligi yoshiga qarab jinsiy gormonlar belgilanadi.
• Bolani patologik kasallikka chalingan bolalarga reproduktiv dorilar yordam beradi - homiladorlik davomiyligini nazorat qilish bilan donor o'g'itlangan tuxumni kiritish.
• Ichki patologiyalarni zamonaviy preparatlar va protseduralar bilan davolash.
• Fiziologik xususiyatlarini hisobga olgan holda ijtimoiy muhitda ularni moslashishga qaratilgan psixologik yordam.

Davolashdagi eng muhim nuqta - bu o'z vaqtida boshlanishi - tashxisdan keyin darhol. Ikkinchi nuqta - monosomaning shaklini ko'rib chiqishdir. Agar uning turi 45X0 bo'lsa, unda ayolning bolasi hech qanday imkoniyatga ega bo'lmaydi. Psixologik yordam uni etimning qabul qilinishi haqida o'ylashga tayyorlashi kerak.

X - 46XY monosomaning mozaik shakli tibbiyotning zamonaviy taraqqiyoti bilan sizning farzandingizni ko'tarish imkonini beradi. Ammo u kasal bo'lib tug'ilishi mumkin. Ushbu variantda qabul qilish ham afzaldir.