Fosfat diabet: sabablari, belgilari, tashxis, davolash

Bugungi dunyoda deyarli barcha ota-onalar raxit sifatida, bu kasallik xabardor. Bu kasallikning oldini olish zarurligi haqida Bola hayotining birinchi oylarida har bir bolaning shifokor oldini oladi. Raxit sotib kasalliklar kam cholecalciferol tufayli rivojlanayotgan anglatadi - vitamin D deb nomlanuvchi bir moddani

Biroq, juda yosh bolalarda ba'zi hollarda profilaktika chora-tadbirlari rioya qaramay, kasallik belgilari bor. Bunday holda, bunday fosfat diabet kabi kasallik gumon kerak. raxit farqli o'laroq, kasallik genetik patolojileri bilan bog'liq. Shuning uchun, u yana og'ir kasallik va uzoq murakkab davolash talab etiladi.

fosfat diabet nima?

Shunday qilib, buzilgan mineral almashinuvini bilan bog'liq genetik kasalliklar bir guruh hisoblanadi. boshqa patologiya D vitamini chidamli raxit chaqirdi. fosfat diabet turi hokim 20,000 yangi tug'ilgan chaqaloqni olib haqida 1 bola uchraydi. kasallik birinchi 1937 yilda tasvirlangan edi. Keyinchalik u genetik anomaliya boshqa shakllari mavjud ekan. Eng tez-tez, fosfat diabet erta bolalik aniqlash. Bu ota-onalar yurish buzilishi va suyak buzib e'tiborini tortadi.

kasallikning ayrim shakllari boshqa metabolik kasalliklar bilan birga etiladi. Ba'zan kasallik asemptomatiktir va faqat laboratoriya sinovlari bilan uni aniqlash mumkin. kasallik orttirgan raxit, hypoparathyroidism va boshqa endokrin kasalliklarga chalingan tasniflanadi. Davolash erta integratsiya lozim.

kasallik sabablari

fosfat diabet asosiy sabab genetik tuzilishi bir buzish hisoblanadi. Mutatsiyalar meros qilinadi. g'ayritabiiy genin tashuvchilar ayollar va erkaklar, ham bo'lishi mumkin. o'zgarish hokim bo'lgan bog'liq X-xromosoma, uchraydi. Kamdan kam hollarda, fosfat diabet olinishi mumkin. U rivojlanadi mezenkimal o'simta utero shakllangan to'qimalarining. Bu patologiya yilda "onkojenik raxit", deyiladi.

Kasallik bir guruh tubulopathy anglatadi - buyrak buzilishi. minerallar organizmdagi fosfor etishmasligi rivojlanayotgan, proksimal borucuk yilda so'rilishi kamayadi, chunki. Bundan tashqari, ichak emish qobiliyatini bezovta. Natijada, suyak to'qimalarining mineral tarkibi o'zgarishlar mavjud. Osteoblast funktsiyasi buzilishi ko'pincha mavjud. har ikki jins bolalari - Erkaklar patologik o'zgartirilgan genini faqat qizlari va ayol o'tib. qoida tariqasida, qizlar ko'proq og'ir kasallik o'g'il.

bolalarda fosfat diabet tasnifi

genetik va klinik belgilarga turli kasallik bir necha shakllari bor. Eng tez-tez meros bir dominant naqsh bor X-bog'liq hypophosphatemic raxit, tashxisi. Biroq, patologiya boshqa transport turlari bor. tasnifi kasallik quyidagi shaklini o'z ichiga oladi:

1. X-bog'langan hokim turi fosfat diabet. Bu endopeptidase kodlar, o'zgarishlar PHEX gen, bilan ifodalanadi. Bu ferment buyrak va ichak ion kanallar orqali turli minerallar tashish uchun mas'ul bo'lgan. Bu gen mutatsiyasiga jarayon organizmdagi fosfat ionlari bilan muvaffaqiyatsizlikka sabab bergan, sekinlashadi, chunki.
2. X-bog'liq retsessiv. xlor ion kanallar foydalanish uchun mas'ul bir oqsili şifreleyen bir geni xarakterlanadi CLCN5 o'zgarish. nuqsoni natijasida buyrak kanalchalari membrana orqali moddalar tashish xalaqit sifatida. patologiyasi Ushbu turdagi tashuvchilar ayollar va erkaklar, ham bo'lishi mumkin. Biroq, kasallik faqat erkaklarda uchraydi.
3. fosfat diabet otosomal namuna. Bu xromosoma 12 genetik mutatsiya bilan bog'liq. osteoblastlara Chunki patologik nuqson tanadan fosfor olib tashlash kengaytirilgan qilmoqda izolyatsiya qilingan oqsil hisoblanadi. X-bog'liq shakli farqli patologiya, nisbatan yumshoq bilan xarakterlanadi.
4. retsessiv otozomal. Kamyob. Xarakterlanadi DMP1 buzuq gen xromosoma 4 joylashgan. Bu suyagi va dentin rivojlantirish uchun mas'ul bo'lgan bir oqsili şifreleyen.
5. siydikda kaltsiy ozod hamrohlik, retsessiv otozomal. gen nuqsoni xromosoma 9 va natriy-qaram buyrak kanallarida mas'ul joylashgan, chunki paydo.

fosfat diabet bu shakllari bilan bir qatorda, patologiyasi boshqa turlari ham bor. Kasallikning ba'zi navlari hozirga qadar o'rganilgan yo'q.

raxit va fosfat diabet o'rtasidagi farqlar

bolalarda raxit va fosfat diabet - kasallikning klinik manzarasi deyarli bir xil bo'lsa-da, bu, juda Shu narsa emas. etiologiyali va rivojlanish mexanizmi, shu patolojilerin o'rtasidagi farqlar. Oddiy raxit - u cholecalciferol etishmasligi bilan bog'liq kasallik sotib oldi. Bu modda quyosh nuri ta'sirida teri ishlab chiqarilmoqda. D vitamini diagnostika doza yozgi tashqari, 3 yil 1 oy dan barcha bolalar uchun kundalik ravishda olish amalga oshiriladi. Tufayli cholecalciferol qobiliyatsiz uchun kaltsiy yutilish jarayoni buziladi. suyak deformatsiyalari rivojlantirish natijasida.

fosfat diabet farqli o'laroq u tug'ma kasallik anglatadi, deb. Bu patologiya xususan, buyrak minerallar so'rilishini bezovta bo'lsa - fosforli. Ba'zi hollarda, kaltsiy tanqisligi mavjud. belgilari kabi suyak to'qima patologiyasini mineral tarkibi buzilishi tufayli. ular orasidagi farq faqat laboratoriya diagnostikasi keyin belgilanishi mumkin.

chaqaloqlarda Hypophosphatemic raxit: alomatlar

Kasallikning belgilari, odatda, hayot ikkinchi yil davomida et oladi. Kamdan kam hollarda, chaqaloqlarda hypophosphatemic raxit bor. go'daklik davrida aniqlash mumkin belgilari - bir mushak gipotoniyasi va olat qisqarishi. asosiy klinik belgilari bor:

1. oyoq bo'g'imlarida deformatsiyalari.
2. pastki ekstremite egrilik O-simon.
3. bolalarda o'sish geriliği - 1 yildan so'ng sezilarli bo'ladi.
4. bilak va qovurg'a xaftaga semiz - "rachitic bilaguzuklar va munchoq."
5. tos va umurtqa pog'onasi suyaklari og'riq.
6. tish emalini zarar.

Eng tez-tez ota-onalar asosiy shikoyat chaqaloqning oyoqlari bukilib, deb hisoblanadi. kasallikning tarqalishi bilan suyaklari bir yumshatuvchi bor - osteomalacia.

fosfat diabet va raxit et

anomaliya aniqlash uchun, qonning biokimyoviy tarkibi o'rganish o'tkazildi. Bu hypophosphatemia qayd etiladi. ko'p hollarda kaltsiy darajasi normal, ba'zan - kamaydi. Raxit balandlikda ortish bor ishqoriy fosfataza. X-nurlar osteoporoz va suyak o'sishi zonasi buzilishi aniqlangan bo'lsa. siydikda fosfat katta miqdorda ko'rsatilgan. Ba'zan siydik kaltsiy bor.

raxit va fosfat diabet davolash

fosfat diabet davolash uchun cholecalciferol katta dozalarini ishlatiladi. Ba'zi hollarda, kaltsiy qo'shimchalar ko'rsatilgan. fosfor o'z ichiga olgan dorilar foydalanish ishonch hosil qiling. belgilangan vitamin va mineral qo'shimchalar holatini yaxshilash uchun. Bu shunday qilib, "Vitrum" narkotik "Duovit", "alifbo" va o'z ichiga oladi. D

suyaklari bildirdi qismi kavisleri fizioterapiya, jismoniy davolash va jarrohlik ko'rsatilgan bo'lsa. a podiatrist maslahatlashing kerak.

Profilaktik chora-tadbirlar va kiritish

oldini olish chora-tadbirlari tekshiruvlar pediatr, jarroh, toza havoda sayr, hayotning birinchi oyi dan vitamin D tayinlash o'z ichiga oladi. oila fosfat diabet kasal bo'lsa utero xomilaning genetik test o'tishlari kerak. o'z vaqtida davolash bilan asosan qulay Lug'at.