Marfan sindromi: Alomatlar va davolash usullari sabablari

Marfan sindromi - genlar ma'lum bir guruh bir mutatsiya bilan bog'liq xavfli kasallik. bunday tashxis bilan Odamlar biriktiruvchi to'qima tarkibida bozukluklarınız. Birinchi marta kasallik Uilyams 1876 yilda tasvirlangan edi, lekin faqat 1896 yilda, Frantsiya pediatr belgilari va bu muammoning sabablarini Marfan batafsilroq o'rganish va uni nomini berdi.

Marfan sindromi: sabablari

Yuqorida aytilganidek, bilan bog'liq bir irsiy kasallik hisoblanadi genlar mutatsiyaga protein fibrinning şifreleyen. Bu oqsil normal tuzilishi uchun javobgar hisoblanadi biriktiruvchi to'qima. bunday mutatsiya bilan bir kishi nuqsonlari bilan tug'iladilar. Biroq, alomatlar may bildirdi turli yo'llari. Misol uchun, hech aniq oyat-belgilar emas edi, chunki kasallik, tasodifan aniqlanadi bemorlarga mavjud. Aksincha, u ommaviy deformitelerde va kasalliklar bilan birga kechadi, chunki, kasallikdan juda azob odamlar bor.

Marfan sindromi: Belgilari

Biriktiruvchi to'qima - bir muhim tarkibiy qismi deyarli barcha a'zolari va tizimlari bilan The inson tanasi. Shuning uchun, Marfan sindromi turli xil yo'llar bilan o'zini namoyon mumkin - kasallik skeleti, mushaklar, asab va yurak-qon tomir tizimi ta'sir qilishi mumkin:

• Ko'pincha, kasal odam tanasining tuzilishi bilan belgilanadi mumkin. bir nomutanosib cho'zilgan oyoqlarda bilan, juda yuqori va ingichka, odatda, bu sindromi bo'lgan bemorlar. Ko'pchilik bunday skolyoz, tekis oyoq, ko'kragiga tarkibida tartibsizliklar sifatida nuqsonlar aziyat chekmoqda.
• bir kishi, bir vaqtning o'zida bir yoki ikki linzalari bir smenada - Marfan sindromi ko'pincha ko'z zararlanishlar bilan birga bo'ladi. Bunday odamlar glaukoma, katarakta va ko'proq moyil bo'ladi setchatka dekolmanı.
• qoida tariqasida, kasallik tuzilishi va yurak-qon tomir tizimi ishga buzilishi bilan birga bo'ladi - ayniqsa, hayot uchun juda xavfli hisoblanadi, aorta devori, yo'qotdi javob beradi.
• Bemorlar ko'pincha hatto o'sish va rivojlanish jarayoni tugaganidan keyin, teri cho'zilgan kuzatilmoqda. Bundan tashqari, ular inguinal va qorin hernili tortiladi.

Marfan sindromi: tashxis va davolash

Bugungi kunda hech qanday maxsus bor diagnostika usuli. Bu erda, albatta, keng qamrovli yondashuvni talab qilinadi. boshlash uchun, shifokor holatlarida va tayanch-harakat va qon aylanish tizimini tadqiqotlar, shuningdek, ko'z imtihon uradi, keyin to'liq tibbiy tarixi to'playdi va.

davolash kelsak, keyin eng genetik kasalliklar kabi, sindromi Marfina abadiy bir kishi bilan qoladi. Lekin zamonaviy tibbiyot texnikasi yordamida hayot davomiyligini oshirish va bemorning qulaylikni ta'minlaydi mumkin. sabr muntazam shifokorlar tomonidan nazorat qilinishi kerak. Misol uchun, ko'rish mutaxassislari bilan muammolar holda ko'zoynak yoki optikasi kiyib belgilashingiz mumkin. dori yordamida qon aylanish tizimining biron-bir alomat ketkazilishi mumkin, va Ortez skelet to'g'ri rivojlantirishda yordam beradi.

Bugungi kunda, butun The dunyo faol o'tkazilgan tadqiqotlar bu kasallik. geni va imkon yoki yo'qligini bir o'zgarish jarayonini to'xtatish yoki qandaydir uni ta'sir qachon nima sodir tushunishga harakat Ilmiy xodimlar. Bundan tashqari, farmatsevtlar simptomlarini yengillashtirish va o'lim xavfini bartaraf yangi, yanada samarali dori ishlab chiqarish ustida ish olib bormoqda.