Pearson sindromi: belgilari va davolash

Pearson sindromi - bu go'daklik davrida o'zini namoyon juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, ko'p hollarda erta o'limga olib keladi.

kashfiyot tarixi

Pearson ning sindromi uchun yana bir nomi - bir tug'ma sideroblastic anemiya ekzokrin me'da osti bezi etishmovchiligi bilan. N. A. Pirsona - kasallik birinchi 1979 yilda uni tasvirlangan olim nomidagi etiladi. sindromi shunga o'xshash belgilari bilan to'rt bolalar uzoq kuzatish orqali e'tirof etildi: ular standart davolash, ekzokrin me'da osti bezi funktsiyasi va suyak iligi hujayralarida patologiyasiga yo'qligi javob emas sideroblastic anemiya, kuzatilgan.

Shvahmana sindromi (oshqozon osti bezi tug'ma hipoplazi) - Avvaliga, bolalar bir xil diagnoz qo'yish. Lekin qon va suyak iligi o'rganish so'ng ochiq-oydin farqlar alohida kategoriya sifatida Pearson sindromi ta'kidlash uchun marosimdagi berdi, topilgan etiladi.

kasallik sabablari

kasallikning sabablarini tadqiqot o'n yil o'tdi. Shifokorlar genetika bo'linish va mitoxondrial DNK takrorlanishi olib keladi genetik qusur topish imkoniyatiga ega bo'ldi.

kasallik genetik bo'lsa-da, odatda, o'zgarish o'z-o'zidan paydo, va sabr Baby mukammal sog'lom ota-onaga tug'iladi. Ba'zan ota ko'z kasalliklari mavjudligi va uning bola Pearson ning sindromi rivojlanishi o'rtasidagi munosabatlar mavjud.

DNK nuqsonlar suyak iligi vahiy mumkin, asosiy kasallikning maqsadli emas atsinotsitah oshqozon osti bezi, shuningdek, organlar - buyrak, yurak mushak, hepatositler. Boshqa tomondan, ayrim tipik klinik va laboratoriya rasmda huzurida bemor va mitoxondrial DNK o'zgarishlar ro'yxatdan uchun muvaffaqiyatsiz.

jigar temir ko'paytirish yer Kasal bolalar, kalava skleroz, buyrak qovuq shakllantirish. Ba'zi hollarda, bu yurak olib keladi miokard fibroz to'qima, rivojlanmoqda.

oshqozon osti bezi kasalligi Pearson bilan barcha bemorlarning lipaza, amilaza va bikarbonat kam miqdorda ajralib chiqadi. Atrofiyasi sindromi bez to'qimalari va uning keyingi fibroz to'qima namoyon.

tashxis usullari

ishonch tashxis bilan mitokondriyal DNK o'rganib keyin faqat genetikasi shifokorlar. periferik qon odatiy tahlil o'ynadi muhim roli: macrocytic aniqlash qattiq anemiya, nötropeni va trombositopeni. E'tiborga loyiq ta'siri yo'qligi anemiya davolashda "cyanocobalamin" va temir tayyorgarlik.

Tufayli , suyak iligi teshik hujayralari umumiy sonining kamayib ko'rish mumkin, eritroblastların va qurshalgan sideroblasts paydo kofullar mavjudligi.

kasallik simptomlari

Bola Pearson sindromi gumon hayotining birinchi kunlaridanoq. zararli kamqonlik shaklida chaqaloqlarda kasallik debyut alomatlari va insulin bog'liq diabet. Kuzatilgan rangpar teri, uyqu ahvoli, qattiq uyqu, diareya, qaytalanuvchi qusish, bola kilogramm emas. Oziq-ovqat deyarli steatorrhea bilan xarakterlanadi, so'riladi emas. qon glyukoza darajasi oshdi diabet alomatlari bor, va bir moyillik atsidozning uchun bor. jigar, buyrak va yurak Balki rivojlantirish.

Ba'zan kamqonlik tashqari, pancytopenia qon ketishi va ilova qismi infektsiyalari, bir tomon bor (defitsitini eritrotsitlar balki Leykotsitlar va trombotsitlar nafaqat), uchraydi.

Davolash va prognoz

Afsuski, shifokorlar hali Pearson sindromi g'alaba qozonish uchun qanday bilmayman. nodavlat xos davolash va faqat qisqa muddatli natijalar beradi.

Anemiya standart davolash uchun javobgar emas, va tez-tez qon quyish talab qiladi. infuzion terapiya - Qabul fermentlar va metabolik tubining tuzatish uchun belgilangan me'da osti bezi vazifalarini takomillashtirish uchun. suyak iligi quyish kam hollarda.

Pearson sindromi yomon prognoza ega: bolalar jismoniy rivojlanishida ortda, eng, ikki yil oldin o'lib. Kamdan kam hollarda, bemor samarali xizmat davolash uchun uzoq shukr yashayotgan, lekin keyinchalik hayot kasallik sindromi Kearns-Sayre mushak atrofiyasi xususiyatlariga olib keladi.

Kasallikning jiddiyligi asosan DNK jarohatlarini darajasiga bog'liq.