Russell-Silver sindromi: sabablari, belgilari, davolash

Zamonaviy tibbiyot kasalliklarni ko'p biladi. Ularning ba'zilari sabablari va behuda ish olimlarning boshqa guruhlar davolash ustida, juda yaxshi bo'ladi. Boshqalar tabiiy esa qismi, kasalliklarni sotib oldi. Bir bunday kasallik tug'ma Russell-Silver sindromi hisoblanadi.

kasallikning xususiyatlari

Boshqa mashhur unvonlar mavjud: Silver-Russell cüceliğe, SSR.

Rassell A. va H. K. Kumush - prenatal rivojlanish kechikishlar tahsil olmoqda pediatr.

Russell-Silver sindromi bir tug'ma kasallik. Uning asosiy xususiyati, ayniqsa, bolaning skelet shakllanishini buzilgan, homiladorlik davrida jismoniy rivojlanishida kechikish bo'ladi. Kelajakda, so'nggi fontanalin keyin bo'lishi mumkin.

meros sabablari ma'lum tizimi mavjud ko'p hollarda, hali noma'lum.

Kasallik 30 000 ta bir kishi ta'sir emas kasallik rivojlanib jinsini sodir bo'ladi.

Russell-kumush sindromli sabablari

Kasallikning asosiy sababi juda genetika darajasida buzilishi hisoblanadi. Va meros shakli bir davriy yoki tizimli emas.

Eng tez-tez bu xromosoma bo'ladi xromosoma 7 (hollarda 10%), 11, 15, 17, 18. aziyat va inson o'sishi uchun javobgar bo'ladi. Ko'p hollarda, bu bola ona bir xromosomalari ikki nusxasi meros deb aslida tufaylidir. Bu ta'sir onalar uniparental disomy deyiladi.

kasallikning tashqi alomatlar

homiladorlik to'liq muddatli hisoblanadi da Russell-kumush sindromli bilan bola tug'ilishi, bir emas, balki kichik bir og'irligi, odatda ko'pi 2500 g bor. taxminan 45 sm bilan Length. yoshga bilan muammo hal bo'lmaydi va kattalar kuzatilgan o'sish geriliği (ayollar 150 sm dan sal ko'proq erkaklarda 150 dan ortiq sm oshirish emas). Biroq, vazn odatdagidan ham yuqori, ayrim hollarda, yosh bilan to'liq mos keladi.

o'zgarishlar va boshdan Ürogenital tizim, masalan, kriptorşidizme (moyak ularni joylarida joylashgan emas, balki qaysi bir tartibsizlik), hipospadias bor (siydik yo'llari , bu sohada uchun atipik ochiladi), jinsiy olatni va skrotum (iqtisodiy qoloqlik) ning hipoplazi.

Tashqi, Russell-Silver sindromi ham kuzatiladi. U tana nomutanosibligi ifodalangan. Bu yuz va tanasini va oyoq va qo'llari uzunligini ta'sir qiladi.

Bu (kasallikning davolash maqolada topish mumkin) Russell-Silver sindromi ta'sir va yuziga. miya hisoblanadi Boshsuyagi qismi, uning old qismi bilan solishtirganda oshdi va o'sish aniq nomutanosib bo'lgan. Face shakli do'ng peshona, va registri bo'lgan uchburchak o'xshash pastki jag va og'ziga sezilarli darajada kamayadi. Bu psevdogidrotsefaliya deyiladi. tor lablari va burchaklar oz ( "sazan og'zidan" ta'siri) tushirdi. osmon ba'zi hollarda u yoriq bo'lishi mumkin, yuqori. ko'p hollarda turtib chiqib quloqlari.

kuzatuvchi tashqi belgilari orasida:

• teri osti yog 'shakllantirish buzilishi;
• tor ko'krak;
• bel viloyati (oldinga umurtqa pog'onasi dışbükeyliğindeki) bilan lordosis;
• oz barmog'ining egrilik.

ichki organlar bilan bog'liq kasalliklar

tashqi tartibsizliklar tashqari, tez-tez kuzatiladi va tananing ichki muammolari. Russell-Silver sindromi (yuqorida ta'riflangan, buzilgan ko'rinishi bilan bog'liq alomatlar) Og'riqqa shakllantirish (taqa shakli, tufayli buyrak ta'sir buyrak tos, kengaytirish yomon ochiq kanallari).

bemorlar uchun, qat'i nazar, erta o'smirlik ularning jinsiy xarakterli. hollarda 30% taxminan 6 yoshida boshlanadi. Bu to'g'ridan-to'g'ri bir gonadotropini tuxumdon rag'batlantirish bor ekanligiga bog'liq (jinsiy gormonlar miqdori sezilarli darajada kattalashtirilgan).

Lekin aql to'liq saqlanib qoladi.

Russell-Silver sindromi: tashxis

kasallik erta bolalik davrida tashxis qilinadi. Bunday qaror bir kasal bolani kuzatib, bir pediatr tomonidan amalga oshiriladi. Biroq, odatdagidek kuzatishlar bilan bir qatorda, laboratoriya sinovlari va test amalga oshiriladi, va turli etiladi:

1. qon shakar darajasini aniqlash. Juda tez-tez bolalar "Russell-Silver sindromi" kasaliga bilan etilmoqda, kam qon glyukoza darajasini bor.
2. Xromosoma tubining uchun test. Ko'p hollarda, bu muammolar topilgan.
3. o'sish gormoni miqdori aniqlash. Bu kasallik tanqisligi mavjud.
4. skelet shakllantirish Ekspertiza. Bu butunlay ba'zi hollarda yolg'on musbat natija berishi mumkin qo'shimcha shart-sharoitlar, bartaraf etish maqsadida zarur.

davolash xususiyatlari

davolash asosiy qoida: o'z vaqtida tashxis. Agar vaqtida uni qila olmasangiz, sizning shifokor zalolatga va hidrosefali davolash, lekin bu bolalarda kasallik yo'q bo'lishi mumkin.

Ko'p hollarda, bunday bemorlar shifokor rivojlanmoqda ma'lum bir naqshde, o'sish gormoni olish tayinlangan.

Bundan tashqari, tez-tez ishlatiladigan va qo'shimcha usullar:

• muskullar rivojlantirish uchun qaratilgan jismoniy davolash;
• maxsus ta'lim.

Shu bilan bir vaqtda davolash davomida bir necha mutaxassislar olib:

• uning boshida kasallik aniqlash imkoniyatiga ega shifokor-genetik;
• Diyetisyen yoki gastroenterolog, asosiy vazifasi o'sishini oshirish maqsad maxsus parhez ishlab chiqish;
• o'sish gormoni tayinlaydi endokrinolog;
• psixolog.

o'sish tezligini oshirish uchun bo'lishi mumkin davolash samaradorligini aniqlash uchun. to'g'ri davolash birinchi yilida sxemasini mo'ljallangan 8 sm natijalarga erishish mumkin.