Alfa-1-antitripsin tanqisligi: alomatlar, tashxis va davolash sabab

alfa-1-antitripsin tanqisligi - tabiiy tabiat bir kasallik, bola tushunchalar, genetik darajada uzatiladi. Belgilari Bola hayotining birinchi kunlarida paydo boshlaydi. klinik belgilari bilan yana turli bormoqda, va bemorning ahvoli asta-sekin vaqt o'tishi bilan yanada yomonlashtirdi. eng bemorlarda shifokorlar kasallik o'pka shaklini tashxis. bemorlar jigar to'qimalarining alomatlar Faqat 12%. Zamonaviy tibbiyot kasallikni davolash uchun maxsus vositalarni yo'q. Shuning uchun, asosiy o'lchov kasallik rivojlantirish sekin yo'naltirilgan bo'lishi kerak.

Alfa-1 Antitripsin nima?

jigar hujayralari ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan, bu protein,. U erdan, u qon oqimiga kiradi, keyin o'pka olib. Nima uchun biz bu protein kerak? fermentlar - Uning asosiy vazifasi oqsillar boshqa turdagi zarar dan o'pka to'qimalari himoya qilish uchun bo'ladi. Bu moddalar butun organizm normal faoliyat va rivojlanishi uchun zarur bo'lgan. Misol uchun, proteazlar, o'pka bakteriyalar chiqarib infektsiyani bilan jang qilish uchun yordam uchun mas'ul bo'lgan. katta miqdorda ozod bo'lsa, ular ham ta'sir tamaki tutuni bilan alveolalar muhofaza qilish. Bu fermentlar faolligi muvozanatli bo'lishi kerak. Tadbir parametrlari yilda o'pka elementlar eriy boshlaydi oshirish. Alfa-1 Antitripsin siz proteaz enzim faoliyatini rostlash imkonini beradi.

kamomadi qanday?

Bir hujayraning yadrosi faqat 46 xromosomalardan iborat. Ularning barchasi 23 juft bo'linadi. onadan - har bir juftlikda bir xromosoma otasi, boshqa meros. Bu tolali tuzilishi. O'z navbatida, har bir gen deoksiribonükleik kislota muayyan ketma-ketlikda iborat va xromosomalari ma'lum bir joyga egallaydi. Bundan tashqari, ma'lum bir vazifani nazorat yoki organizmdagi o'z ishini bajarish. DNK bir inson genetik material hosil qiladi.

Etishmovchiligi Alfa-1-antitripsin gen xromosoma №14 zarar bilan birga bo'ladi. oqsil dublyaj uchun zarur miqdorda ishlab chiqarilgan bo'lsa, kamomad hosil bo'ladi. Bu modda jigar saqlash va o'pka to'qimalarining kirib bo'lmaydi. Bunday buzilishi alveolalari va emfizema rivojlantirishga zarar sabab bo'ladi. jigarda qoldiq oqsil chandiq to'qima shakllanishini osonlashtiradi. rivojlanayotgan natijasida jigar etishmovchiligi.

kasallik uzatish mexanizmi

alfa-1-antitripsin yo'qligi bilan xarakterlanadi Birinchi patologiya, Daniya tabib Wall Erickson tomonidan 1963 yilda tasvirlangan edi. Bugun u juda kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. Biroq, bemorlar soni ham ortadi geometrik progressiyaning. Nima uchun? kasalliklar genetik tabiatda barcha masala. Har ikkala ota-onalar, g'ayritabiiy genini oshirish paytida kasallik meros bo'ladi. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, taxminan 1 kishi 25, bunday nuqsoni tashxis qilinadi. bir buzuq gen bilan qarama-qarshi jinsdagi ikki sherik nur yuqori ehtimollik bilan, bir bolani homilador qaror qilsangiz nosog'lom bola bo'ladi. Bugungi kunda har bir 5000 odamlar uchun faqat to'liq klinik rivojlantirish bilan bir bor. Faqat bir necha o'n yillar oldin, bu raqamlar ostida doim edi. 20 ming kishi faqat bitta buzuq gen bilan uchrashdi. Bu statistika tarqatish patologiyasini to'liq darajada misol.

Belgilari va birinchi kasallik alomatlari

patologik jarayonning klinik rasm asosan uning shakli va jarohatni darajada tomonidan belgilanadi. Ko'p odamlar uchun, alomatlar o'n yillar davomida o'zlarini namoyon bo'lmaydi. Boshqalar, aksincha, patologiya tez o'sib ulg'aygan. Bu jarayon shartlariga bemorning hayotini va turmush uning yo'lini bosilgan.

O'pka namoyon eng keng tarqalgan kasalliklar. Sigaret chekadigan 20 yildan keyin paydo bo'ladi. sog'lom turmush tarzi amal bemorlar, bu eshigi deyarli 2 marta (40-45 yil) tomonidan oshdi bo'ladi. Birinchidan, kuchli mashqlar keyin nafas qisilishi bor. Bu asta-sekin nafas jarayonining bir yomonlashuvi sabab bo'ladi. So'ngra yo'tal qo'shildi. Bu kasallik tez-tez yuqori nafas yo'llarining yallig'lanish zararlanishlar bilan xarakterlanadi.

bolalarda alfa-1-antitripsin tanqisligi, yoki aksincha, uning jigar alomatlar hayotining birinchi kunlarida paydo bo'ladi. Ular noma'lum etiologiyasi, teri sariqlik gepatit shaklida namoyon. 14-16 yillarda klinik hollarda ko'pchilik jigar alomatlarini minimallashtirish yo'nalishi bo'yicha hal. O'smirlar ba'zi o'ng qovurg'a bilan vaqti-vaqti ezma og'riq najot berdik. rivojlanayotgan asoratlarni kattalar xavf jigar belgilari ko'rinishi. A o'xshash namuna keyinchalik qattiq sirrozi va inson o'limiga olib keladi organ to'qimalarining, chandiq bilan xarakterlanadi.

differensial tashxis

Protein alfa-1-antitripsin butun organizm faoliyatini muhim ahamiyat kasb etadi. Uning etishmovchiligi jiddiy asoratlarni bilan birga, ba'zan odam o'lishiga olib boradi. kasallik xavfi o'z ichiga oladi:

• amfizemli odamlar chekishni, 45 yil ko'rindi;
• panniculitis bemorlar;
• 45 yildan keyin tashxisi amfizem bo'lmagan kashandalar;
• qattiq sariqlik va yuqori jigar fermentlari bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar;
• noma'lum etiologiyali bronşektazi bilan bemorlar.

differensial tashxis uchun sabr alfa-1 antitripsin uchun qon berish kerak. tahlil oqsil tanqisligini tasdiqlaydi bo'lsa, bemorning oilaning har bir a'zosi buzuq genini aniqlash uchun to'liq tibbiy ko'rikdan o'tishlari kerak. Barcha boshqa faoliyat diagnostika to'qima zarar darajasini belgilash qaratilgan. Vaqti-vaqti bilan siz uchun ekranlashtirilgan kerak:

• hayot o'pka hajmi va nafas olish tezligini baholash;
• spirometreden aniqlash;
• qon test jigar funktsiyasi testlar.

davolash qoidalari

Emfizema qaytmas o'zgarishlar qo'zg'atadi. Shuning uchun, har qanday amaliy davolash o'pka tuzilishini qayta tiklash yoki ularning ish faoliyatini yaxshilash, lekin kasallikning etuk to'xtatish mumkin emas. davolash ancha qimmat va faqat o'rta qattiq organ buzilishi bor nodavlat chekish bemorlarga ham tavsiya etiladi. Bu Alfa-1 antitripsin tahlili pastki chegarasi doirasida bo'lsa, bu ko'rsatilgan.

Chalkashtiradigan chekish, bronxial foydalanish - davolash muhim komponentlari. gepatotsitlarning oqsillar singan shakllanishi rivojlantirish ostida hali ham jalb qilish imkonini beradi phenylbutyric kislota yordamida eksperimental davolash. 60 yildan ortiq yosh ko'p kasal, shifokorlar o'pka ko'chirib taklif. amfizemli tanasi hajmini kamaytirish jarrohlik afzalliklari haqida ma'lumot juda qarama-qarshi bo'ladi.

jigar kasalligi Davolash simptomatik. ko'p hollarda fermentlar almashtirish patologik jarayon tufayli kasallik beri, samarasiz bo'ladi. jigar etishmovchiligi bo'lgan bemorlar, ko'rsatilgan organ ko'chirib. panniculitis foydalanish kortikosteroid va tetrasiklinler davolash uchun.

nuqtai nazar

"Alfa-1-antitripsin tanqisligi" kasaliga bo'lgan bemorlar nima kutish mumkin? kasallikning davolash bemorning holatini faqat yordam o'z ichiga oladi. Umuman, bu patologiya mumkin emas bartaraf. prognoz organ zarar darajasiga bog'liq. ayniqsa jiddiy hollarda, u noqulay hisoblanadi. Odamlar Amfizem yoki tsirrozi nobud.

dunyo bo'ylab olimlari faol, kasallik kashf universal tibbiyot izlab davom etmoqda. Misol uchun, AQSh va ayrim Evropa mamlakatlarida, sabr kasallik tasdiqlovchi tahlil topshirishni taklif eksperimental davolanish oldin. juda sog'lom odamlar plazmasi olingan Alfa-1-antitripsin, u vena ichiga. Davolash uchun maxsus mo'ljallangan loyiha bo'yicha amalga oshiriladi. Bunday tartibi oyiga bir necha marta takrorlanadi. Davolashning bu uslubi qimmat va faol bo'ladi. Bundan tashqari, u jalb patologik jarayon oson emas kasallik jigar namoyon, bemorlar uchun mos emas. Bunday hollarda, davolash kasallik belgilarini olib tashlash uchun bo'ladi.

profilaktika chora-tadbirlar

Muayyan kasallik oldini olish usullari, zamonaviy tibbiyot taklif mumkin. Shifokorlar juftliklar maslahat genetik qatnash bolani homilador rejalashtirmoqda, deb tavsiya. Bu allaqachon buzuq genini bor ulardan biri ota-onalari, ayniqsa, to'g'ridir.

Ichiga uchun

kasallik jigar patologik antitripsin yilda o'pka proteaz va jamlash yo'qligi bilan tavsiflanadi, u nisbatan kam. Biroq, har yili belgilari bo'lgan bemorlar soni chidamli oshiradi. Afsuski, uning rivojlanishini oldini olish uchun mumkin emas.