Bolalarda Rett sindromi: sabablari, belgilari, belgilari, davolash. Rett sindromi xarakterli nima?

Rett sindromi - CNS bilan xarakterlanadi ilg'or degenerativ kasallik bir turi hisoblanadi. Bu erta yoshda asosan qizlar rivojlanadi bir nodir genetik aniqlanadi patologiya hisoblanadi. miya faoliyatini, tayanch-harakat tizimi, markaziy asab tizimining normal rivojlanishi: kasallik tananing muhim qismlarini ta'sir qiladi, chunki, ruhiy salomatligi va ruhiy kasalliklar bir guruh bilan bog'liq bo'lishi mumkin. uning kelib chiqishi tabiati molekulyar va hujayra darajasida yotadi deb Ayni paytda shifokorlar, kasallikning etarli davolash taklif mumkin emas.

Nima taniqli autizm bu patologiyaning ajratadigan? tipik belgilari qanday? Bu dori yordamida kasallik davolash mumkinmi? Bu va boshqa ko'plab savollarga javoblar, bu moddaga topish mumkin.

Ba'zi statistika

Rett sindromi - irsiy belgi bor ishoniladi tabiatning bir genetik anomaliya. aniqroq kasallik sabablari tergov qilish maqsadida, olimlar bir necha yil davomida aholisi kam maydoni bolalarda sindromi bir paytingizda aniqlash uchun muvaffaqiyatli kasallik, tarqalish bir hududiy tahlil qilishdi. Ushbu «cho'ntaklari" Norvegiya, Vengriya va Italiya qayd etildi.

Kasallik faol so'nggi 15 yil davomida faqat kashf boshladi. Ayni paytda, bu kasallikning haqiqiy tabiati oxirigacha aniqlanmagan bo'lib qolmoqda. dunyo bo'ylab olimlari universal qidiruv biologik marker hisoblanadi asosiy maqsadi bo'lgan bu masalani o'rganish davom etmoqda. Ularning fikriga ko'ra, u keyinchalik nafaqat bu sindromi davolash yangi va samarali usullarini yaratish kim u edi, lekin boshqa ko'plab kasalliklar o'xshash genetik tabiati.

Statistika ma'lumotlariga ko'ra, u erda tug'ilib 10-15 ming bola bunday tashxis faqat bir ayol bola. O'g'il bolalar ham Rett sindromi juda kam va hayot bilan mos emas.

kasallik tarixi

1954-yilda, taniqli avstriyalik pediatr Andreas Rett birinchi bu kasallik alomatlarini aniqlashdi. Bola suv ostida yuvib, xuddi qo'lini ishqalab, qo'l-ovuşturma, siqilish va doimiy grip barmoqlari: ravshan ruhiy kasalliklar spektri shifokor bilan ikki qiz ko'rikdan davomida demansın xos belgilar bilan farq. Bunday harakatlar muayyan davriyligi bilan takrorlanadi va shunday beqaror to'liq Immersiyon boshlangan va chinqirganini to'satdan so'nggi, hissiy holati bilan birga. Keyinchalik, pediatr bu ikki hollarda o'rganish oldi va uni alohida bir birlikdan patologiyasini aniqlash uchun ruxsat boshqa tarixi ham shunga o'xshash klinik rasm, topildi.

1966 yilga kelib, mutaxassis hali 31 qiz sindromi tashxisi va keyinchalik bir necha nemis tilidagi adabiyotlardan yillarida natijalarini chop etildi. Biroq, o'sha paytda yangi patologiya keng omma olmagan, lekin 20 yildan keyin u xalqaro darajada e'tirof etildi va kashfiyotchisi sharafiga "Rett sindromi" deb atalgan.

O'shandan beri, butun dunyo bo'ylab olimlari faol kasallik va uning etiologiyasi uchun o'rgana boshladi.

asosiy sabablari

alohida kasallik bilan oshirildi patologiyasi so'ng, mutaxassislar oldinga uning rivojlanish sabablarini turli nazariyalarni qo'yish boshladi. Dastlab kasallik gen mutatsiyasiga aybdor turli genetik xossalarini, deb taxmin. tufayli inson nasab qon aloqalarni, ko'p sonli borligini, bu tabiatning chetlashuvdan.

Boshqa tomondan, u kasallikning asosiy sabablari sifatida Xromosoma tubining taklif etildi. Biz X xromosoma qisqa qo'li mo'rt qismi mavjudligi haqida bormoqda. Olimlar bu patologiya shakllantirish uchun mas'ul maydoni ekanligini ko'rsatdi.

mavzuda keyingi tadqiqotlar bunday tashxis bemorlar aslida xromosomalar ba'zi huquqbuzarliklar ham bor, deb ko'rsatdi. Bu, bu omil ruhiy kasalliklar asosiy sabab hisoblanadi hali noma'lum.

aniq bemorlarning bu yoshga barpo muvaffaq yagona narsa. shifokorlarga ko'ra, miyaning asosiy buzilishlar bola tug'ma paydo, va umrining to'rtinchi yili rivojlantirish butunlay to'xtaydi. Bundan tashqari, bu bolalar to'liq va jismoniy jihatdan rivojlantirish mumkin emas.

Rett sindromi birinchi belgilari

hayotning ilk oylarida, yangi tug'ilgan, odatda, har qanday zulm hech shubha doktori mukammal sog'lom ko'rinadi. Bosh atrofi normativ parametrlar doirasida ham bo'ladi. kasallik ishora qilishi mumkin yagona narsa, bu kichik mushak flaccidity va gipotenziya alomatlari hisoblanadi. ikkinchisi past harorat, terining oqarib va haddan tashqari terlash handprints o'z ichiga oladi.

Taxminan 4-5 oy (orqasiga dumalab, emaklab) ba'zi avtomobil ko'nikmalarini o'zlashtirilishida ko'rinadigan alomatlar bo'lish. Keyinchalik, Rett sindromi bilan bolalar qiyin o'tirib turish topish.

Rett sindromi: alomatlar

Alohida kasallik tashxisi asosiy belgilari, haqida o'ylash uchun zarur. tibbiyot amaliyotida, noto'g'ri tashxis tufayli tez o'limga olib keladi kasallik belgisi, talqini ko'tarildi holatlar bor. Rett sindromi xarakterli nima?

• Muayyan qo'l harakatlari. Bu tashxis bolalarda asta-sekin o'z qo'lida tutib moslamalarni ko'nikmalarini yo'qoladi. Bu holda, ko'krak darajasida barmoqlar yoki kaftiga urib, nari uzluksiz aralashtirish bilan xarakterlanadi zerikarli harakat, bor. A Bola qo'lingni tishlab yoki tananing turli qismlarida ularni o'zingizni bosing mumkin.
• Ruhiy rivojlanishi. kasallik chaqaloqlar uchun xos bo'lgan aqliy zaiflik va kognitiv faoliyatini yo'qligi bilan xarakterlanadi. Ba'zi chaqaloqlar nutq va boshqalar idrok birlamchi qobiliyatlari, lekin oxir-oqibat butunlay ularni yo'qotish.
• Og'ir mikrosefali. Tufayli miya hajmi pasayishiga olib asta-sekin o'sishi to'xtaydi bosh.
• Qo'lga tushirish. Rett sindromi tamg'a tutqanoq hisoblanadi.
• skolioz ishlab chiqish. orqa miya segmentida anomaliyasi, bu tashxis bilan barcha bolalarni ertami-kechmi paydo bo'ladi. orqa egrilik sababi distoni hisoblanadi.

rivojlanish sindromi bosqichi

O'sib ulg'aygan, kasallik uchun xarakterli klinik rasm bor har biri to'rt asosiy bosqichlari hisoblanadi.

• Bosqich №1. bola rivojlanishidagi dastlabki og'ish haqida ikki yil uchun to'rt oy yoshi deb. boshning kechiktirilgan o'sishi bilan bemorlarga, mushaklarning kuchsizligi, lanjlik va atrofidagi dunyo qiziqish etishmasligi bor.
• Bosqich №2. Baby ba'zi so'zlarni bir yil qadar yurib yoki talaffuz o'rgangan bo'lsa, bu barcha ko'nikmalar, odatda bir-ikki yil kam. Bu bosqichda qo'lida o'ziga xos hiyla, nafas muammolar, oddiy muvofiqlashtirish buzilishi bor. Ba'zi bolalar bor soqchilik. Simptomatik davolash , bu bosqichda Rett sindromi soyintar bo'lib qolmoqda.
• Bosqich №3. uch-to'qqiz yil orasida bu barqarordir. Uchinchi bosqich aqliy, xarakterlanadi ekstrapiramidal eplay "sersemliğinden" va qattiq uyqu siltab o'rnini qachon.
• Qadam №4. Kasallikning bu bosqichda, odatda vegetativ tizimi va umurtqa uchun qat'iy zarar ko'rgan bo'ladi. o'n bemorlarning yoshi hujumlari chastotasini, lekin mustaqil sayohat butunlay tubsizlik mahorat kamaytirish mumkin. Bu holatda, bolalar o'n yillar davomida qolish mumkin. jismoniy rivojlanishida muhim burilish qaramay, bemor butunlay balog'atga ega.

Yuqoridagi alomatlar barcha narsani bosqichi u Rett sindromi aniqlash mumkin. kasallik belgilari kasallikning tarqalishi tezligi va tananing ayrim individual xususiyatlariga qarab o'zgaradi.

Qanday patologiyasini tan?

kasallikning tashxis kuzatilgan bir klinik tomonidan belgilanadi. Bu kasallik bolalar shubha odatda apparat test yuborilgan bo'lsa. Bu EEG va ultratovush orqali uning bioelektrik faoliyati KT o'lchash orqali miyaning sinov holatini o'z ichiga oladi.

Kasallik, ayniqsa, rivojlanish erta bosqichlarida, tez-tez autizm bilan adashtirmaslik qilinadi. Biroq, bu ikki butunlay boshqacha nuqsonlarning farqlash farqlar bir qator bor.

Hayotning birinchi bir necha oy ichida, otistik bolalar allaqachon Rett sindromi haqida aytgan bo'lishi mumkin emas kasallikning xususiyati oyat-belgilar bordir. otistik buzuqlik, bolalar ko'pincha uning atrofidagi ob'ektlarni bilan turli muolajangiz murojaat va o'ziga xos fazl bo'lsa. Rett sindromi ko'pincha, chunki vosita va mushak buzilishlari, uning harakatlari bolalar qattiqlik ko'rinadi. Bundan tashqari, u uzoq muddat epileptik soqchilik, bosh o'sishi va qiyinchilik nafas pastlab bilan birga keladi. Shunday qilib, o'z vaqtida Boshlovchi differentsial tashxis aniq kasallik asosiy formasini, shuningdek tegishli davolash va reabilitatsiya choralarini belgilaydi.

dori davolash

bir kasallik zamonaviy davolash usullari, afsuski cheklangan. davolash asosiy maydoni - kasallik simptomatik namoyon kamaytirish va dorilar yordamida yosh bemorlarning ahvolini dalda bermoqchi. Qanday dorilar "Rett sindromi" kasaliga bilan bolalarga tutilgan? Davolash, odatda o'z ichiga oladi:

1. to'sib Qabul antikonvülsan epilepsiya.
2. kun / tun biologik rejimi tartibga solish uchun "melatonin" foydalanish.
3. dori foydalanish miya qon aylanishini va rag'batlantirish, rivojlantirish uchun.

soqchilik katta chastota bilan qaytmoq bo'lsa, antikonvülsan samaradorligi past bo'lishi mumkin. Odatda, bu kasallik bilan bolalar "Karbamazepin" belgilangan. Ushbu avtomobil kuchli antikonvülzan sifatida tasniflanadi.

parallel ravishda, odatda "Lamotrigine" belgilangan. Bu nisbatan yaqinda farmakologiya paydo anglatadi. Bu markaziy nerv tizimidagi monosodyum tuzi kirishining oldini oladi. Olimlar "Rett sindromi" kasaliga bilan bemorlarning orqa miya suyuqligi bilan moddaning mazmunini oshdi topdik. bu hodisaga sababi hali noma'lum.

an'anaviy Muolajalar

dori davolash tashqari, shifokorlar maxsus parhez tavsiya. Bu vazn daromad uchun individual asosida amalga oshiriladi. xun, vitaminlar va ozuqa mahsulotlari boy bo'lishi kerak. Bu tez-tez oziqlantirishni (har uch soat) talab qiladi. Bunday oziq-ovqat bemorlarning barqarorlashtirish hissa qo'shadi.

davolash, shuningdek, bir massaj va maxsus mashqlar o'z ichiga oladi. Bunday sessiyalar jismoniy faoliyat bola oyoqlarda rivojlanishiga hissa, turli tana qismlari moslashuvchan oshirish, shuningdek, mushak ohangini rag'batlantirish.

Mutaxassislar musiqa, bu kasallik bilan bolalar kuni foydali ta'sir ko'rsatadi, deb qayd. Bu tinchlantiruvchi, balki ularning atrofida dunyoda qiziqish rag'batlantiradi nafaqat.

bolalar bugun Rett sindromi maxsus reabilitatsiya markazlarida muomala qilinadi. Ular deyarli barcha yirik shaharlarida mavjud. Ularni maxsus ta'lim darslari o'tkazadi atrofida Bu erda, yosh bemorlar dunyo moslashish.

prognozlarini

zarur davolash tayinlash uchun, butun dunyo bo'ylab olimlari faol Rett sindromi kashf davom. ijobiy ushbu savol-havo ma'lumoti mutaxassislar. Ayni paytda, keyinchalik bu dahshatli kasallik bartaraf qilinishi mumkin bo'lgan orqali, maxsus ildiz xujayralari rivojlanayotgan. Bundan tashqari, bunday "tibbiyot" allaqachon muvaffaqiyatli laboratoriya sichqonlar ustida sinov qilingan.

Ushbu maqolada, biz bu Rett sindromi bo'lgan edi. nogironlik bilan bolalar Foto ixtisoslashtirilgan tibbiy ma'lumotnomasida topish mumkin. Bu, asosan, qizlar kasaliga juda kamdan-kam kasallik hisoblanadi. Biz bilan solishtirish bo'lsa aqliy zaiflik, hayotning birinchi bir necha oy ichida bu sindromi tashqi belgilari bilan namoyon bo'lmaydi. olti oy ichida, psikomotor rivojlanishi bilan muammolar bor, bola atrofdagi hodisalar va ob'ektlarni javob bermaydi juda barcha ko'nikmalarini yo'qotadi va. klinik bilan vaqt davomida yomon oladi. Afsuski, bu kasallik aniq g'olib bo'lishi mumkin emas. Zamonaviy tibbiyot kasallik alomatlarini kamaytirish uchun dori turli xil taklif etadi. Bundan tashqari, maxsus reabilitatsiya markazlari va shifoxonalarda bolaning sog'liqni saqlash fizioterapiya (mashqlar, moylar), tayyorlash bo'yicha foydali ta'sir.

Biz sizga aslida foydali bo'lishi uchun mavzu bu maqolada barcha taqdim etilgan ma'lumotlar bo'ladi, deb umid qilaman. Sog 'bo'ling!