Genetika darajasida kasallik - Joubert sindromi

Afsuski, tibbiyotning barcha rivojlantirish qaramay, biz emas, balki mumkin kasallik davolash qoladi. Misol uchun, Joubert sindromi va ko'plab aniq talqin holda faqat chiroyli nom ko'rinadi edi, va bu shaxsning hayoti va sog'lig'iga ta'sir beyincik genetik kasallik. Bu oldini olish mumkin bo'lgan halokatli yomon omad yoki kasallik hisoblanadi? Balki, u, albatta davolash yoki hech bo'lmaganda bir erta bosqichda aniqlash? Agar sirli sindromi haqida hech narsa bilasizmi? ko'raylik.

hujum qanday

Shunday qilib, Joubert sindromi. Bu nima? Bir so'z bo'lsa, u balo shunda. Agar batafsil javob bersangiz, biz bu sindromi, deb aytish mumkin bo'lgan nodir, Yaxshiyamki, kasallik Hipoplazi bilan birga yoki serebellar bergan to'liq yo'qligi balansi va muvofiqlashtirish uchun mas'ul hisoblanadi. sabr yomon miya sopi hosil, va shuning uchun stop qadar nafas etishmovchiligi, bo'lishi mumkin. Odamlar ko'z va til g'ayritabiiy harakatlar e'tibor mumkin, mushak ohangini kamaydi. shifokorlar tashxis, shuningdek, uning bo'shliqqa va old oyoqlari qalinlashgan klinik kuzatuvlar keyin berishi va serebellar bergan hipoplazisi xos xususiyatlarini aniqlash, lekin. Aks holda, u "molar" bir alomat deyiladi. faqat miyaning MRI tadqiqotlar keyin ma'lumotlar buzilishi aniqlang. Taassufki, Joubert sindromi meros tomonidan o'tkazilishi mumkin.

genlar

Bugungi kunda badnom sindromi olib kelishi gen Mutatsiyalar yigirma aniqlandi. Barcha bog'liq tartibsizlik beyinciğinden va miya sopi xos va o'ziga xos majruh rivojlantirish bilan ajralib bir nodir otozomal kasalligi. uchun oshirish patologiya Joubert sindromi gipotenziya, kechiktirildi rivojlantirish, apnesi va ko'z kasalliklarini hamrohlik dedi. Bu sindromi bilan bolalar ko'pincha tashxis oldin o'lib. faqat ijobiy narsa - kasallik kichik tarqalganligi - 1 80,000 odamlar.

tarixiy ma'lumotlar

Birinchi marta Joubert sindromi frantsuz nevropatolog Mari Zhuber tomonidan 1969 yilda aniqlangan edi. U apnesi, g'ayritabiiy, ko'z, aqliy zaiflik va serebellar bergan yo'q to'rt aka-ukalari so'rovda. o'tkazilgan o'rganish tadqiqotlar so'ng sindromi bu turi irqiy va etnik farqlar holda butun dunyoda sodir isbotladi. Bu g'o'r miya rivojlanishida xato sindromi namoyon olib keladi, deb ishoniladi kabi kasallik, inson embrionining rivojlanish bosqichida bo'lishi mumkin xavfsiz. Amalda, genetik Mutatsiyalar bilan ko'p sindromlar o'xshash alomatlar bor, lekin Joubert sindromi bolalik va nafas olish kasalliklarda ko'z anomaliya, gipotoniyasi ajrata.

Belgilar

Biz Joubert sindromi ko'rib bo'lsa, alomatlar asab javob bilan belgilanadi mumkin; Bu turli o'zgarishlar, klinik heterojeniteyi namoyon bilim buzilish, so'z va musodara bilan qiyinchiliklar. bemorlarning uchdan ortiq eshituv buzuqlik va xatti-muammolarni boshdan. Kamdan kam, lekin u hidrosefali va ensa ensefalopati namoyon bo'ladi. Kist displzaii va tug'ma: bemorlarning chorak buyrak kasalligi aniqlandi jigar fibrozu. bilan odamlar kabi Down sindromi, uzoq yuzi, taniqli peshona, yuqori kamar qoshlari, uchburchak og'iz, to'ntarilgan burun, o'simtalar jag'lar, va past-o'rnatish quloqlari: Joubert sindromi chalingan bir odam bir stereotip xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin. bolalar uchun rivojlanish geriliği va yurish muammo bor. yordamchi qurilmalar ko'pincha harakatning uchun zarur.

Qanday davolash uchun

Albatta, siz faqat qabul qilish kerak? Arzimaydi, genetika bilan yutuqlar takomillashtirish va kasallikning davolash uchun umid bergan. Biz birinchi bemorning to'liq ko'rikdan o'tkazish, oilaviy tarixi, etnik komponentini o'rganish kerak. Nafas olish muammolari monitoring apne, qabul qilish va apparat qo'llab-quvvatlash nafas uchun maxsus vositalarni talab qiladi. Ba'zan johillik nazorat qilish zarur neyrojarrohlik harakat va dori hisoblanadi. Qisqasi, u o'rganib va tushunarli edi sabablari qaysi Joubert sindromi bilan davolash mumkin.

kelajagini bashorat

Bu Joubert sindromi topdik odamlar shunday umidsiz vaziyat emas. Bu bemorlarning Foto darhol ularning tajribalarini to'liq suratga bermadi, va tashqi alomatlar qarib yaqinroq ko'rinadi. mustaqil va samarali hayot mumkin, ayrim, juda to'g'ridir uzoq umr bo'yi qo'llab-quvvatlovchi parvarishlash taqdim. Man zarur dori mavjudligini nazorat qilish uchun, barcha a'zolarning muntazam ko'rikdan kerak. Tashqi kamchiliklari kabi tug'ma anomaliyalar orqali namoyon bo'lishi mumkin yoriq labda, polidaktili yoki orofarinks anormal tuzilishi. Ba'zan miya qon tomirlari ortiqcha miqdordagi kuzatilishi mumkin. Bu, albatta, har qanday daqiqa ichida iflos mumkin vaqt bomba hisoblanadi. kelajak hayot uchun ob-havo beyincik qirg'in darajasiga butunlay bog'liq. Boshqa so'zlar bilan aytganda, sabr kichik vosita yoki ruhiy kasalliklar kabi, bo'lishi mumkin, va nogironlik olish va takomillashtirish, hech umid bilan og'ir ahvolda qolishi. Bu sindromi bilan nafas etishmovchiligi bilan qarovsiz bolalar tark mumkin emas. tushida ular faqat kup edi. ichki organlar holatini kuzatib borish uchun muntazam tibbiy ko'rikdan talab qiladi. Bolaning tinchlik nafas rivojlantirish bo'yicha foydali ta'sir mashqlar va ta'lim ega. jarrohlik qadamlar davolash, dorivor va ko'rsatilgan bo'lishi mumkin minimal invaziv jarrohlik.