Irsiy kasalliklarning oldini olish nima?

Zamonaviy tibbiyot endilikda eng yuqori darajasiga yetdi. Ba'zi yutuqlar irsiy kasalliklarga qarshi kurashda qayd. Biroq, qat'i nazar, bu xastaliklarni davolashda qanchalik muhim, ustuvor oldini olish hisoblanadi. Bu jarayon ikki yo'l bilan amalga oshiriladi: yangi kasalliklar paydo bo'lishi va irsiy muammolar bor oilalarda bolalarning tug'ilgan oldini oldini olish. Ko'p odamlar tug'ma nuqsonli ularni tenglashtirmoq. Biroq, ular o'rtasida asosiy farq bor. bir necha omillar sabab tug'ma kasalliklari. va hokazo dori, radiatsiya, ta'sir kabi tashqi holatlarni, aktivatörler sifatida ikki holda ham .. xizmat qilishi mumkin kasallikning genetik muammolar Bundan tashqari, irsiy kasalliklarning oldini olish, kelajak jiddiy oqibatlarga oldini olish uchun majburiy bo'lishi kerak.

Genetika qiymati

Bu siz oldini olish bilan shug'ullanish oldin, u muayyan bir oilada muammolar bor yoki yo'qligini aniqlash uchun zarur ekanini qayd etish lozim. Shu munosabat bilan, katta ahamiyati genetik omillar qaratadi. Misol uchun, bir ijtimoiy birlik necha a'zolari irsiy kasalliklar mavjudligini tashkil etildi. So'ngra boshqa oila a'zolari maxsus ko'rikdan o'tishi uchun muvaffaqiyatsiz. Bu kasallik oldinga odamlarni aniqlash uchun yordam beradi. genetik kasalliklarni o'z vaqtida oldini olish va davolash kelajakda sizga bir qancha muammolar tejash imkonini beradi.

Ayni paytda, olimlar surunkali kasalliklarga chalinish xavfi genlarida o'rganish bo'yicha ish olib bormoqda. hammasi yaxshi borsa, u bemor ma'lum bir guruhini hosil qiladi, va profilaktika chora-tadbirlarini amalga oshirish uchun boshlash mumkin bo'ladi.

genetik pasporti

Yuqorida aytilganidek, zamonaviy tibbiyot har bir o'tgan kun rivojlanib bormoqda. Bu, shuningdek, irsiy kasalliklarning oldini olish uchun amal qiladi. Mutaxassislar endi jiddiy genetik pasportini joriy etish maqsadida haqida o'ylab qilingan. Bu, ayniqsa, shaxsga ham marker genlar va lokusların guruhi holatini aks ettiruvchi ma'lumotlarni ifodalaydi. Bu loyiha allaqachon oldindan tasdiqlangan, va bunday AQSh va Finlyandiya kabi davlatlar, g'oyalar ishlab chiqish uchun investitsiya ajratish ta'kidlash lozim.

genetik pasportini joriy tashxis va irsiy kasalliklarning oldini olish rivojlantirish jiddiy qadam hisoblanadi. Axir, u osonlik bilan kasallik istagi aniqlash va u bilan shug'ullanish uchun boshlash uchun foydalanish mumkin.

kasallik Aniqlangan qiziqish

Birinchidan, uning har bir oila salomatligini kuzatib borish va ularning irsiy kasalliklar haqida bilish kerak, deb aytaylik. to'g'ri yozmoq va nasl tahlil bo'lsa, u muayyan kasallik bilan bir oila istagi aniqlash mumkin. So'ngra, usullari ekspertlar turli yordamida hujayra kasalligi jamiyat individual a'zolari istagi borligini oshkor.

Bizning vaqt ichida, biz allergiya, miokard infarkti, diabet, astma, saraton, ginekologik kasalliklar moyillik genlar ochish va hokazo .. Ba'zan vrach bemorning immun tizimini baholash va o'zgartirilgan genlar borligini tushunadi. Bu shuni ta'kidlash joizki, irsiy va tug'ma kasalliklari va ularning oldini olish - juda murakkab masala. Shuning uchun, siz birinchi muammo haqida bir fikr bor, eng keng qamrovli tadqiq qilish uchun kerak bo'ladi. Tibbiy ko'riklar faqat shaxsning roziligi bilan amalga oshirilishi lozim, va mutaxassis ma'lumotlarning maxfiyligini muhofaza qilish shart.

ekspert natijasida bo'lsa, shuningdek, shartnoma bilan, shifokor ularni yuborishi mumkin. Va keyin shifokor irsiy kasalliklarning oldini olish bo'yicha ishlar boshlanadi.

meros tubining turlari

boshqa har qanday kasallik kabi, u o'z tasnifini bor. Irsiy muammolar, uch asosiy turga bo'linadi:

1. Genetika kasalliklar. Bu kasallik genetik darajada DNK zarar natijasidir.
2. Xromosoma kasalliklari. Bu patologiya Xromosomalarning noto'g'ri raqam munosabati bilan paydo bo'ladi. Ushbu turdagi eng keng tarqalgan irsiy kasallik pastga sindromi hisoblanadi.
3. genetik yatkınlık bilan kasallik. Bu hokazo diabet, gipertoniya, shizofreniya va o'z ichiga oladi. D

irsiy kasalliklarning oldini olish usullari kelsak, quyida muhokama qilinadigan haqida eng samarali, so'z bir necha bor.

bolaning tug'ilishidan oldin kasallikning aniqlash

Ayni paytda, bunday ishlar juda samarali. Bu prenatal diagnostika yangi usullarini joriy etish bilan bog'liq. imkon bo'ldi, bu usullar tavsiya qilinadi bilan oilada farzand, va hatto bir falokat emas. ekstremal chora-tadbirlar qila olmaydi holda, chunki irsiy kasalliklarning ochish olinishi kerak. Aks holda, jiddiy oqibatlarga olib keladi Unsolvable vaziyatni boshdan mumkin.

prenatal tashxis bilan ma'lum bir patologiyasi bilan homiladorlik natijasini oldindan mumkin. turli tadqiqotlar olib borishda homila rivojlanishida muammolar va taxminan besh yuz irsiy kasalliklarni aniqlash uchun katta ehtimollik bilan bo'lishi mumkin.

tashxis boshlanishidan sababi bo'lishi mumkin:

• Oilada, ayniqsa, kasallikning aniqlash;
• Har ikkala ota-ona yoki faqat onasining ayrim kasalliklar;
• ayolning yoshi (35 yil).

prenatal tashxis usullari

Chora-tadbirlar irsiy kasalliklar, himoya va kasalliklar prenatal aniqlash usullarini o'z ichiga oladi. Ular orasida:

1. Amniyosentez. Uning mohiyati amniotik suyuqlik qazib yotadi. Bu jarayon qorin devorining teshik orqali 20-hafta homiladorlikning amalga oshiriladi.
2. Horionbiopsiya. Bu usul koriyonik to'qimalarining qo'lga iborat. Bu aynan homiladorlikning 8-9 hafta oldin foydalanish kerak. Natijada bachadon foydalanish orqali qorin devori yoki teshik orqali erishiladi.
3. Platsentotsentez. Bu holda, siz yo'ldoshning villi olish kerak. Bu usul homiladorlik istalgan paytda ishlatiladi. Oldingi hollarda bo'lgani kabi, Villi qorin devorining teshik orqali olishingiz mumkin.
4. Cordocentesis. Mutaxassislar eng samarali, deb, bu usuli aniqlash. Uning mohiyati kindik simini teshik orqali qon olish hisoblanadi. Usuli homiladorlik 24-25 hafta tomonidan ishlatiladi.

homilador ayollar o'rganish

nogiron tug'ilmagan bolalarda tashxis, oldini olish va irsiy kasalliklarni davolash homilador ayollarni skrining vositasida amalga oshiriladi. Bu jarayon ikki bosqichda amalga oshiriladi: qon oqsil va xomilalik ultrasonografiya aniqlash.

birinchi tartibi mahsulotlari akusher yoki malakali va zarur uskunalar bor ginekolog. oqsil darajasi ikki marta tekshiriladi: homiladorlik 16 va 23 hafta kuni.

Ikkinchi bosqich siz Homilaga muammolar mavjudligi har qanday shubha ko'rsatdi faqat tegishli emas. Ultratovush tekshirish eng yaxshi muassasalarida amalga oshiriladi. Shundan so'ng, genetik maslahat prenatal tashxis usuli tanlanadi qaysi asosida amalga oshiriladi. barcha zarur sinovlari yakunlanadi so'ng, homiladorlik taqdiri mutaxassislar qaror qabul qiladi.

Yangi tug'ilgan bolaning Ekspertiza

irsiy kasalliklarning oldini olish nima? ular oldini olish mumkin emas, deb o'ylayman, chunki bu savol, ko'p odamlar tomonidan so'radi, lekin ular noto'g'ri bo'ladi. o'z vaqtida tashxis qo'yish va irsiy kasalliklarning davolash bilan o'limga olib kelishi mumkin asoratlar bermaydi.

Skrining - kasallikning aniqlash uchun juda mashhur va samarali usul. ishlab dasturlari katta raqam. Ular ba'zi kasalliklar oldindan klinik tasvirning so'rovnoma qilish yordam beradi. Kasallik og'ir bo'lsa, ular, bo'lishi uchun joy bor. So'ngra, erta va o'z vaqtida tashxis taqdirda, kasallik davolash mumkin.

Rossiyada bugun bunday amaliyot bor. Ba'zi klinikalarida diagnostika dasturlarini va hipotiroidi va Fenilketonüresi davolash amalga oshirildi. bir sinov sifatida, qon hayot 5-6 kun bolalar olinadi. Kimning buzilishi Ana muayyan xavf bilan bog'liq. sezilarli darajada asoratlarni imkoniyat kamayadi orqali Bunday bolalar, buyurmoq.

genetik maslahat

Genetik maslahat kasal bolalar tug'ilishining oldini olishga qaratilgan bir ixtisoslashtirilgan tibbiy yordam bo'ladi. Irsiy inson kasalliklari va ularning oldini olish, boshqa kasalliklar orasida alohida o'rin tutadi. Axir, biz hatto kirdi yo'q bolalar haqida bormoqda.

Maslahat genetika sohasida faqat yuqori malakali mutaxassis amalga oshirilishi mumkin. Bu usul davolash qiyin bo'lgan irsiy nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olish uchun mukammal hisoblanadi. maslahat maqsadi irsiy kasallik bilan tug'ilgan bola xavfini aniqlash hisoblanadi. Shuningdek, shifokor ota-onalari uchun bu tartibda ahamiyatini tushuntirishga va qaror qabul yordam kerak.

maslahat uchun asos

yangi usullari va metodlarni yuqori darajadagi tufayli ishlab chiqilgan irsiy kasalliklarning oldini olish. Genetik maslahat quyidagi hollarda amalga oshiriladi:

• bola tug'ma rivojlanish kasalliklar bilan tug'ilgan;
• gumon yoki oilada irsiy kasallik yaratish;
• qarindoshlar o'rtasidagi nikoh,
• abort yoki o'lik tug'ilgan holatlar ham bo'lgan bo'lsa;
• homilador ayol (35 yosh) yoshi;
• homiladorlik qiyin va tug'ruq hisoblanadi.

shifokor, maslahat berganda katta mas'uliyat talab etadi, jismoniy va ruhiy azob mahkum bir bola ogohlantirish buzuq tug'ilishi,. Shuning uchun, siz tajribalar va ehtimollik kasal bola tug'ilishi aniq hisob-kitoblarga asoslangan bo'lishi kerak.

xulosa

Ko'pincha ota-ona kasal bolani tug'ish qo'rqishadi va buning uchun rad vaqtlar bor. Bu qo'rquvlar har doim oqlab emas, va shifokor ularni ishontira olmaydi, agar u sog'lom oila bo'lib o'tadi mumkin emas.

irsiy kasalliklarning oldini olish doktorlik ofisida boshlanadi. Ular yakuniy qaror qabul qilishdan oldin, ularning ota-onalari barcha nüansları tushuntirishi kerak zarur tadqiqot mutaxassis o'tkazgandan so'ng. Har qanday holatda ham, bu so'nggi so'z ular uchun edi. shifokor, o'z navbatida, bola sog'lom tug'ilishi uchun yordam berish uchun va sog'lom oila qurish mumkin, har bir narsani lozim.