Kearns-Sayre sindromi nima?

Bu ko'plab tug'ma anomaliyasi genetika rivojlanishi bilan topilgan, deb ma'lum. Xromosoma o'zgarish anormallikleri turli olib kelishi mumkin. Boshqalar bolalikdan yoki balog'atga namoyon esa ularning ba'zilari, tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'ladi. Kearns-Sayre sindromi mitoxondrial DNK patologiyasida anglatadi. Bu ular orasidagi munosabatlar 20-asr oxiriga qadar kashf emas edi, 3 alomat birlashtiradi. Mitokondriyal kasallik - genetik anomaliya katta guruh, utero yotar va onalar liniyasi orqali uzatiladigan. anomaliya bu turi genetika rivojlantirish hisobidan topilgan.

Kearns-Sayre sindromi: Tavsif

Kasalliklarni mitoxondrial DNK biokimyoviy darajasida amalga oshiriladi to'qima nafas olish, eplay mo`ljallangan. Natijada, bu patologiyasini alomatlar har xil bo'lishi mumkin. Kearns-Sayre sindromi xromosomalar o'chirishga jalb mitokondriyal kasalliklarga, bir guruh anglatadi. Bu birinchi 1958 yilda tasvirlangan edi. olim esa Cairns kasallikning faqat 9 misollar olib keldi. Bu kasallik asosiy belgilari - progressiv ophthalmoplegia, retinopati va intrakardiyak qurshov. kasallik O'g'il bolalar va qizlar ham teng chastota bilan sodir bo'ladi. Shunday bo'lsa-da tashuvchilar zarar xromosoma faqat bir ayol bo'lishi mumkin. Bu patologiya hozirda 200 holatlar dunyo bo'ylab qayd juda kamdan-kam anomaliya, degan ma'noni anglatadi.

Sabablari sindromi Kearns-Sayre

Barcha mitokondriyal kasalliklarga kabi, sindromi emas, shuning uchun uzoq vaqt oldin o'rganilmoqda. Shuning uchun, uning rivojlanish aniq sabablari ma'lum emas. Bu erda to'qimalarning qo'ydi va genetik material ota-ona meros bo'lsa tubining homiladorlikning birinchi uch oyida tashkil topgan, deb hisoblanadi. kasallik xromosoma o'chirish, DNK zanjiriga uning qismi ya'ni zarar asoslangan. Bundan tashqari, ayrim bemorlarning ko'paytirish (takrorlash) D-Loop bor. genetik o'zgarishlar Data tashuvchilar faqat ayollar bo'lishi mumkin. mitoxondrial zanjir, tuxum faqat bir qismi bor, chunki bu emas. Shunday bo'lsa-da, u xromosomalarning o'chirib tashlashni ishga tushirilganda aniq nima aniqlash mumkin emas. Barcha tug'ma patologiya kabi, kasalliklar ekologik xavf ta'sir bilan bog'liq. Bu homiladorlik birinchi oyda tajribali stress, kimyoviy zaharlanish, chekish, ichkilikbozlik o'z ichiga oladi, va narkotik qabul.

kasallikning klinik manzarasi

Kearns-Sayre sindromi uch klassik belgilari bilan xarakterlanadi. Ular orasida:

1. Progressive ophthalmoplegia. Bu tufayli ko'z olmasining harakati va yuqori ko'z qovog'ini uchun mas'ul bo'lgan ayrim mushak, vayron qilish rivojlanadi. tomonlama ptozisli - Shuning uchun, boshqa bir alomat bor. Eng tez-tez, bu ta'sir birinchi belgisidir. Keyinchalik boshqa ko'z mushaklar hayron boshlaydi. Asta-sekin, Ptosis va ophthalmoplegia tufayli ko'rishingiz yanada kamayadi va inson engashib yoki ko'rish uchun boshini orqaga tashlab kerak.
2. Pigment retinopati. Bu alomat to'r pardasiga dog'lar paydo bilan xarakterlanadi. Agar maxsus qurilma yordamida ko'z markazi (pastki) ko'rib bo'lsangiz, umumiy pigmentasyonuna ko'rish mumkin. kontrast, retinit, eng bo'yalgan markazida - makula. Ba'zi bemorlarda pigmentasyonun natijasida u erda "kecha ko'r" bir alomat bo'ladi, va ko'zning o'tkirligini kamaydi.
3. İntrakardiyak qurshov. Ushbu xususiyat boshqalardan ko'ra keyinchalik ishlab chiqilgan. Ko'p hollarda, bradikardiya, charchoq va stress murosasizlik bilan tavsiflanadi AV tugun ichida o'tkazuvchanlik tanaffuslarni. sinf 3 qurshov johillik va paydo bo'lsa bexushlik holati tuyg'usining shakllanishi.

sindromi Kearns-Sayre uchun diagnostik mezonlari

sindromi Kearns-Sayre Tashxis klinik va laboratoriya va instrumental ma'lumotlarga asoslangan. kasallik (20 yoshgacha) bolalar yoki o'smirlarning rivojlanadi va progressiv, Sayr ega. Klassik belgilari tashqari, kasallikning boshqa belgilari bo'lishi mumkin. Ular orasida: serebellar ataksi, karlik, holsizlik yuz muskullari, bir aql pasayishi. Instrumental ko'riklar, bu sindromi uchun zarur: EKG va EhoKS, oftalmoskop. aniq tashxis qilish uchun, bir oftalmolog, kardiolog va genetika tuzish kerak bo'ladi.

sindromi Kearns-Sayre davolash

Bugungi kunda bu kasallikning etiologik davolash ishlab chiqilmoqda. Ba'zi tadqiqotlar sut va darajasini me'yorda dori "Coenzyme Q10», samaradorligini tasvirlab Pirouzum kislotalari. sindromi Kearns-Sayre zarur chalingan barcha bemorlar simptomatik davolash. Asosan u bartaraf qaratilgan yurak blokda. Qachon bradikardiya shifokor "atropin" agar bor tirishishlar - dori "Diazepam". Ko'p hollarda, bemor elektron yurak stimulyatori kerak. Ptosis, ophthalmoplegia va pigmenter retinopati zarur jarrohlik davolash uchun.