Kristal kasalligi: sabablari, fotosuratlari, umr ko'rish davomiyligi

Kristall kasallik - mushak-skelet tizimining tuzilishida va rivojlanishida buzilgan noyob genetik patologiyaga taalluqlidir, bu esa yuqori mo'rt suyakka olib keladi. Tibbiyotda bu kasallik nomukammal osteogenez deb ataladi. Bu kasallik nima? Kasallikning belgilari va alomatlari nima, qanday muolajalar mavjud? Keling, ushbu savollarga javob berishga harakat qilaylik.

Noma'lum osteogenez nima?

Kristal suyagi kasalligi - irsiy kasallik. Ushbu patologiya bilan suyak to'qimasi juda nozik holga keladi, shuning uchun ham bemorda ko'pincha jarohatlar bo'lmasa ham, eng kichik ta'sirlarda yuzaga keladigan yoriqlar mavjud. Ushbu tashxis qo'yilgan bemorlar ko'pincha boshqa patologik belgilarni quyidagicha belgilaydilar:

• Mushak to'qimalarining atrof muhitini;
• Tish anomaliyalari;
• Qo'shimchalarning asabiyligi;
• Progressiv shaklda karlik;
• Suyak to'qimalarining deformatsiyasi.

Turli manbalarda nomukammal osteogenez kasalligi bir nechta ismga ega:

• Rahim ichi raxit;
• Osteomalaciya konjenital;
• Lobsteyn kasalligi;
• Periosteal distrofiya;
• Suyaklarning kichrayishi yoki kristal kasalligi.

Bunday patologiyaning paydo bo'lishining sabablari suyak to'qimalarining shakllanishiga olib keladigan genetik o'zgarishlarda yotadi. Yalpi osteoporoz odamda uchraydi va suyaklari mo'rt bo'ladi.

Kasallik juda kam uchraydi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bu tug'ma 10-20 ming boladan 1 bolada uchraydi. Zamonaviy tibbiyotda bemorning ahvolini yaxshilash va bunday genetik patologiyaga ega bolalar uchun hayotni osonlashtiradigan ko'plab usullar mavjud bo'lsa-da, kasallik davolanmaydi.

Nega kasallik bor?

Shifokorlar kasallikning boshlanishining ikkita asosiy sababini qayd etishadi:

1. Suyaklarda to'qima to'qimasi bo'lgan kollagen oqsilining yo'qligiga sabab bo'lgan gen mutatsiyalar paydo bo'ladi. Bemorlarning 5 foizida meros turi otozomal dominant va autosomal retsessivdir.
2. Patologik sabab - spontan mutatsiyalar. Bu holda kollagen miqdori normaldir, lekin uning tarkibidagi protein sintezi o'zgaradi. Suyaklar odatda o'sishi mumkin, ammo ayni paytda to'qima ossifikatsiyasi paydo bo'ladi, mexanik xususiyatlar kamayadi va ularning kırılganlığı paydo bo'ladi.

Kasallik «kristal suyagi» genetik patologiya bo'lib, ko'p hollarda uning qarindoshlari bir xil kasallikka chalingan bolalarda paydo bo'ladi. Biroq, nogironlik holatlari bolada noto'g'ri osteogenez mavjud bo'lsa, ota-onalar mutlaqo sog'lom. Bunday patologiyaning paydo bo'lishi spontan mutatsiyaning paydo bo'lishi bilan bog'liq.

Har xil simptomlar va suyak to'qimalarining tarkibini rivojlantirish bilan tavsiflangan kasallikning bir necha turlari mavjud. Keling, kasallikning har bir bosqichini batafsil ko'rib chiqaylik.

Zaif shakl

Noma'lum osteogenezli barcha bemorlarning taxminan 50% i ushbu patologiyaning birinchi turiga ega. Bolalardagi kristal kasalligi (maqoladagi rasm) tez-tez sinish bilan birga keladi, lekin 10 yoshga to'lganidan so'ng suyak to'qimalariga shikast etkazish xavfi kamayadi. 40 yildan keyin odamlar ehtiyotkor bo'lishlari kerak, chunki mo'rt suyak xuruji yana o'sib boradi.

Kasallikning zaif ko'rinishi bilan burun bo'shlig'idan qon ketishi ko'pincha kuzatiladi, bu esa aortada sodir bo'lgan o'zgarishlarga bog'liq.

Perinatal-o'ldiradigan shakl

Ko'pgina hollarda, ikkinchi darajali nomukammal osteogenez qornidagi bolaning o'limiga olib keladi. Kasallik erta gebelikte erta tug'ilishga sabab bo'lishi mumkin.

Kasallikning bu turi uchta guruhga bo'linadi, ularning har biri ma'lum xususiyatlarga ega:

• Birinchi guruh (A). Bosh suyaklari homilador ultratovush o'tish davrida aniqlanishi mumkin bo'lgan onaning bachadonida ham zararlidir. Bunday patologiya bilan tug'ilgan bola 20-30 sm dan oshmasa, miya faoliyati va nafas olish tizimi buziladi. Ushbu tashxis bilan bolalar o'lik yoki tug'ilishdan bir necha kungina yashaydilar. "Kristal" bola tug'ilgandan keyin bir oy o'tgach vafot etganligi qayd etildi. O'lim sababi ko'plab yoriqlar.
• Ikkinchi guruh (B). Patologik belgilari (A) toifasiga kiradigan narsalarga o'xshaydi, ammo nafas olish tizimi odatdagicha ishlaydi yoki kichik farqlarga ega. Bemorlarda barcha quvurli suyaklar qisqartiriladi, bunda kristal kasalligi o'zini namoyon qiladi. Hayot kutilganidan keyin tug'ilganidan bir necha yil o'tgach.
• Uchinchi guruh (B) - kam hollarda uchraydi. Xomila onaning bachadonida o'lib ketadi, yoki chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida vafot etadi. Boshsuyagi rivojlanmagan va ossifikatsiyaga ega emas, quvurli suyaklar ingichlanadi.

Singan suyaklarining o'sishi

Uchinchi tip xarakterli xususiyatga ega - suyaklarning o'sishi buziladi. Bunday patologiya juda kam uchraydi. Yangi tug'ilgan chaqaloq kichik balandlikda bo'lishiga qaramay, uning vazni normaga mos kelishi mumkin. Ushbu turdagi nomukammal osteogenezli bemorlarda tez-tez qon aylanish tizimining muammolari aniqlanadi. Bu o'limga olib keladigan muammo. Singan suyak o'sishi bilan tug'ilgan chaqaloqlarda yoriqlar odatda tug'ruq vaqtida yuz beradi.

Skeletning o'sishi buzilgan

To'rtinchi turdagi kasalliklarda skeletning o'sishida va tuzilishida jiddiy buzilishlar qayd etilgan. Bir necha yil ichida bemor suyaklar ustida chaqiruvlarni rivojlantiradi, bu esa yoriqlar xavfini kamaytiradi. 30 yoshida bemor eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.

Kasallikning turini va guruhini aniqlash uchun diagnostikaning barcha turlarini o'tkazish kerak. Chaqaloq tug'ilgandan so'ng barcha jarayonlarni birdaniga o'tkazing.

Tashxis usullari

Kristal kasalligi (maqolada keltirilgan fotosuratlar) onaning bachadonida homilada tashxis qo'yish mumkin. Siz ultratovushga uchraganingizda mavjud patologiya haqida bilib olishingiz mumkin. Kollagenin sintezida shubha mavjud bo'lsa, qo'shimcha tadqiqotlar talab qilinadi. Buning uchun homilador ayol amniotik suyuqlik va epiteliya to'qimasini tahlil qilish uchun olinadi.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin kompleks tekshiruvni o'tkazish kerak, bu quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Suyak to'qimasi biopsiyasi;
• Yoriqlarni aniqlash uchun rentgen;
• Densitometriya (suyaklar bo'shlig'ining mineral tarkibini o'rganish);
• DNKdagi o'zgarishlarni aniqlash uchun qon testi;
• Kollagen tashxisotlari;
• Epidermisning biopsiyası.

Olingan natijalar shifokorlarga samarali terapiya rejimi tanlash imkonini beradi.

"Suyak suyagi" kasalligi qanday davolashadi?

Noma'lum osteogenez davolanmagan kasallik hisoblanadi, lekin samarali terapiya yordamida bemorning holatini yumshatish va suyak tizimini mustahkamlash mumkin.

Davolash kursi quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Magniy va kaliy tuzlari;
• Kaltsiy;
• D vitamini va boshqa foydali moddalar.

Terapevtik mashqlar va fizioterapiya dasturini qo'llash tavsiya etiladi.

Shu kabi patologiyaga ega bo'lgan bolaning ota-onasi psixoterapiya kursidan o'tishi kerak, bu erda bolani qanday qilib to'g'ri tarzda o'rgatish va ijtimoiy jamiyatga moslashishi tushuntiriladi. Bu bolaga kelajakda sinishi xavfi yuqori bo'lgan xavfli vaziyatlardan qochishga o'rganish imkonini beradi.

Bunday patologiyaning rivojlanishiga yo'l qo'yilmaydi. Ammo bugungi kunda davolashning ilg'or usullari mavjud bo'lib, unga rioya qilsangiz, bolaning sog'lig'ini yaxshilashingiz mumkin. Kristal kasalligiga chalingan bolalarda ruhiy va ruhiy rivojlanishdagi farqlar yo'q, shuning uchun ular hayotda ro'yobga chiqishi mumkin, ular faqat yordamga muhtoj.