Mushukning faryod sindromi - bu nima?

ChR du chat (yoki Lejeune sindromi) - genetik kasallik juda kam va aslida bilan bog'liq xromosoma 5 hech bir qismi, deb. yig'lab ko'pincha, bu kasallikning chalingan bolalar va mushuk chinqirib kabi duolari. Bu nom keldi - mushukning faryod sindromi.

Bu sindrom 50,000 tug'ilganga boshiga bir bola uchraydi. har U sodir etnik guruh ko'pincha ayol jinsiy ta'sir qiladi.

Birinchi bu kasallik frantsuz genetik va pediatr Zherom Lezhen hisoblanadi tasvirlangan. Bu 1963 yilda sodir bo'lgan. Shuning uchun, kasallikning ikkinchi nomi.

alomatlar

Cat faryod sindromi, chunki asab tizimi va paychalarining bilan ba'zi muammolar yuzaga keladi. Tufayli bu muammolar uchun Mushuklar chop biriga juda o'xshash bir faryod Baby, keladi. Taxminan bu sindromi bilan bolalar bir-uchinchi sifatida erta ikki yil kabi xarakterli xususiyat (faryod) yo'qotadi.

Agar bola du chat ChR bildirishi mumkin Belgilari:

- oziq-ovqat bilan qiyinchiliklar, ayniqsa, tajribasiz va yutish;

- Chaqaloq og'irligi va sekin jismoniy rivojlanishi bir oz;

- nutq, bilim va harakat vazifalarini rivojlantirishga kechiktirildi;

- qiziqishlariga muammolarni: tajovuz, hiperaktivite va huysuzluk johillik;

- vaqt o'tishi bilan yo'qolib mumkin g'alati yuz xususiyatlari;

- qabziyat;

- haddan tashqari so'lak oqishi.

Bundan tashqari, kasallikning xarakterli belgilari quyidagilar: gipotoniyasi, mikrosefali, rivojlanish kechikishidan yuzi dumaloq shaklga, ko'z ketgan burchaklar, yassi burun ko'prik, kesib hokazo ko'zlarini, juda past, qisqa barmoqlari bor quloqlarini va. sindromi Lejeune bilan Odamlar ko'pincha reproduktiv tizimi bilan hech qanday muammolar yo'q.

kasallikning tashxis

tashxis odatda yuqorida sanab yig'lab xarakterli belgisi va boshqa belgilari asosida amalga oshiriladi. Bundan tashqari, allaqachon bu kasallikdan azob odamlar bor oilalar, homiladorlik sindromi bo'lishi mumkin, nima fanidan genetik test va maslahat taklif qilishi mumkin.

a sindromi nima?

Afsuski, ChR du chat, asosan umidsizlik chalingan bir kishi uchun prognoz. Axir, ularning umr sog'lom odamlarda ancha kam. Bundan tashqari, bemorlar sindromi, balki (buyrak va yurak etishmovchiligi, yuqumli kasalliklar), uni hamrohlik asoratlar nafaqat o'lib mumkin.

bemorning hayoti va davri klinik rasm juda farq qilishi mumkin. Bu barcha jiddiy ichki a'zolarni, ayniqsa, yurak ta'sir qanday bog'liq.

o'sishidan ham muhim rol umr ham kundalik hayot va tibbiy yordam sifati hisoblanadi. Lekin bu bemorlarning eng umrining birinchi bir necha yil ichida vafot ta'kidlash joiz. bolalar faqat 10%, 10 yil oldin o'lib. Lekin 50 yil yoki undan omon bemorlarning individual tushuntirishlari, ammo, bor. Shuning uchun u noumid qilmaslik juda muhim ahamiyatga ega.

Oldini olish va davolash

Ko'pincha, yurak nuqsonlari kasal bola echo kardiyog nomini ega pediatriya kardiojarrohlik va ixtisoslashtirilgan diagnostika bilan maslahat bo'lishi kerak, shuning uchun, jarrohlik tuzatish talab qiladi. kabi, xromosomalar bilan muammo har qanday yo'llar bilan davolab bo'lmaydi, chunki, faqat simptomatik hech davolash, bor u genetikasi bo'ldi.

Bemorlar rag'batlantirish moylar, mashqlar, dorilar, albatta, aqliy rivojlanishini.

Agar ChR du chat kabi kasalliklarga chalingan, bolaning tug'ilgan vaziyatni oldini olish bo'lsangiz, siz , er-xotin , albatta, genetik ko'rikdan va ekspert maslahat olish kerak. Agar o'lik kasal bola tug'ma o'zingizni himoya mumkin yagona yo'li. Va bu har bir er-xotin tush, sen emas bo'ladi?