Neonatal skrining va irsiy kasalliklarni erta aniqlash uchun uning ahamiyati

neonatal davrda - hayot, 28 kun tug'ma vaqt. Bu erta va kech bo'linadi. erta davri tug'ilgandan so'ng 8 kungacha davom etadi. Bu safar ona tanasi tashqi sharoitga faol adaptiv javob o'tishi bilan tavsiflanadi. Shunday qilib, tubdan elektr, nafas olish va aylanishi turini o'zgartirish. keyinchalik neonatal adaptiv reaktsiyalar yilda davom.

Yangi tugilgan organizmda muhim o'zgarishlar hisobga olib, uni hayotining birinchi oyida ehtiyot kuzatish lozim. Bu vaqtda, neonatal skrining olib boriladi - tug'ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash maqsadida o'tkaziladi majburiy anketalar, bir qator.

Har bepul tadqiqotlar uchun tibbiy va genetik markazlariga yuboriladi maxsus shakli, baland poshnali qon bir tomchi olib yangi tug'iladigan chaqaloqqa. Muayyan kasallik qon marker aniqlangan bo'lsa, bola et tasdiqlash taqdirda takroriy sinovlar va tegishli davolash tayinlaydi bir genetik, uchun maslahat uchun yuboriladi.

u o'z vaqtida yangi tug'ilgan bolalar organizmida jiddiy buzilishiga aniqlash va o'z vaqtida davolash chora-tadbirlarini amalga oshirish uchun yordam beradi, chunki neonatal skrining, juda muhim ahamiyatga ega.

Bu ekspertiza bilan aniqlash mumkin:

tug'ma HİPOTİROİDİZM • - eng tez-tez patologiya hisoblanadi. Kasallik qalqonsimon bez rivojlanish etishmasligi, shuningdek yo'qligi yoki etishmasligi sharoitida sodir qalqonsimon ogohlantiruvchi gormon pitüiter. Bundan tashqari, qalqonsimon Antitiroid antijismlar bilan qonunbuzarliklar va homiladorlik paytida onasining qon aylanishini mumkin, ayrim dorilar belgilanadi. vaqt bolalarda bu patologiyaning aniqlash qilmasa qattiq miya zarar va aqliy jihatdan zaif rivojlantirish. ko'krak, kindik churrasi va hirqiroq yig'lab, quruq teri, katta til, bosh suyagining katta bo'g'imlarning mavjudligini so'rib sariqlik, hipotermi, kambag'al ishtaha va kambag'al - asosan "noma'lum" tug'ma hipotiroidizmin belgilari. Bu klinik rasm nomaxsus bo'ladi, shuning uchun diagnoz qo'yiladi huquqi qiyin. Va bu neonatal skrining Agar o'z vaqtida tashxis qo'yish imkonini beradi;

• aqliy zaiflik olib keladi tirozin shakllanishini, xalaqit qachon, amino kislotalar almashinuvining tug'ma xatolarni hisoblanadi fenilketonüri. Bu patologiya o'z vaqtida aniqlash, siz maxsus parhez tayinlash va jiddiy asoratlarni oldini olish imkonini beradi;

• tug'ma buyrak usti giperplaziyasi - tug'ma buyrak usti hiperpalazisinin namoyon;

• galaktozemi - bir meros ferment anomaliya bo'lgan valyuta singan va kasallik ikkinchi hafta og'ir galaktoza klinika bor - charchoq, qayt qilish, jigar zarar va ikki tomonlama katarakt rivojlantirish. Neonatal skrining kasallik aniqlash va bola holatini normallashtirish yordam beradi soya mahsulotlari, bir ovqat almashtirish sut buyurish yordam beradi;

• Kist fibroz.

Yangi tugilgan ehtiyot kuzatish, shuningdek, davolash yo'qligida bolalarda ko'p organlar etishmovchiligi va o'limga olib keladi neonatal sepsis, va eshitish patologiyaning tashxis yordam beradi.