Nima genetik kasalliklarga sabab bo'ladi

Genetika kasalliklar gen tarkibida o'zgarishlar paydo kasalliklar katta guruh o'z ichiga oladi. ning bu patologiyasini sabablari nima bilib olaylik.

oqsillar - inson kasalliklar gen asosan, boshqacha aytganda, polipeptid sinteziga orqali o'z vazifasini amalga oshirish tarkibiy genlar, mutatsiyasiga tomonidan chaqiriladi. Har qanday gen mutatsiyasiga oqsil tarkibida yoki miqdorida o'zgarishlar sabab bo'ladi.

Bunday kasalliklar Mutant allel asosiy ta'siri bilan boshlanadi. Bir şematik, aks harakat qilsa gen Mutatsiyalar shaxsni, dastlab organlar va to'qimalarda o'zgarishlarga etakchi natijasida, biokimyoviy jarayonlar zanjiri o'tadi bir hujayra, natijada tahrirlangan asosiy mahsulot quyiladigan bir mutant alal, va keyin butun organizm mavjud bo'ladi.

molekulyar darajada genetik kasallik hisobga olib, bu varyantlar aniqlanishi mumkin:

- gen mahsuloti ortiqcha miqdorda ishlab chiqarish,

- nojo`ya oqsil sintezi

- ishlab chiqarish etishmasligi,

- asosiy mahsulot, susayib miqdori, shuningdek ishlab chiqarish.

Genetik kasallik molekulyar darajada tugamaydi. Ularning patogenezi uyali darajada rivojlantirish davom etmoqda. Shu munosabat bilan turli kasalliklarda tahrirlangan gen qo'llash nuqtasi kabi pardalar, peroxisomes lizozomların, mitoch umumiy va alohida uyali tuzilmalari ham organlari bo'lishi mumkin, deb ta'kidlash lozim.

genetik anomaliya muhim xususiyati ularning klinik, shuningdek darajasi va rivojlantirish jiddiyligi organizmni, atrof-muhit sharoitlari, bemorning yoshi, va shunga o'xshash genotipi darajasida belgilanadi, deb.

genetik heterojenite bir xarakterli xususiyati patologiya hisoblanadi. Bu kasallik fenotipik ifoda bitta gen ichida yoki turli genlar sodir turli Mutatsiyalar tufayli bo'lishi mumkin, deb taklif qiladi. Bu birinchi Genetika S.N.Davidenkovym sohasidagi taniqli tadqiqotchi tomonidan 1934 yilda tashkil etilgan.

Mendel qonunlari muvofiq genetik anomaliya monogenik shakllari, kelsak, ular meros qilib berilgan. O'z navbatida, monogenik shakllari meros turi, ya'ni otozomal, otosomal tomonidan ajratish mumkin, va Y- yoki X-xromosoma bilan birikib.

Barcha genetik kasallik sifatlaridan bir qator tasniflangan mumkin, va bu holatda eng katta guruh metabolik kasalliklar meros qilinadi. Deyarli barcha ularning bir otozomal tarzda tegishli. Bu patologik sharoitlarda sabab aminokislotalar sintezi uchun mas'ul bo'lgan alohida ferment etishmasligi. Bu, masalan, fenilketonüri, ko'z-teri albinizm va homogentisuria sifatida kasalliklarni o'z ichiga oladi.

metabolik kasalliklar bilan bog'liq genetik kasalliklar keyingi eng katta guruh. Glikogen kasalliklari, galaktozemi - bu guruhga mansub misoldir.

ya'ni Gaucher kasalligi, Niemann-Pick kasalligi va shunga o'xshash - to'g'ridan lipid almashinuvining bilan bog'liq kasalliklar tomonidan ta'qib.

odamlarda Genetik kasalligi, o'sha allaqachon zikr Bundan tashqari, tasniflanadi

- irsiy kasalliklar , pirimidin va Purim metabolizm,

- patologiya biriktiruvchi to'qima kasalliklar bilan bog'liq,

- aylanma oqsillarning meros kasalliklar,

- eritrositlar metabolizmasındaki kasalliklar to'g'ridan-to'g'ri bog'liq kasalliklar,

- irsiy patologiya metallar birjasi,

- va ovqat hazm qilish tizimida malabsorpsiyon jarayonlari sabab sindromlar.

Bundan tashqari, biz kasallik irsiy tabiatga tashkil klinik va genealogik usuli asoslangan deb qo'shing.