Robertsonian translokasyonlar: Sharh, xususiyatlari va xususiyatlari

genetik material butun hajmi xromosomalarning har 46 juft, shu jumladan. Xromosomalari hujayra yadrosida topilgan, biologiya dan ma'lum. Sog'lom odam diploid xromosomalar 23 juft bir karyotipe ega. xromosoma belgilangan ayollar va 46 XY - - xromosomalarning erkak majmui deb 46 XX hisoblanadi. Agar xromosoma har qanday sindirish bo'lsa, genetik kodning asosiy "ma'lumot", buzilishi turli turlari uchraydi.

Mutatsiyalar insonlar uchun noyob emas. genetik material kichik o'zgarishlar tabiat namoyon xilma hissa. deb atalmish muvozanatli xromosomalari translokasyon o'zgarishi ma'lumot halok bo'lmasdan, va keraksiz dublyaj holda sodir bo'ladi. Eng tez-tez bu (ko'paytirish sodir), qo'shimcha ravishda, xromosomalarning ba'zan bir qismi, ikki nusxadagi o'z o'zgarishini (xromosoma bo'linish) paytida sodir bo'ladi, va keyin oqibatlari oldindan aytish qiyin bo'lgan. Lekin, biz faqat Robertsonian translokatsiyasi, ularning xususiyatlari va ta'sir ko'rib chiqamiz.

Robertsonian translokasyon - bu nima? odamlar genetik muammolari

Tufayli Sentromer yaqin xromosoma yorilishi uchun inson genetik kodi tarkibiy o'zgarishlar mavjud. GAP bitta bo'lishi mumkin, lekin u sodir va yana. tanaffus (odatda qisqa qo'l) keyin xromosoma biri qo'l yo'qoladi. Lekin tanaffus 2 xromosomalar bir vaqtning o'zida sodir hollarda, almashtirish qisqa qurol bo'ylab keladi. Ba'zan, ular yelkasiga Translokasyon faqat qismlari tortiladi. Lekin (Sentromer uzoq va qisqa qurol ustida xromosomalarini ajratib) turi acrocentric xromosomalar bunday qisqa qurollar muhim ma'lumot ko'tarib hech qachon. irsiy material boshqa acrocentric xromosomalar nusxa chunki bunday elementlar yo'qotish Bundan tashqari, shuning uchun muhim emas.

boshqa geni qisqa qurol bilan kaynaşmış qisqa qo'lini ajratib, qolgan uzunligi ham bir-biriga lehimli Lekin, bunday bir translokasyon endi muvozanatli emas. genetik material Bunday "qayta tashkillashtirish" - bu bir Robertsonian translokasyondur.

Men ilingan va 1916 yilda translokasyon W. Robertson bu turini tasvirlab bergan. Va uning ismini chaqirib, bir anomaliya edi. Robertsonian translokasyon saraton rivojlanishiga olib kelishi mumkin, lekin tashuvchi ko'rinishi va salomatligini ta'sir ko'rsatmasligi mumkin. Bir ota-ona translokasyonunu ega bo'lsa, ko'p hollarda bolalar, nogiron tug'ilgan.

Qanday oddiy o'zgarish?

texnologiya shifo va ilm-fan kabi genetika rivojlantirish tufayli, bugungi kunda bu tug'ilmagan bolaning karyotipe anomaliya bor bo'lsa oldindan bilish mumkin. genetik anomaliya bor qanchalik tez-tez: Bu statistika amalga oshirish uchun endi mumkin? joriy ma'lumotlarga ko'ra, Robertsonian translokasyonlar ming yangi tugilgan amalga birida sodir. Eng tez-tez xromosoma 21 translokasyonunu tashxisi.

Kichik xromosomalari translokasyon juda uning tashuvchisi uchun hech qanday xavf emas. Bu kodning muhim elementlarini ta'sir Ammo, bola o'lik tug'ilgan bo'lishi mumkin, yoki, masalan, kabi, bir necha oy ichida vafot bilan ishi sindromi Patau. Lekin Patau sindromi juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Qaerdadir 1 15000 Tugilgan.

Xromosomalarning bir translokasyon paydo bo'lishiga hissa omillar

Tabiatda mavjud o'z-o'zidan o'zgarish, sababsiz, ya'ni. Lekin atrof-muhit genom rivojlantirishga o'z o'zgarishlar qiladi. Bir necha omillar ko'proq tez-tez mutasyonal o'zgarishlar hissa. Bu omillar mutagen deyiladi. quyidagi omillar bilan ma'lum:

• azotli asoslarini ta'sir;
• begona DNK Biyopolimerler;
• Homiladorlik davrida spirtli ichimliklar iste'mol ona tomondan;
• Homiladorlik davrida viruslar ta'siri.

eng keng tarqalgan translokasyon tufayli tanada radiatsiya zararli ta'siridan sodir bo'ladi. Bu ultrabinafsha nurlanish, proton va rentgen va gamma nurlari ta'sir qiladi.

xromosomalarini o'zgartirilishi mumkin Qaysi?

xromosomalar 14 va 21 orasidagi Robertsonian translokasyonunu - xromosoma 13, 14, 15 va 21 eng mashhur va xavfli translokasyonunu translokasyonunu duchor.

Agar bunday translokasyonu bilan homila o'z o'zgarishini shakllari qo'shimcha xromosoma (trisomi) natijasida, bola Down sindromi bilan tug'ilgan bo'ladi. Robertsonian translokasyon xromosomalari 15 va 21 orasidagi sodir bo'lsa shu ishi mumkin.

xromosoma guruhi D Translokasyon

Robertsonian translokasyon xromosomalari Group D faqat acrocentric xromosomalari ta'sir qiladi. Xromosomalar 13 va 14 hollarda 74% da translokatsiyasi jalb qilinadi va ular hayot uchun emas, ko'pincha xavfli oqibatlari beqaror translokatsiyasi, deyiladi.

Biroq, bunday tubining hamrohlik mumkin, bir tomon bor. erkaklarda Robertsonian translokasyon 13, 14 erkak tashuvchi (45 XY xromosoma to'plami) buzilgan unumdorligini olib kelishi mumkin. Tufayli o'rniga xromosomalarning 2 juft har ikkala qisqa qurol yo'qolishi tufayli ko'pincha faqat bir yashovchan zurriyot berish mumkin emas, bunday odamni, uzoq ikki bor gamet bir bor, deb aslida.

Shu Robertsonian translokasyon 13, ayollarda 14 va farzand o'z qobiliyatini pasaytiradi. Oylik bunday ayollar bor, ular sog'lom bolalar tug'ish paytida hali marta bor edi. Lekin statistika hali u kamdan-kam ekanligini ko'rsatadi. Asosan, ularning bolalari yashovchan emas.

translokatsiyasi oqibatlari

Biz ba'zi tarkibiy o'zgarishlar juda oddiy va tahdid yo'q, deb topdik. Robertsonian translokasyon birligi faqat tahlil tomonidan belgilanadi. Lekin allaqachon xavfli xromosomalarning keyingi avlod to'plamda qayta translokasyonu.

boshqa tarkibiy o'zgarishlar bilan birgalikda Robertsonian translokasyon 15 va 21, hatto halokatli bo'lishi mumkin. karyotipe muayyan tarkibiy o'zgarishlar barcha oqibatlari batafsil tasvirlangan. deb karyotipe Eslatib o'tamiz, - u yadrosida xromosomalarning individual majmui xos bo'ladi.

Trizomi va translokasyon

Bundan tashqari translokasyonlar Genetika bunday trisomi xromosoma bo'lib anomaliya izolyatsiya qilingan. Trizomi homila karyotipli o'rniga 2 nusxada triploid xromosomalarning biri ba'zan mozaika trizami sodir qo'ygan, degan ma'noni anglatadi. Bu emas tananing hamma hujayralarida Kuzatilgan triploid to'plamidir.

Robertsonian translokasyonu bilan birga trisomi olib keladi juda jiddiy oqibatlarga olib: bunday Patau sindromi, Edvards va yanada keng tarqalgan Down sindromi kabi. Ba'zi hollarda, anomaliya belgilangan erta bosqichlarida omadsizlik olib keladi.

Down sindromi. ko'rinishlar

Bu translokasyon xromosomalari 21 o'z ichiga olgan va 22 yanada barqaror ekanini ta'kidlash lozim. Bunday anomaliyalar, halokatli emas-yarim o'ldiradigan emas, balki shunchaki rivojlanish imkoniyati cheklangan olib keladi. Shunday qilib, trisomi 21 homila karyotipe tahlil karyotipe bir Robertsonian translokasyonu bilan birga - Down sindromi, bir genetik kasallik bir ishonch "belgisi".

Down sindromi, ham jismoniy va aqliy nogiron bilan ifodalanadi. Bu odamlarning hayot Lug'at qulay hisoblanadi. yurak xastaligi va skelet ayrim fiziologik o'zgarishlar, ularning tanasi, odatda, faoliyat qaramay.

sindromi xarakterli xususiyatlari:

• tekis yuzi;
• kengaytirilgan tili;
• yo'l ketadi bo'yniga teri ko'p;
• clinodactyly (barmoq egrilik);
• epicanthus;
• yurak kasalligi hollarda 40% mumkin.

Bu sindromi bilan Odamlar asta-sekin so'zlarni aytish, borishni boshlaydi. Va shuningdek, shu yoshdagi boshqa bolalar nisbatan qiyin o'rganish.

Ular jamiyatda va ular kelajakda ham toplumsallastigimiz bu bolalar bilan, ayrim qo'llab-quvvatlash va to'g'ri ish bilan samarali qodir bo'ladi.

Patau sindromi

sindromi Down sindromi kamroq keng tarqalgan, lekin turli xil nuqsonlar juda bunday bolani bor. Bu tashxis bolalar deyarli 80% yosh 1 yil ichida vafot etadi.

1960 yilda u bu anomaliya o'rganib va unga 1657 yilda sindromi T. Bartolini tasvirlangan bo'lsa-da, qobiliyatsiz Klaus Patau genetik sabablarini aniqlashdi. Bu kasalliklar xavfi 31 yildan keyin bir bola tug'ishi ayollarda ortadi.

Bu bolalar qattiq psixomotor rivojlanishi bilan birga ko'p jismoniy kamchiliklari. sindromi xarakterli:

• mikrosefali;
• g'ayritabiiy qo'llari, tez-tez qo'shimcha oyoq barmoqlarini tashkil;
• kam o'rnatilgan quloqlari, og'riqqa shakli;
• labda;
• qisqa bo'yin;
• tor ko'zlar;
• aniq ko'prik "cho'kik";
• buyrak va yurak nuqsonlari;
• labda yoki tomga;
• Homiladorlik faqat bitta kindik arteriyasi mavjud.

omon qolgan bir kichik soni tibbiy yordam chaqaloqqa. Va ular hali uzoq vaqt yashashi mumkin. Lekin tug'ma nuqsonlar hali ham hayot va uning kısalığına tabiatini ta'sir qiladi.

Edwards sindromi

fonda trisomi 18 xromosoma translokasyon olib keladi Edwards sindromi. Bu sindrom kamroq yaxshi ma'lum. Bu bolani tashxisi bilan zo'rg'a olti oy uchun omon qolgan. tabiiy tanlanish qonun bir necha nogiron sezilarli darajada o'sadi uchun ruxsat bermaydi.

Umuman, sindromi Edvards turli nuqsonlar soni - taxminan 150 bugungi malformatsiyasini qon tomirlari, yurak, ichki organlari. Har doim bu go'daklar mavjud beyincik Hipoplazi. barmoq tuzilishi anomal bor. Juda tez-tez bunday maxsus tubining bir oyoq deformitesi sifatida paydo bo'ladi.

utero anomaliya nima testlar aniqlash?

homila hujayralarini - homila zarur yilda xromosomalari tahlil moddiy olish.

Bir necha tahlil. Bu sodir qanday yoritadi.

1. koriyonik Villus. 10 hafta tahlil qilish. Bu Villi - to'g'ridan-to'g'ri zarracha yo'ldosh bo'ladi. biologik materiallar, bu zarracha barcha meva kelajagi haqida xabar beradi.

2. Amniyosentez. igna bilan bir necha homila xujayralari va amniotik suyuqligi olinadi. Ular homiladorlik hafta 16 asosan olinadi, va bir necha haftadan so'ng, er-xotin, bola farovonligi haqida batafsil ma'lumot olishingiz mumkin.

Bu tahlil qilish nogironlik ko'paydi bilan bola tug'ilishi xavfi bilan onalar uchun yuboriladi. Odatda genetik tahlil kimsalar juftlarni qaratilgan:

1) tushunarsiz abort edi;

2) juftlik bir bolani homilador ega bo'lmagan;

3) Oila yaqindan bog'liq kommunikatsiya tabiat ishtirok etdi.

Bu yoshlar ayrim xromosomalar bir Robertsonian translokatsiyasi bo'lishi mumkin. Va shuning uchun ular ko'tarib va sog'lom bola tug'ish uchun imkoniyat bilish bir karyotipe tahlil qilish keng quloch kerak.