Spontan mutatsion: tasniflash, sabablari, misollar

Qanday mutatsiyalar o'z-o'zidan paydo bo'ladi? Agar atamani tushunarli tilga tarjima qilsangiz, bu genetik materialning ichki va / yoki tashqi muhit bilan o'zaro ta'sirida paydo bo'ladigan tabiiy xatolardir. Bunday mutatsiyalar odatda tasodifiydir. Ular genital va tananing boshqa hujayralarida kuzatiladi.

Mutatsiyalarning tashqi sabablari

Spontan mutatsion kimyoviy, radiatsiya ta'siri ostida yuqori yoki past haroratlar ta'sirida, kam uchraydigan havo yoki yuqori bosim ostida yuz berishi mumkin.

Har yili o'rtacha bir kishi ionlashtiruvchi nurlanishning o'ndan bir qismini o'ziga jalb qiladi, bu tabiiy radiatsiya. Bu raqam Erning yadrosining gamma nurlanishini, quyosh shamolini, yer qobig'ining qalinligida joylashgan va atmosferada tarqalgan elementlarning radioaktivligini o'z ichiga oladi. Olingan doza odamning qaerdaligiga bog'liq. Barcha spontan mutatsiyalarning chorak qismi bu omil tufayli aniqlanadi.

Ultraviyole nurlanish, keng tarqalgan e'tiqodga qaramasdan, inson tanasiga etarlicha chuqur kira olmaydi, chunki DNK inqirozining yuzaga kelishida kichik rol o'ynaydi. Lekin teriga ko'pincha haddan tashqari insolyatsiya (melanoma va boshqa saraton) tushadi. Biroq, bitta hujayrali organizmlar va viruslar quyosh nuri ta'sirida mutatsiyaga uchraydilar.

Juda yuqori yoki past haroratlar genetik materialning o'zgarishiga olib kelishi mumkin.

Mutatsiyalarning endogen sabablari

Spontan mutatsiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan asosiy sabablar endogen omillardir. Ular metabolizmning yon mahsulotlari, replikatsiya, ta'mirlash yoki rekombinatsiya jarayonidagi xatolar va boshqalarni o'z ichiga oladi.

1. Replikatsiya muvaffaqiyatsizligi:
   - azotli asoslarning o'z-o'zidan o'tishi va inversiyalari;
   - DNK polimeraz xatolaridan kelib chiqqan holda nukleotidlarni noto'g'ri kiritilishi;
   - nükleotidlarni kimyoviy almashtirish, masalan, adenin-guanin bilan guanin-sitosin.
2. Qutqarish xatolar:
   - DNK zanjirining ayrim qismlarini tashqi omillar ta'siri ostida yorilishidan so'ng ularni tiklash uchun javobgar bo'lgan genlardagi mutatsiyalar.
3. Rekombinatsiya bilan bog'liq muammolar:
   - meioz yoki mitoz ostida kesish jarayonida muvaffaqiyatsizliklar bazalarning cho'kishi va tugashiga olib keladi.

Bu spontan mutatsiyalarga olib keladigan asosiy omillar. Buzuqlik sabablari mutatsion genlarni faollashishi, shuningdek, xavfsiz kimyoviy birikmalarning hujayraning yadrosiga ta'sir etadigan faol metabolitlarga aylanishi mumkin. Bundan tashqari, hali tarkibiy omillar mavjud. Bunga zanjirni qayta joylashtirish maydoniga yaqin nukleotidlar ketma-ketligini takrorlash, genga strukturaga o'xshash qo'shimcha DNKning bo'linmalari hamda genomning harakatlanuvchi elementlari ham kiradi.

Mutatsiyalar patogenezi

Spontan mutatsion yuqorida ko'rsatilgan omillarning ta'siridan kelib chiqadi, hujayra hayotining muayyan davrida birgalikda yoki alohida ishlaydi. Qiz va ona DNK iplari juftlashuvining sindirish buzilishi kabi bir hodisa mavjud. Natijada, ko'pincha peptidlar birikmasi hosil bo'ladi va ular ketma-ketlikda etarli darajada qo'shilmaydi. Quviq zanjiridan ortiqcha DNKni olib tashlangandan so'ng, ikkala teshik (rezektsiya) va ko'milgan (takrorlashlar, qo'shimchalar) bo'lishi mumkin. O'zgarishlar hujayra bo'linishining keyingi davrlarida aniqlanadi.

Yaroqli mutatsiyalarning nisbati va soni asosiy DNK tuzilishiga bog'liq. Ayrim olimlarning fikriga ko'ra, agar DNK ketma-ketliklari mutagenlik darajasiga ega bo'lsa, ular egiluvchanlik hosil qiladi.

Eng ko'p uchraydigan spontan mutatsiyalar

O'z-o'zidan mutatsiyaga uchragan genetik materiallarda ko'pincha nimani anglatadi? Bunday holatlarning namunalari azotli asoslarni yo'qotish va aminokislotalarni olib tashlashdir. Sitozin qoldiqlari ularga nisbatan sezgirdir.

Bugungi kunda umurtqali hayvonlarning yarmidan ko'pi sitozin qoldiqlarining mutatsiyasiga ega ekanligi isbotlangan. Deaminatsiyadan so'ng metiltsitin timinga o'zgaradi. Ushbu bo'limni keyinchalik nusxalash xatoni takrorlaydi yoki uni o'chiradi yoki uni ikki marta takrorlaydi va uni yangi qismga aylantiradi.

Tez-tez spontan mutatsiyalarning yana bir sababi - ko'p psevdogenlardir. Shuning uchun, meioz jarayonida teng bo'lmagan homolog rekombinatsiyalar paydo bo'lishi mumkin. Buning natijasida nukleotid sekanslarining genlarida, aylanishida va ikki barobarida qayta tuzilishlar mavjud.

Mutagenezning polimeraz modeli

Ushbu modelga ko'ra, spontan mutatsiyalar DNKni sintez qiluvchi molekulalarning tasodifiy xatolaridan kelib chiqadi. Birinchi marta bunday modelni Bresler taqdim etdi. U mutatsiyalarni polimerazlarning ayrim holatlarda nosimmetrik bo'lmagan nukleotidlarni ketma-ketlik bilan birlashtirganligi bilan izohlagan.

Ko'p yillar o'tgach, uzoq tadqiqotlar va tajribalar o'tkazilgach, bu fikr ilmiy dunyoda ma'qullandi va qabul qilindi. Olimlarning ayrim hududlarni ultrabinafsha nurlanishiga ta'sir qilish orqali mutatsiyani nazorat qilish va boshqarishga imkon beradigan ba'zi qonuniyliklar paydo bo'ldi. Misol uchun, adrenin ko'pincha zarar etkazilgan uchlik oldida qurilganligi aniqlandi.

Mutagenizmin totemomer modeli

Spontan va sun'iy mutatsiyani tushuntirib beruvchi boshqa nazariya Watson va Crick (DNK tuzilmasini kashf etganlar) tomonidan taklif qilingan. Mutagenez ma'lum DNK bazalarining bazalar birlashtirilgan tarzda o'zgartiradigan totomonik shakllarga aylanish qobiliyatiga asoslanganligini ta'kidladilar.

Nashrdan so'ng gipoteza faol rivojlantirildi. Nukleotidlarning yangi shakllari ultrabinafsha bilan nurlanishdan keyin aniqlangan. Bu esa, olimlarga tadqiqot uchun yangi imkoniyatlar berdi. Zamonaviy ilm-fan o'z-o'zidan mutagenezda totomonik shakllarning roli va uning aniqlangan mutatsiyalar soniga ta'sirini davom ettirmoqda.

Boshqa modellar

DNKning DNK polimerazlari nuklein kislotalar tomonidan tan olinmagan bo'lsa, o'z-o'zidan mutatsion bo'ladi. Poltaev va uning hammualliflari qiz DNK molekulalarining sintezida bir biriga o'xshashlik tamoyilini ta'minlovchi mexanizmni aniqladi. Ushbu model o'z-o'zidan mutagenez paydo bo'lishining qonuniyatlarini o'rganishga imkon berdi. Olimlar bu kashfiyotni DNKning tarkibidagi o'zgarishning asosiy sababi nukleotidlar bo'lmagan kanonik juftlarni sintezi deb tushuntirishdi.

Ular bazalarning shishishi DNK qismlarini dezinatsiyalash bilan bog'liq deb taxmin qilishdi. Bu tsitinning timin yoki urasilga o'zgarishiga olib keladi. Bunday mutatsiyalar tufayli bir-biriga mos kelmaydigan nukleotid juftlari hosil bo'ladi. Shuning uchun keyingi replikatsiya davrida bir nukleotid bazalarini almashtirish (nuqta o'zgarishi) mavjud.

Mutatsiyalar tasnifi: o'z-o'zidan

Madaniyatning qaysi mezonlar asosida bo'lishiga bog'liq ravishda turli xil mutatsiyalar mavjud. Gen funksiyasi o'zgarishining tabiati bo'yicha ajratish mavjud:

- gipomorfik (mutatsiyaga uchragan allellar kam oqsillarni sintezlashadi, lekin ular originallarga o'xshash);
- amorf (gen o'z vazifasini to'liq yo'qotdi);
- antimorph (mutatsiyaga uchragan gen uni bildiruvchi belgini butunlay o'zgartiradi);
- neomorfik (yangi belgilar paydo bo'lishi).

Lekin tasniflash keng tarqalgan bo'lib, barcha mutatsiyalar mutatsiyaga uchragan strukturaga mutanosib ravishda bo'linadi. Ajratish:

1. Genomik mutatsiyalar. Ular orasida poliploidi, ya'ni uch yoki undan ortiq xromosoma to'dasi bilan genom shakllanishi va aneuploidiya - genomdagi xromosomalarning soni haploidning ko'pligi emas.
2. Xromosoma mutatsiyalari. Xromosomalarning ayrim qismlarida sezilarli o'zgarishlar mavjud. Ma'lumotlarning yo'qolishi (yo'q qilinishi), uning takrorlanishi (takrorlash), nukleotid ketma-ketliklarining o'zgarishi (inversiyon) va xromosomalar mintaqalarini boshqa joyga (translokasyon) o'tkazish bilan farqlanadi.
3. Gen mutatsiyasi. Eng ko'p tarqalgan mutatsiya. DNK zanjirida bir nechta tasodifiy azotli bazalar almashtiriladi.

Mutatsiyalarning natijalari

Spontan mutatsiyalar o'smalarning sabablari, birikma kasalliklari, odamlar va hayvonlarning a'zolari va to'qimalarining buzilishidir. Mutatsiyaga uchragan hujayralar juda ko'p hujayrali organizmda joylashgan bo'lsa, unda yuqori ehtimollik bilan apoptozni (dasturlashtirilgan hujayra o'limini) tetiklash orqali yo'q qilinadi. Tanadagi genetik materialni saqlab turish jarayoni nazorat qilinadi va immun tizimi orqali barcha zararlangan hujayralardan xalos bo'ladi.

Bir holda, yuz minglab odamlardan T-limfotsitlar ta'sir strukturani tan olishga vaqt topa olmaydi va u mutatsiyaga uchragan genni o'z ichiga olgan hujayralar klonini beradi. Hujayralar konglomerati allaqachon boshqa funktsiyalarga ega bo'lib, toksik moddalarni ishlab chiqaradi va tananing umumiy holatiga salbiy ta'sir qiladi.

Agar mutatsion somatik emas, jinsiy hujayradagi bo'lsa, u holda bu o'zgarishlar naslda kuzatiladi. Ular organizmning konjenital patologiyasi, deformatsiyalar, metabolik kasalliklar va birikma kasalliklari bilan namoyon bo'ladi.

Spontan mutatsiyalar: ahamiyatga ega

Ayrim hollarda ilgari mutanosibsiz mutatsiyalar yangi hayot sharoitlariga moslashish uchun foydali bo'lishi mumkin. Bu mutatsiyani tabiiy selektsiya o'lchovi sifatida ifodalaydi. Hayvonlar, qushlar va hashoratlar yirtqichlardan himoya qilish uchun yashaydigan joyga mos keladigan kamuflaj rangiga ega. Ammo ularning yashash joylari o'zgarib turadigan bo'lsa, mutatsiyalarning tabiati yordamida bu turni nobud bo'lishdan himoya qiladi. Yangi sharoitda, eng qulay kishi omon qoladi va boshqalarga bu qobiliyatni uzatadi.

Mutatsiyalar genomning inaktiv qismlarida sodir bo'lishi mumkin va keyinchalik fenotipda hech qanday o'zgarish kuzatilmaydi. "Tahrirlash" ni aniqlash uchun faqat muayyan tadqiqotlar yordamida erishish mumkin. Bu tegishli turdagi hayvon turlarining kelib chiqishini o'rganish va ularning genetik xaritalarini tuzish uchun zarurdir.

Mutatsiyalarning spontanligi muammosi

O'tgan asrning 40-yillarida mutatsiyalar faqat tashqi omillar ta'sirida va ularga moslashishga yordam beradigan nazariya mavjud edi. Ushbu nazariyani sinash uchun maxsus test va takrorlash usuli ishlab chiqildi.

Ushbu protsedura, bitta turdagi bakteriyalarning oz miqdorini sinov naychalariga sepilganligi va bir nechta emlashdan keyin ularga antibiotiklar qo'shilganligi sabab bo'ldi. Ba'zi mikroorganizmlar omon qoldi va ular yangi muhitga ko'chirildi. Turli sinov naychalaridagi bakteriyalarni taqqoslash antibiotik bilan aloqa qilishdan oldin va keyin o'z-o'zidan paydo bo'lganligini ko'rsatdi.

Takrorlash usuli mikroorganizmlarning jigar to'qimalariga o'tishi va bir vaqtning o'zida bir nechta toza muhitga o'tkazilishi edi. Yangi koloniyalar madaniy va antibiotik bilan davolangan. Natijada, turli xil sinov naychalaridagi bakteriyalar medianing bir xil qismlarida saqlanib qoldi.