Waardenburg sindromi: alomatlar, meros turini olib keladi

kasalliklar guruhlardan biri tug'ma anomaliyasi bor. ko'p hollarda, ularni oldini olish mumkin emas. chaqaloq tug'ilganidan keyin tan bu davlatlar haqida. Genetika kasalliklar har xil ko'rinishlari bilan ifodalanadi. ko'p hollarda, u ichki organlar va tashqi tubining kamchiliklar bo'ladi. tug'ma kasalliklarga biri Waardenburg sindromi hisoblanadi. Bu boshqa genetik nuqsonlar uni ajrata xos xususiyatlari bor. Bular: eshitish yo'qotadi, turli rang ko'zlari, bemorlar o'ziga xos qiyofasini. Bu kasallik diagnostikasi uchun bir nechta mutaxassislar tomonidan ekspertizadan talab qiladi.

Waardenburg sindromi nima?

kasallik bir kam uchraydigan genetik nuqsonlar emas. O'rtacha kasallik kasallanish 1 4000 yilda tug'ilgan chaqaloq hisoblanadi. uning asosiy belgilari taniqli va o'zgacha ko'rinishi boshlang'ich eshitish halok bo'lgani kabi Waardenburg sindromi, erta gumon qilinmoqda. kasallik o'rta-XX asrda ta'riflanayotgan edi. Men Frantsiya Waardenburg bu genetik patologiya oftalmolog aniqlashdi. va karlik - U bunday yunon (turli ba'zi hollarda) profil, yorqin ko'z rangi kabi xususiyatlar kuzatildi bolalar bir guruh o'rganib. Bundan tashqari, sindromi ko'plab boshqa ko'rinishlariga ega, uyg'unligi farq qilishi mumkin.

kasallik qizlar va o'g'il bolalar bilan tashxis qilinadi. kasallik bilan kasallanish darajasi jins va millati uchun tegishli emas. Bu kasallik rivojlanish xavfini oila a'zolari kishi bir genetik anomaliya huzurida keskin oshiradi. Ayni paytda, Waardenburg sindromi bir necha turlari mavjud. genetik o'zgarishlar asos tasnifi qo'ydi.

kasallik rivojlanish sabablari

Waardenburg sindromi ko'rib nisbatan yaqinda kashf tug'ma kasalliklar biri. patologik davlatlar meros turi - otosomal. Bu ota-onalar farzandlari uchun buzuq genlar uzatish yuqori xavfi nazarda tutadi. kasallik meros imkoniyati 50% tashkil etadi. kasallikning rivojlanishi uchun sabab muayyan genlar Mutatsiyalar sifatida qaraladi. pigment hujayralari - Ulardan biri melanositlere shakllantirish uchun javobgar bo'ladi. Bu geni mutatsiyalar g'ayrioddiy ko'z rangi va getehromiyu (turli, binoni gulsavsar) uchun javobgar bo'ladi.

Ba'zan kasallik oila tarixi bilan bog'liq emas. Bunday hollarda, u negadir, har qanday genetik tuzatish uchun, aytish mumkin emas. Ular utero sodir ma'lum. Xavf omillar Homiladorlik davrida yuzaga keladigan yuqumli kasalliklarni o'z ichiga oladi. Shuningdek, sababi, shuning uchun ta'sir stress, dori intoksikatsiyasi yomon odatlar va bo'lishi mumkin. D.

Navlari patologik holat

Waardenburg sindromi 4 turdagi ajrata. Ular genetik kasalliklar meros turi va xususiyatiga ko'ra tasniflanadi. Kasallikning birinchi turi ko'pincha sodir bo'ladi. Bu ikkinchi xromosoma joylashgan o'zgarish MITF va Pax3 gen, bilan ifodalanadi. meros turi - otosomal. o'z navbatida nerv toji hujayralari migratsiyasini nazorat nusxa ko'chirish omil, ishlab chiqarish uchun mas'ul Pax3 gen.

Waardenburg sindromi ikkinchi turi hollarda 20-25% ajraladi. Patologik genlar xromosoma 3 va 8 joylashgan. birinchi - pigment hujayralari shakllantirishda ishtirok etadi. Ikkinchi - oqsillarni transkripsiyonunu aktivizatsiya omillar kodlash uchun mas'ul.

Kasallikning uchinchi turi buzilishi Pax3 gen bo'ladi. Kasallikning bunday turli zo'ravonlik, deb. birinchi turdagi farqli o'laroq, mutatsiyaga gen hetero- va homozigot yo'q. Ba'zan bu bema'nilik mutatsion belgilangan.

Kasallikning to'rtinchi turi otozomal meros bilan xarakterlanadi. kasallik uzatish xavfi 25% bo'ladi. buzuq gen xromosomalari 13 joylashgan. Bu oqsil endotelin-B shakllantirishda ishtirok etadi.

Waardenburg sindromi: alomatlar

katta va kichik patologiya mezonlarini ajrata. Birinchi hollarda ko'pchilik topilgan. Bu o'z ichiga oladi:

1. Heterokromi. turli ko'z rangi, jami dunyo aholisining taxminan 1% bilan odamlar. har doim patologik sindromi bilan bog'liq bo'lmagan heterokromi.
2. ichki ko'z qiri olish. Bunday hodisa "telekant" deb ataladi.
3. ìrísí yorqin ko'k rang.
4. kulrang soch mavjudligi tutam.
5. Keng burun ko'prik.
6. Ba'zi hollarda talaffuz eshitish halok - karlik.
7. yuz suyagining o'rta qismi kichik nisbati.
8. Hirschsprung kasalligi bilan bu alomatlar uyg'unligi. Bu patologiya buzilishi ichak innervasyon; maydoni bilan xarakterlanadi.

Kichik mezonlar uchun alomatlar turli o'z ichiga olishi mumkin. ularni barmoq kontraktürleri orasida, umurtqa, Sindaktili, teri o'zgarishlar (mol bir qator mavjudligi, leucoderma) bo'linishidir. Ko'pincha burun qanotlari hipoplastik va peshonasi kamaytirish belgilangan. duch Bunday konfiguratsiya deb ataladi »yunoncha profili." Ba'zi bemorlar kabi "yorilib tomga" yoki "yoriq labda" kabi kamchiliklarga ega.

tug'ma anomaliyalar et

turli ko'z rangi bilan Odamlar kam uchraydi, lekin bu alomat har doim bir genetik kasallik belgisi emas. bunday ko'rsatkich yo'qotish va tashqariga xos xususiyatlarini eshitish bilan birga bo'lsa, Waardenburg sindromi mavjudligi mumkin. tashxisni tasdiqlash uchun, ekspert maslahat talab qiladi. Majburiy tekshiruv Otolaringologiya mutaxassisi, oftalmolog, dermatolog. Bu oila tarixini topish uchun muhim ahamiyatga ega. genetik tadqiqotlar amalga tashxisni tasdiqlash uchun. Bu Waardenburg sindromi bor bo'lsa o'rnatiladi keyin. bemorlarda aql darajasi - normal. Bu boshqa ko'plab irsiy kasalliklar bo'yicha kasallik nisbatan farq qiladi.

Waardenburg sindromi davolash

Waardenburg sindromi mavjud emas etiotrop davolash boshqa xromosomalari kasalliklar kabi. kasallik alomatlarini bartaraf etishga qaratilgan shifokorlar harakatlari. karlik oldini olish uchun amalga oshirilgan Koklear katkılanması apparati. patologiya Hirschsprung kasalligi bilan birga bo'lsa, ichaklarda jarrohlik aralashuvini talab qiladi. Ba'zi hollarda, fizioterapiya buyuriladi. Ba'zan uning yuzida plastik jarrohlik bor.

genetik sindrom oldini olish

Waardenburg sindromi ota-onalar kasallik biri bilan bola rivojlanadi ehtimoli juda yuqori. Shuning uchun, homiladorlik davrida homila genetik test amalga. Bu oila tarixida taqdirda zarur.

qarindoshlari bu kasallik kuzatilgan emas bo'lsa, kasallikning rivojlanishini oldini olmaydi. genetik kasalliklar oldini olish uchun stress va teratogen ta'sirga ega bo'lgan boshqa omillar oldini olish uchun tavsiya etiladi. Bu holatda hayot uchun prognoz qulay hisoblanadi.