Xromosoma kasalliklari - patologiya, Mutatsiyalar bog'liq

tibbiyot rivojlantirish, zamonaviy darajasi har qanday yoshda ayrim kasalliklarga moyillik yoki kasallik paydo irsiy omillar, yoki irsiy material (xromosoma o'zgarish) ota-onalar mag'lub tufayli bo'lishi mumkin, deb isbotladi. Bugungi u xromosoma kasalliklari, turli organlar va tana tizimlarida tartibsizliklarga sabab bo'lishi mumkin, deb isbotlangan, va kasallikning jiddiyligi ko'p omillarga bog'liq.

Xromosoma kasalliklari - "samoviy" jarima yoki atrof muxitga ta'siri?

kasalliklar Ushbu turdagi sabablari individual xromosomalar yoki ularning sonini o'zgartirish tuzilishi buzilishi hisoblanadi. ota-onalar urug 'hujayralari ichida sodir bo'lishi mumkin inson xromosomalari kasallik boshlashi mutatsiyalar yoki embrional rivojlanish juda erta bosqichlarida (bu holatda o'zgarishlar organizmning avlodlari barcha hujayralari belgilangan bo'ladi). Bu holda, genetik o'rganish o'zgarishlar faqat hujayralari ba'zi aniqlangan bo'ladi - mozaisizmi sodir bo'ladi. ko'p jihatdan buzilishi jiddiyligi, ota-ona xromosomalar yo'qolishi bor edi qaysi nuqtasida, va qanday qilib bu o'zgarish sezilarli bog'liq.

Nuqson Xromosomalarning jinsiy xromosomalar va autosomes yuzaga kelishi mumkin, va aslida, har ikki holda ham mumkin tuzatish (mutatsiyalar), shuningdek, almashtirish miqdorda bo'ladi - pasayishi yoki irsiy axborot tashuvchilar sonining o'sishi. Xromosoma kasalliklari aksariyati klinik namoyon urib qilinadi va autosomes va jinsiy xromosoma o'zgarishi bilan zararlanganida bog'liq kasalliklar orasida farq bor. Birinchi holda chaqaloqqa hayotining birinchi kunlarida yaqqol kasallikning klinik manzarasi, jinsiy xromosomalarning patologiya yaqqol faqat bolaning o'smirlik davriga namoyon mumkin.

Xromosoma kasalliklari sabablari

ko'p hollarda, sababi Xromosoma Mutatsiyalar zararli salbiy ta'sir bo'lib , atrof-muhit omillar undagi urug 'hujayralari va genetik material ustida. Zararli omillar ionlashtiruvchi radiatsiya, yuqori va past harorat, kimyoviy moddalar, shu jumladan, dorilar, Virusli moddalar va organizmlar ota-onalari ham almashinuvidagi o'zgarishlar bo'lishi mumkin.

Qachon karyotipli zarur?

Bu urug 'hujayralari ichida o'zgarishlar homiladorlik davrida oila rejalashtirish yoki kuzatish paytida ota-onalar "yoshi", albatta, genetik maslahat uchun yuborgan nima bo'lgan, yoshi bilan to'planishi mumkin isbotlangan. shifokor chaqaloq har qanday xromosomalari anormallikleri gumon, agar, bir xromosoma tadqiqotlar spontan abortus va o'lik tug'ilish ham (bo'lajak ota-onalar karyotipli o'rganish), shuningdek, ishi zarur tadqiqot talab qiladi.

tibbiyot rivojlantirish, zamonaviy darajasi bitta va bir xil xromosomalari kasalliklar, ayniqsa, guruh xromosomalar va xromosoma qayta qoidalarning soni o'zgarishi sifatida sabab bo'lishi mumkin, deb isbotladi. Bunday kasalliklar, birinchi navbatda, ko'payishi (trisomi xromosomalarning 21 juft), va boshqa "qo'shimcha" 21 xromosoma juft ilova deb ataladi mumkin sindromi, Down bog'liq. Bu holda, bu genetik patologiyasi bilan oilada bolalar ishtirokida tadqiqot Sog'lom bola ehtimolini oldindan aytib beradi.

Xromosoma kasalliklari - u davolash mumkin?

har qanday xromosoma kasalligi bilan shug'ullanish kerak, har bir shifokor, achchiq-achchiq bemorlarning asosiy davolash mumkin emas, deb tan olishga majbur. Bu autosomes mag'lubiyati bo'lib nega deb simptomatik davolash, rivojlanayotgan eplay qoplash, faqat kichik darajada mo'ljallangan. Har qanday holatda ham, bemorlar, shu jumladan, bir necha kamchiliklarini, topilgan aqliy zaiflik, yurak-qon tomir tizimi nuqsonlari, metabolizm yalpi o'zgarishlar.

jinsiy aloqa xromosoma, masalan, xromosoma X trisomi, o'smirlik yoshiga yetib ustiga faqat qizlar o'zini namoyon qilishi mumkin mag'lub. kasallik bo'lsa nodir yalpi malformatsiyasini va jinsiy tafovutlarning kasalliklar bir darajada gormonal narkotik bartaraf etilishi mumkin uchraydi. Siz ushbu davolash hujayraning irsiy apparati hech qanday ta'sir (xromosomalar o'zlari) ega ekanligini tushunish kerak, lekin u bemorlarning jismoniy va ruhiy holati paydo o'zgarishlar bilan engish uchun yordam beradi.