Duchenne mushak distrofiyasi. irsiy kasalliklar

qat'i nazar sharoitlarda yoki foydalanish atrof-muhit, bolalarda sodir turli kasalliklar buyuk soni bor. Ushbu turkumda irsiy kasalliklar hisoblanadi. Endi biz kabi bir muammo haqida suhbatlashamiz mushak distrofiyasi uning belgilari u bilan shug'ullanish mumkin va yo'qmi nima, shuning uchun bu kasallik nima Duchenne.

terminologiya

Dastlab, siz nima bilish kerak irsiy kasallik. Shunday qilib, ushbu kameralarning irsiy apparati nuqsonlarning natijasida sodir kasalliklar. Ya'ni genetik darajada sodir ma'lum uzilishlar bo'ladi.

Duchenne mushak distrofiya - bu bir irsiy kasallik hisoblanadi. Bu holda asosiy simptomi, juda tez paydo - tez ilg'or mushaklarning kuchsizligi hisoblanadi. Ta'kidlash kerakki: boshqa barcha muskul kasallik kabi, Duchenne kasalligi ham yakuniy natija sabab mushak atrofiyasi, nogironlik, albatta, motor ko'nikmalarini uzilishi va. Vizualizatsiya, bu tashxis bilan bolalar endi mustaqil harakat qilish qobiliyatiga ega va yordam holda, albatta, mumkin emas.

Nima genetik darajada sodir bo'ladi

allaqachon ta'kidlanganidek, Duchenne mushak distrofiyasi - bir genetik kasallik. Misol uchun, geninde mutatsion maxsus oqsil dystrophin ishlab chiqarish uchun mas'ul, deb. Ya'ni u normal mushak tolalari uchun zarur bo'lgan. Bu genetik o'zgarish yo meros yoki o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, deb ta'kidlash muhim emas.

Bu gen xromosoma X ustida mahalliylashtirilgan, ammo bu kasallik ayollar nasllar uchun Mutatsiyalar faqat tashuvchisi sifatida kasal bo'lishi mumkin emas, deb ta'kidlashni ham muhim ahamiyatga ega. Onasi o'g'liga mutatsion o'tadi, agar Ya'ni, u yomon bir 50% ehtimol. Bir qiz bo'lsa, u faqat gen tashuvchisi, u yo'q kasallikning klinik belgilari bo'lishi kerak edi.

Alomatlar: Group

Asosan, kasallik faol yoshdagi 5-6 yil ichida o'zini himoya qiladi. Biroq, birinchi alomatlar uch yoshga to'lmagan bir bola mumkin. Bu barcha patologik kasalliklar Medco shartli bir necha yirik guruhlarga bo'linadi ta'kidlash lozim:

1. mushak zarar.
2. yurak mushagining zarar.
3. Bolaning skelet xunuklik.
4. Turli endokrin kasalliklar.
5. aqliy faoliyat uzilish.

kasallikning eng keng tarqalgan belgilari

Shuningdek, Duchenne sindromi namoyon haqida gapirish kerak ishonch hosil qiling. Belgilari quyidagilar:

• Holsizlik. asta-sekin rivojlanmoqda, ortib bormoqda qaysi.
• ilg'or boshlanadi mushaklarning kuchsizligi tana va a'zolarning boshqa barcha qismlari - keyin oyoqlarini tegdi va faqat keyin, yuqori ekstremite iborat.
• Bola o'zini harakat qobiliyatini yo'qotadi. yoshi taxminan 12 yildan bolalar allaqachon nogironlar aravachasida to'liq qaram bo'lgan.
• Shuningdek, nafas olish tizimi kasalliklar bor.
• Va, albatta, yurak tizimida qonunbuzarliklar bor. miokard keyinchalik, qaytmas o'zgarishlar.

skelet muskullarining mag'lub to'g'risida

mushak to'qimalarining Bu qirg'in - eng keng tarqalgan alomat, biz Duchenne ning sindromi kabi bir muammo haqida gaplashib bo'lsangiz. Bu chaqaloqlar rivojlantirish har qanday og'ish holda tug'ilgan, deb ta'kidlash lozim. yosh bolalar tengdoshlariga nisbatan kamroq faol va mobil bo'ladi. Lekin ko'pincha bolaning nisbatan xarakterdagi bilan bog'liq. Shuning uchun og'ishlar juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Batafsil muhim alomatlar yuz chaqaloq paytida allaqachon sodir. Bunday bolalar to'liq to'xtatish lozim holda, tiptoes ustida yurishimiz mumkin. Bundan tashqari, ular tez-tez tushib.

Bola allaqachon u doimo zaif, oyoqlarda og'riq, charchoq shikoyat aytish mumkin. Bu crumbs, sakrash ishlatish uchun yoqtirmayman. Har qanday jismoniy yuk, ular yoqtirmayman, va ular buni oldini olish uchun harakat qiling. Baby Duchenne mushak distrofiyasi, hatto yurish mumkin, deb », derlar uchun". Bu o'rdak kabi bo'ladi. o'g'il, u piyoda yurib kelgan transshipped qilindi.

Alohida ko'rsatkich ham Gowers bir alomat bo'ladi. Bu o'zi ko'tarilib ketayotgandek, xuddi faol, uning qo'llarini foydalanadi, qavatdan ko'tarilishni, bir bola.

Bu, shuningdek, Duchenne ning sindromi kabi bir muammo bilan, bola asta-sekin mushaklarni ozib ketgan, deb ta'kidlash lozim. Lekin ko'pincha u crumbs tashqi mushaklari juda ilg'or ko'rinadi bo'ladi. Hatto birinchi vskidku uchun bola shimib go'yo ko'rinadi. Lekin bu faqat optik xayol bo'ladi. narsa kasallik mushak tolalari davomida asta-sekin pastga buzib, deb, va ularning joy yog 'to'qimalarining bilan band bo'ladi. Shuning uchun, bunday ta'sirchan ko'rinishi.

skeletlari topildi deformiteleri bir bit

Bola ilg'or mushak distrofiyasi bor bo'lsa, asta-sekin, bola, skeletning shakli o'zgaradi. Birinchi patologiya ya'ni ko'krak orqa miya egrilik sodir bo'ladi, keyin u erda skolioz, bel mintaqani ta'sir qiladi. Keyinchalik egilib qoladir ko'rsatadi va, albatta, oyoq normal shaklini o'zgartiradi. katta darajada barcha bu alomatlar chaqaloqning motor faoliyatining buzilishi bilan birga bo'ladi.

yurak mushagining haqida

Bu kasallik majburiy alomat ham yurak mushagining uchun zarar hisoblanadi. yurak ritmining buzilishi, muntazam qon bosimi tomchi bor emasmi. Bu holda, yurak hajmi o'sadi. Lekin aksincha, uning faoliyati, pasaydi. Va yurak natijasida asta-sekin hosil bo'ladi. muammo hali ham nafas etishmovchiligi bilan birga bo'lsa, o'lim ehtimoli yuqoridir bo'ladi.

intellektual faoliyat buzilishi

Bu Duchenne mushak distrofiyasi, Bekker har doim emas, masalan, aqliy zaiflik kabi aniq alomatlarini qilsa ta'kidlash lozim. Bu kabi miya funktsiyasi uchun zarur apodistrofin kabi moddalar tanqisligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. ahmoqlik uchun yumshoq aqliy zaiflik dan - Intellektual nogironlik juda boshqacha bo'lishi mumkin. bilim buzilish ahvolni bolalar bog'chalari, maktablar, klublar va boshqa joylarni bolalar ishtirok etish uchun qodir emasligini qilgani uchun hissa qo'shadi. Natijada ijtimoiy chiqarish hisoblanadi.

endokrin tizimi eplay

Turli endokrin kasalliklar barcha bemorlarning ko'pi 30-50% da uchraydi. Eng tez-tez u ortiqcha vazn, semirish emas. Shunday qilib, chaqaloqlar o'sha tengdoshlari o'sishi nisbatan ham past.

kasallik natijasi

Duchenne Muskullar distrofiyasida klinik va epidemiologik xususiyatlari qanday? Shunday qilib, kasallik kasallanish - 100 ming sog'lom kishiga 3,3 bemorlar. Bu mushak atrofiyasi asta-sekin o'sib bormoqda ta'kidlash lozim, va bir bola boshqalar yordamisiz qila olmaydi, 15 yoshli yosh, butunlay harakatsiz oshirilmoqda. to'g'ri qo'llaniladi sodir bola uchun farqi yo'q, agar barcha uchun, turli xil bakteriyalar infektsiyalari bir tez-tez ulanish (ko'pincha faqat siydik-jinsiy va nafas olish tizimlari), shuningdek, bor. nafas olish tizimi bilan muammolar yurak bilan bog'liq bo'lsa, u o'limga tahdid. Biz umuman gapirish bo'lsa, bu bemorlar 30 dan ortiq yil yashaydi deyarli hech qachon.

kasallikning tashxis

Nima davolash "Duchenne Muskullar distrofiyasida" kasaliga bilan ifodalanadi yordam berishi mumkin?

1. bo'lgan genetik test, DNK tahlil qilish.
2. Elektromiografiya, asosiy mushaklarda o'zgarishi bilan tasdiqlangan bo'lsa.
3. Mushak biopsiya paytida mushaklari dystrophin oqsil borligi aniqlash bor.
4. A qon test kreatin darajasini aniqlash uchun. Bu ferment mushak tolalari o'limni dalolat ekanini ta'kidlash lozim.

muomala

To'liq kasallik mumkin emas saqlab qolish. Faqat sabrli hayot bir oz osonroq va qulayroq qiladi simptomlarini yengillashtirish mumkin. Shunday qilib, sabr bunday tashxis qo'yib keyin, ko'pincha u kasallikning taraqqiyot sekin mo'ljallangan davolash glyukokortikosterodami buyuriladi. Ushbu muammo uchun foydalanish mumkin, boshqa vositalariga:

• Qo'shimcha shamollatish.
• yurak mushagining normallashtirish qaratilgan davolash dorilar.
• sabr harakat oshirish, turli qurilmalar foydalanish.

Bu so'nggi o'zgarishlar asosida bugungi kunda usullari ekanligini qayd etish ham muhim ahamiyatga ega gen davolash va ildiz hujayra quyishning.

Boshqa mushak kasalliklari

bolalar, boshqa tug'ma mushak kasalligi ham bor. Bunday kasalliklar Duchenne distrofiyasi tashqari, quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bekker distrofiyasi. Bu kasallik Duchenne ning sindromi juda o'xshaydi.
• Muskullar distrofiyasida Dreyfus. Bu aql saqlanadi bo'lgan sekin rivojlanib kasallik.
• Progressive mushak distrofiyasi, Erb-rot. Vizualizatsiya, tez progressiyaning o'zini namoyon, nogironlik erta keladi.
• Glenohumeral-yuz shakli Landuzi-Dejerine qachon mushak yuziga ojizligini, yelkalarini mahalliylashtirilgan.

Bu kasalliklar biri ostida yangi o'zlik mushak zaifligim emasligini ta'kidlash lozim. Barcha alomatlar asosan o'smirlik davrida uchraydi. bemorlarning hayot davomiyligi, odatda, 30 yil dan oshmaydi.