Mushak distrofiya

Muskullar distrofiyasida barcha mavjud skelet mushaklarining simmetrik, ilg'or atrofiyasi bilan ifodalanadi kasalliklar guruhiga mos keladi. kuzatiladi hech sezilarli og'riq yoki ekstremitelerde fundamental halok bor, chunki kasallik, deyarli asimptomatik sodir bo'ladi.

Muskullar distrofiyasida kabi kasalliklarni davolash uchun hech qanday mablag ', hali ishlab chiqilmagan. Ayni paytda, bu kasallik bir necha asosiy turlari mavjud. Lekin eng keng tarqalgan mushak distrofiyasi, barcha deyarli 50% bunday kuzatilgan. Odatda, kasallik bolalikdan rivojlantirish boshlaydi va 20 yilga o'limga olib keladi. distrofiyasi boshqa turlari asta kam rivojlantirish va bemorlar 40 yilgacha yashashi mumkin. Bunday elka-old distrofiya va Kurs kamariga sifatida bir tur odatda umr ta'sir qilmaydi.

Bu kasallikning rivojlanishi genlar turli sabab bo'lishi mumkin. Misol uchun, murakkab faqat bir odam kasal turlari hisoblanadi. A gen jinsiy xromosomasi bu turdagi bo'ladi. kasallikning engil shakllari odamlarni emas, balki ayollarni nafaqat zarar mumkin.

Har qanday ilg'or mushak distrofiyasi sabab mushak atrofiyasi. Lekin bu patologiya jiddiyligi va yuzaga turli vaqt, turli daraja bor.

Misol uchun, mushak distrofiyasi 3 va 5 yil orasida bir joyda, go'daklik davrida namoyon boshlaydi. bolalarda, u erda tez-tez tushib, ular qoida tariqasida, katta qiyinchilik bilan zabt zinadan yuqoriga Waddling bir xususiyati yurish va oddiy ishlatish mumkin emas. Bola qo'lini ko'taradi bo'lsa, keyin tanada pichoq lag ta'siri bor, bu alomat hali, deb aytilardi »qanoti shaklidagi pichoqlar." 9-11 yoshida kasallik bor bola, nogironlar aravachasida bilan chegaralanib qoladi. Distrofiya ham ta'sir yurak mushagining, deyarli har doim, odatda, to'satdan sodir bo'ladi yurak, o'lim olib keladi. Bundan tashqari, bemorlar har qanday infektsiya yoki o'lib mumkin nafas etishmovchiligi.

qirg'in sohalarini mahalliylashtirilgan qildi distrofiyasi, juda ham sekin rivojlanmoqda. birinchi alomatlar faqat 5 yil davomida paydo, lekin 15 bolalar keyin hali ham ko'pincha ancha keyin yurish va qodir mumkin. kambag'al chaqaloq jarayoni, uning boshi uzra qo'lini ko'tarishga qodir emasligini hushtak lablarini yotib olish bermadi: yumshoq oziqlanishning buzilishi belgilari, masalan, kasalliklar kabi, bor. Ko'pincha kasallik g'ayritabiiy tabassumlar va yig'lab yoki kulib davomida harakatsiz shaxslar bilan ifodalanadi.

kasallikning bir shubha bor edi, darhol, o'z navbatida, muayyan ekspertiza tayinlash doktori, bolani ko'rsatib kerak. Ko'pincha tahlil mushak to'qimasining bir bo'lak olinadi - biopsiya. Bu, odatda, mavjud uyali o'zgarishlar va yog 'borligi ko'rsatilgan. barcha ma'lumotlar tahlil shifokor aniqroq kasallik dars taxmin mumkin.

eng murakkab asbob-uskunalar bilan ixtisoslashtirilgan tibbiyot markazlari, shifokorlar aniq bir alohida bola kasalligi ta'sir qolgan aniqlash mumkin. Buning uchun, eng yaqin qarindoshlari , ularning tegishli genlar borligi uchun tekshirilayotgan etiladi. Agar kasallikning bir oila tarixini bo'lsa, bir bolani homilador qilmoqchisiz qilganlar, siz shunga o'xshash tibbiy genetik markazlarida oldin murojaat qilishi kerak.

tug'ilmagan bola kasallik namoyon bo'ladi, agar taqdirda, bunday mushak distrofiyasi deb, davolash, darhol foydalanish kerak. Shifo hech vositalari, bundan oldin aytib o'tilganidek, lekin ba'zi ortopedik vositalar, mashqlar va jarrohlik nihoyat, bor. Bularning barchasi kamida bir necha marta bolaning harakat saqlash uchun beradi.