Genetika kasalliklar meros etiladi. Tibbiyot va genetik test

ota-bola, ma'lum bir ko'z rangi, balandligi yoki yuziga shaklini, balki faqat sotib mumkin genetik kasalliklar meros etiladi. Ular qaysilar? Ularni qanday topish mumkin? tasnifi nima irsiy kasalliklar mavjud?

irsiyat mexanizmlari

kasallik haqida gapirganda oldin, u nima genetik meros tushunish lozim. Biz haqimizda barcha ma'lumotlar aminokislotalar bir tasavvur qilib bo'lmas darajada uzoq zanjirlar iborat DNK molekulasi, mavjud. Bu aminokislotalar almashinishi noyob hisoblanadi.

DNK bo'laklari genlar deb ataladi. Har bir gen ular zarar yoki ularning ish buzilishi meros tomonidan uzatilgan genetik kasallik paydo bo'lsa, bunday teri rangi, soch, belgi belgi, va hokazo. D. sifatida bolalar uchun ota-ona, dan uzatiladi tana, bir yoki bir necha belgilari haqida yaxlit ma'lumot.

DNK Xromosomalarning 46 yoki jinsiy biri bo'lgan 23 juft, tashkil etilgan. Xromosomalarning jarohati gen faoliyati, nusxa ko'chirish va tiklash uchun mas'ul bo'lgan. Har bir juftlik urug'lantirish natijasida bir otasidan xromosoma va onadan biri bor.

Bo'lib, genlarning bir dominant va boshqa retsessiv yoki to'xtatilgan bo'lardi. ko'z rangi uchun Otasining gen, dominant bo'ladi, agar, oddiygina, bola emas onadan, undan bu xossani meros qiladi.

genetik kasalliklar

Irsiy kasalliklar saqlash va genetik axborot buzilishi uzatish mexanizmi sodir paydo bo'lib, yoki o'zgarish. Kimning gen shikastlangan organizm, sog'lom narsalar bir xil tarzda o'z avlodlariga uni o'tadi.

g'ayritabiiy gen retsessiv bo'ladi holda, u keyingi avlod paydo bo'lmasligi mumkin, lekin ular o'z tashuvchilar hisoblanadi. bu imkoniyat dominant gen bir sog'lom gen ham dominant bo'ladi qachon, mavjud ko'rsatilgan bo'lmaydi.

Endi 6000 dan ortiq irsiy kasalliklarni ma'lum. Ularning aksariyati yoshi 35 keyin paydo, va ba'zi o'zini egasini e'lon hech qachon mumkin. juda yuqori chastota qandli diabet, semirib ketgan, toshbaqa, Altsgeymer kasalligi, shizofreniya va boshqa kasalliklarga namoyon bilan.

klassifikatsiya

meros genetik kasalliklar, navlari bir katta raqami bor. alohida guruhga ularni ajratish uchun klinik rasm, irsiyat tabiati, sabablari, buzilishi Manzil ko'rib chiqilishi mumkin.

Kasalliklar meros va buzuq geni joylarda turiga ko'ra tasniflanadi mumkin. Shunday qilib, u jinsiy yoki bo'lmagan jinsiy xromosoma (autosome) joylashgan muhim gen bo'lib, u beadad yoki yo'q. kasallik ajratish:

• Otosomal - Barmoqlardan kısalık, arachnodactyly, ob'ektiv ektopisi.
• Otozomal - albinizm, mushak distoni distrofiyasi.
• o'qigandirsiz A va B, rang jasadni, falaj, fosfat diabet - Limited qavat (faqat ayollar yoki erkaklar bor).

irsiy kasalliklar miqdor va sifat tasnifi genetik, xromosomalari va mitoxondrial turlarini belgilaydi. ikkinchisi yadro tashqarisida mitokondrini kasalliklarda DNK anglatadi. Birinchi ikki hujayra yadrosida joylashgan DNK, sodir, va bir necha kenja bor:

sabablari

Bizning genlar ma'lumot saqlash uchun emas, balki faqat moyil, balki yangi fazilatlarni kasb, uni o'zgartirish uchun. Bu o'zgarish bo'ladi. Bu, kamdan-kam hollarda million hollarda boshiga taxminan 1 marta sodir va urug 'hujayralari ichida sodir bo'lsa, avlodlari uzatiladi. 108: bitta gen mutatsiyasiga chastotasi 1 bo'ladi.

Mutatsiyalar tabiiy jarayon va barcha tirik mavjudot tadrijiy o'zgaruvchanlik asosini tashkil etadi. Ular, foydali va zararli bo'lishi mumkin. Ba'zi bizga yaxshi atrof-muhit va hayot yo'li moslashish uchun yordam (masalan, bosh barmoq bilan qarshi), boshqalar kasallik sabab.

geni anormalliklerinin o'rni, jismoniy, kimyoviy va biologik tezlashtiradi mutagen omillar. Bu xususiyat, ayrim alkaloidlarni, nitratlar, nitritlar, ba'zi oziq-ovqat hissa moddalar, pestitsidlar, eritmalar va neft mahsulotlarini ega bo'ladi.

jismoniy omillar orasida radioaktiv nurlanish, ultrabinafsha nurlar, haddan tashqari yuqori va past harorat ionlashtiruvchi va. biologik sabablari qizilcha virusi kabi, shunday qilib, antijenleri qizamiq, va. D

genetik moyillik

Ota-onalar ta'lim uchun emas, balki faqat bizga ta'sir. Ba'zi odamlar, chunki irsiyat boshqalarga nisbatan ba'zi kasalliklar yuzaga katta imkoniyat bor, deb ma'lum. ahlidan kimdir genlar bir buzilishi bo'lsa kasalligi genetik moyillik sodir bo'ladi.

Ba'zi kasalliklar bir chiziq ustida faqat uzatiladi, chunki bola bir alohida kasallik xavfi, uning jinsiy bog'liq. Bundan tashqari, inson irqi va bemor bilan qarindoshlik darajasiga bog'liq.

Bir kishi bolaning mutatsiya bilan tug'ilgan bo'lsa, u holda kasallik meros bir imkoniyat 50% tashkil etadi. Gen yaxshi sog'lom odam, avlodlari 25% dan ortiq tashkil qilish o'tib uning tasodifan bilan nikoh taqdirda sifatida, retsessiv bo'lib, biron-bir tarzda o'zini namoyon bo'lmasligi mumkin. turmush o'rtog'ingiz bunday retsessiv gen o'tkazadi bo'lsa, avlodlari o'z namoyon imkoniyat 50%, yana oshirish.

Qanday kasallik aniqlash uchun?

Vaqt kasallik yoki Genetika markazi yordam berish istagi aniqlash. Odatda, bunday barcha yirik shaharlarida bo'lgan. shifokor bilan maslahatlashgan har qanday tahlil oldin sog'liqni saqlash muammolari qarindoshlari kuzatilmoqda nima topish uchun.

Tibbiyot va genetik tadqiqot qon olib boriladi. namuna diqqat bilan har qanday anomaliya uchun laboratoriyada o'rganilmoqda. Talabgorning ota-onalar, odatda homiladorlik keyin bunday maslahatlashuvlar ishtirok. Biroq, genetik markazi keladi va uning rejalashtirish davomida kerak.

Irsiy kasalliklar jiddiy umr ta'sir, bolaning aqliy va jismoniy sog'lig'iga ta'sir qiladi. Ularning aksariyati davolash qiyin, va ularning ko'rsatish faqat tibbiy vositalar bilan tartibga solinadi. Shuning uchun, homiladorlik oldin bunday chaqaloq uchun yaxshi tayyorlash uchun.

Down sindromi

sindromi Down - eng keng tarqalgan genetik kasalliklar biri. Bu odam 46 bor, va 47 xromosoma bo'lgan bir tubining, deb 10000. chiqib Bu 13 hollarda sodir bo'ladi. sindromi Tug'ilgandan darhol bo'lishi mumkin tashxis.

düzleştirilmiş bir yuzi asosiy belgilari orasida, ko'zlari, qisqa bo'yin va mushak ohangi bir etishmasligi burchaklar ko'tardi. Quloqlari, odatda, kichik kesma qiyshiq ko'zlari, Boshsuyagi tartibsizlik shakli hisoblanadi.

Bemorlar bolalar komorbid kasalliklar va kasallik bor - pnevmoniya, SARS, va hokazo kabi eshitish, ko'rish, hipotiroidizm, yurak xastaligi yo'qolishi kabi alevlenmelerini, duch mumkin ... daunizm aqliy rivojlanishi ko'pincha sekinlashdi va bo'lsa, etti yil darajasida qoladi.

Doimiy ish, maxsus mashqlar va tayyorgarlik juda vaziyatni yaxshilash. shuningdek, mustaqil yashash ish o'rinlari topish va qo'lga professional muvaffaqiyat ega bo'lishi mumkin, shunga o'xshash sindromi bilan odamlar ko'p holatlar bor.

gemofiliya

odamlarni ta'sir noyob meros kasallik. Bu 10000 hollarda bir marta sodir bo'ladi. Haqida o'qigandirsiz muomala va jinsiy X xromosoma bir gen o'zgarishlar dan paydo emas. Ayollar kasallikning faqat tashuvchilar hisoblanadi.

Asosiy xususiyati qon ivish uchun mas'ul bo'lgan oqsil etishmasligi, deb. Bu holda, hatto kichik travma faqat to'xtata olmaydi qon sabab bo'ladi. Ba'zan faqat jarohati keyin kuni o'zini namoyon.

Britaniya Koroleva Viktoriya haqida o'qigandirsiz tashuvchi edi. Chor Nikolay II ning o'g'li - U Shatil Aleksey jumladan, uning avlodlari ko'p kasallik o'tdi. uning kasallik "qirollik" yoki "Qurilish", deb ataldi tufayli.

angelman sindromi

bemorlar kulgi va tabassumning tez-tez portlashlarni, qurol tartibsiz harakatlarini bor, chunki kasallik ko'pincha, yoki "sindromi Petrushka" "baxtli qo'g'irchoqlarini sindromi" deb ataladi. Bu anomaliya uyqu buzilishi va ruhiy rivojlanishi bilan xarakterlanadi bo'lsa.

Sindromi 10 000 hollarda bir marta tufayli xromosoma 15 uzoq qo'li bir necha genlar yo'qligi uchun sodir bo'ladi. Angelman kasallik onasi meros xromosoma hech genlar, bor faqat rivojlanadi. Shu genlar ota xromosoma yo'q bo'lsa, Prader-Willi sindromi bor.

kasallik butunlay davolash mumkin emas, lekin simptomlarini yengillashtirish mumkin. Buning uchun, jismoniy muolajalar va massaj o'tkazdi. To'liq mustaqil, bemorlar olish emas, balki davolash o'zlari g'amxo'rlik mumkin.