Qolish sindromi nima? Kallman sindromi: semptomatoloji, et va alohida davolash

"Breaking" yagona gen, juda jiddiy kasalliklarga ularni butunlay imkonsiz shifo olib kelishi mumkin. Bu patologiya biri Kallman sindromi hisoblanadi. ayol vakillari ba'zan ham topish-da, bu sindromi, erkaklarda asosan shakllanadi.

kasallikning umumiy tavsifi

Kallman sindromi - retsessiv otozomal, otosomal va X-bog'liq gen sifatida uzatiladi bir genetik anomaliya.

gipotalamus va gipofiz bezining xarakterlanadi kasallik kasalliklar. Bu erda birinchi noto'g'ri omil ozod ishlab chiqaradi. U, o'z navbatida, gipofiz bezidan gonadotropinlarning ishlab chiqarishni kamaytirish uchun yordam beradi. moyagi normal faoliyat shunday imkonsiz bo'ladi.

kasallik rivojlanish sabablari

Kallman sindromi - bir narsa namoyon bo'ladi genetik kasallik. kasallikning asosiy sababi homila vaqtida erkak va ayol hujayralari noto'g'ri ulanish hisoblanadi. Bu hujayralar birida, va bolalarda kasallik yanada namoyon yuqori ehtimolini beradi "singan" genini o'z ichiga olgan.

Tabiiyki, yadro genetik sifati yomonlashishi tashqi omillar ta'sir ko'rsatishi mumkin. Ularning asosiy ekologik vaziyat. kimyoviy, uzoq vaqt davomida ta'sir qilish, shuningdek, turli xil Mutatsiyalar olib kelishi mumkin. Kallman sindromi o'zi juda aniq ifodalangan yoki bazani kichik og'ishlar namoyon mumkin.

kasallikning semptomatoloji

kasallik bilan tasvirlab xos belgilarini ega, shuning uchun u boshqa patologiyasini oson ajralib turadi. Agar sabr Kallman sindromi topilgan bo'lsa, alomatlar o'z ichiga olishi mumkin:

• To'liq balog'at. Ba'zan deyarli butunlay yo'q. (Odatda bu 12 ml bo'lishi kerak) faqat 3 ml - Misol uchun, erkaklar ham moyaklar, bir oz miqdorda ko'rsatilgan.
• yorg'oqning hiperplastik va zaif pigmentatsiya.
• penisning sezilarli hipoplazi va prostata bezining.
• bir ayol sifatida yog 'to'qimalarining taqsimlash.
• To'liq yoki qisman yo'qligi o'rta jinsiy xususiyatlari. Misol uchun, odamlar tanadan tuklar kam bo'lishi mumkin.
• Jinsiy sustlik.
• System malformatsiyasini: tomga, labda, general osmon.
• Ishonchsizlik hidlarni seza. Shunday qilib fikr qoladi tatib.

Bu alomatlar bildirdi yoki sezilarli darajada zaif bo'lishi mumkin. Bu barcha gipotalamus va pitüiter anomaliya darajasiga bog'liq.

diagnostika xususiyatlari

Kallman sindromi (erkak organi tarkibida tibbiy masalalar, ko'ngil aniq o'zgarishlar ixtisoslashtirilgan resurslarni taqdim bemorlarning fotosuratlar) juda keng tarqalgan kasallik emas. Biroq, uning tashxis davolash uchun alohida e'tibor bo'lishi kerak. Bunday harakatlar amalga oshirish uchun taqdim etadi:

1. estradiol, testosteron, prolaktin, o'sish gormoni: tanadagi gormonlar asosiy saviyasini tekshirish. uzoq va dalolat sinab. Bu bir hafta kamida o'tkaziladi.
2. Qo'shimcha tadqiqot mutaxassislar konstitutsiyaviy kechikish jinsiy rivojlanish sindromi ajrata yordam beradi.
3. hidlardan sezuvchanlik tekshiring. Bu kuchli ifori bilan, juda oddiy, kasal berilgan moddalar (sovun, atir) amalga oshiriladi. so'rov natijalariga ko'ra xulosa: hid normal his odamlarda yoki yo'q.
4. AQSh buyrak va moyak.
5. pitüiter va gipotalamus MRI. Bundan tashqari, so'roq tomograf davomida yuqorida bayon alomatlar ko'rinishini olib kelishi mumkin rahbarining har qanday o'smalar e'tibor qilish kerak.
6. bir oila tarixini yig'ish. taqdim patologiya meros sababli, bemorning oila kasallik holatlari haqida ma'lumot olish imkon eng aniq tashxis xalos qilish uchun qiladi.

davolash xususiyatlari

kasallik genetik ekan, keyin iloji bo'lmaydi undan xalos. Biroq, davolash amalga oshirilishi kerak. Darhol tashxis so'ng, bemor testosteron boshqariladi. tartibi bir necha oy ichida amalga oshiriladi.

Bunday davolash mutaxassislari sog'liqni saqlash bemorning umumiy holati takomillashtirish erishish mumkin tufayli, jinsiy istak oshirish. Bundan tashqari, verilizatsiya erishdi. Shundan so'ng, shifokorlar etuk spermatozoidlardan avlod ehtimoli tiklashga qaratilgan davolash, davom. Bu holda, endi testosteron va gonadotropinleri amaliy.

Bir odam "qolish sindromi» bilan kasallangan bo'lsa, davolash hayot o'tkazish kerak bo'ladi unutmang. Bu o'rta jinsiy xususiyatlaridan xizmat ko'rsatish va nisbatan normal hayotga qayta tiklash uchun yordam beradi. Bu tashxis bilan kasal farzand jur'at qiladi bo'lsa, ular har doim bir genetik maslahat kerak. shunga o'xshash patologiya bilan bolani ega xavfi juda yuqori bo'lib qolmoqda. Qolgan - belgilari va to'g'ri davolash bir oz bilan - bemor juda oddiy hayot olib kelishi mumkin.

oldini olish bo'yicha, u deyarli mavjud emas. Tabiiyki, u "break" gen olib kelishi mumkin, bu omillar oldini olish maqsadga muvofiqdir. Sog 'bo'ling!