Orqa miya mushak atrofiyasi: belgilari va davolash

Orqa miya mushak atrofiyasi erta bolalik o'zini namoyon. birinchi alomatlar yoshi sifatida erta 2-4 sifatida oy paydo bo'lishi mumkin. Bu miya ildiz nerv hujayralari ichida asta-sekin o'lib, deb aslida bilan tavsiflanadi bir meros kasallik hisoblanadi.

muammolar turlari

Kasallikning birinchi belgilari, talabchanlik va oqim atrofik o'zgarishlar tabiati turli xastaliklar aniqlash qachon qarab.

Orqa miya mushak atrofiyasi evolyutsiya mumkin:

- birinchi turi: o'tkir (shakli Verdiga-Hoffmann);

- Ikkinchi turi: oraliq (infantile, surunkali);

- Uchinchi turi: shakl Kugelberg-Welander kasallik (surunkali, voyaga etmagan).

Shu kasalliklar Uch turlari tufayli birida turli Mutatsiyalar va bir xil gen uchun taxmin mutaxassislar tomonidan yuzaga keladi. Orqa miya mushak atrofiyasi ikki retsessiv genlar, har bir ota-ona dan biri bo'lsa meros sodir bo'lgan autoimmun kasallik hisoblanadi. Mutasyonel qismi 5 xromosoma bo'ladi. Bu har 40 odamlarda mavjud. omurilikteki vosita neyronlar mavjudligini ta'minlaydi, bir oqsili kodlash uchun mas'ul gen. Bu jarayon buziladi bo'lsa, neyronlar o'lib.

Berding-Hoffmann kasallik

muammo Homiladorlik davrida bo'lishi mumkin gumon. bola orqa mushak atrofiyasi turini 1 shakllangan bo'lsa, u tez-tez Homiladorlik davrida sekin va kech homila harakatini kuzatiladi. tug'ilgandan so'ng, shifokorlar umumiy hipotonisi mushak tashxis mumkin.

Atrofiyasi hayotining birinchi oylarida paydo boshlaydi. Ko'pincha proksimal nuqtasi fasiküler yilda mushaklar siltab qaytib, tanasiga, oyoqlarning. Shuningdek kuzatilgan va bulbar kasalliklar. Bu emmeme zaif chinqirig'i, buzilgan bilanoq o'z ichiga oladi. kasallik bilan bolalar ko'pincha berding-Hoffmann kamaytirish qusish, yo'tal, faringeal, yumshoq refleksi ta'kidladi. Ular, shuningdek, fibrillyatsiyasi til mushaklari unutmang.

Lekin bu orqa mushak atrofiyasi aniqlanishi mumkin bo'lgan barcha oyat-belgilar emas. kasallik turi 1 xarakterli alomatlar zaiflik va qovurg'alararo muskullar kiradi. Bu ko'kragiga bir yassilangan Bolalar kabi ko'rinadi.

hayotining birinchi oylarida, bunday bolalar tez-tez nafas olish infektsiyalari, pnevmoniya va umumiy niyatlarimiz aziyat chekmoqda.

Kasallikning berding-Hoffmann et

bolani o'rganish uchun, agar kasallik mumkin aniqlash. professionallar bola orqa mushak atrofiyasi meros qilib aniqlash mumkin, buning uchun klinik belgilari, bir qator bor. Tashxis o'z ichiga oladi:

- qonning biokimyoviy tahlili (u kreatinin fosfokinoz va aldolase bir oz o'sgan bo'ladi);

- Elektromiyografik o'rganish (orqa miya old shoxi mag'lubiyati Voizlik The Stockade ritmini ko'rsatib beradi);

- gistologik tekshirish skelet mushaklari (yumaloq kichik tolasini klasterlarni aniqlangan).

Orqa miya mikroskop (uning oldingi shox) bor, deb ko'rsatadi degenerativ o'zgarishlar Boshsuyagi nervlarning avtomobil yadrolaridagi. bir yumaloq shish va / yoki motor hujayralar, mikrogliyal va astrositik tarqatmaslik chekib yo'q, hromatolizis. Bu hodisalar zich glial tolalari paydo bilan birga etiladi.

Bu Markaziy satrini organik aciduria, tug'ma miyopatinin yoki tarkibiy misol pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miyopatinin yoki kasallik istisno bir differensial tashxis qilish uchun muhim ahamiyatga ega.

Lug'at atrofiyasi turi I

zarar darajada qarab, berding-Hoffmann kasallik tug'ilgandan so'ng birinchi kun o'zini namoyon eta oladi. hatto bolaning vaziyat ekspertlar u orqa mushak atrofiyasi ega deb hisoblash mumkin. Kichkintoylar fotosuratlar o'xshash: Ular solishi qurbaqa yotadi. kestirib va elka bo'g'imlardagi oyoq bir chetga surib, va tirsak va tizza - egilgan.

azob birinchi proksimal joylashgan pastki ekstremitede mushaklarini. qirg'in jarayoni yuqori bog'liqlik ketadi. kasallikning tarqalishi bilan Paychalarining va farinks, muskullar ta'sir qiladi. Bu kasallik keyinchalik namoyon bo'ladi. Lekin chegara 6 oy yoshi hisoblanadi. Bolalar ham boshini ko'tarib va BEKOR boshlaydi mumkin, lekin ular o'tirib hech qachon.

Eng chaqaloqlar yurak, nafas olish xatosi yoki hayotining birinchi yilida infektsiyalari nobud. bolalar 70 dan ortiq% 2 yil oldin o'lib. 5 yoshgacha qadar bu bolalarning taxminan 10% chiqib yashayotgan.

Atrofiyasi turi II

Ba'zi hollarda, boshqa stsenariylari bo'lishi mumkin. Orqa miya mushak atrofiyasi 2-turi bir oz keyinroq paydo bo'ladi. Odatda birinchi alomatlar 8-14 oyligida kuzatilmoqda. Bu Bolalar uchun xarakterli mushaklarning kuchsizligi va gipotoniyasi umumiy bo'ladi.

kasallik haqida yupkalashganini barmoqlari barmoq bilan, proksimal oyoqlarda mushaklarda fasiküler silkinishini paydo ko'rsatadi. Bunday chaqaloqlar normal rivojlanish davri bor. Ular o'tirib, boshini ushlab boshlaydi vekselni yoshi bor. Lekin o'zini-piyoda haqida gapirmoqchi.

Bolalar so'rish va odatda, erta boshlang'ich nafas funktsiyasi buzilgan emas yutib mumkin. Ammo vaqt o'tib, mushaklarning kuchsizligi o'sishiga boshlanadi. katta yoshdagi, yutish qiyinchiliklar bor, ovozi bir burun ohang bor. muhim umr bilan bemorlarga eng ko'p ko'rilgan asoratlarni biri skolioz hisoblanadi.

turi II atrofiyasi prognoz

Bola birinchi oy davomida normal rivojlanishi mumkin qaramay, vaziyat vaqt bilan yomonlashib bormoqda. ikki farzandning yoshi oyoqlarda pay reflekslarini bedarak. Bunga parallel ravishda, qovurg'alararo muskullar zaif. Natijada, ko'krak qafasi yassilashib, kechiktirildi avtomobil ishlab ko'rinadi.

orqa miya mushak atrofiyasi bilan tashxis qo'yilgan bolalar Faqat 25%, o'zlari o'tirib yoki qo'llab-quvvatlash bilan asos bo'lishi mumkin. ko'rinishi kamburluk bilan xarakterlanadi kasallik Keyinchalik bosqichlari. Ko'p bolalar 1 va 4 yosh oralig'ida vafot etadi. O'lim eng keng tarqalgan sabablari pnevmoniya yoki nafas olish mushaklarning etishmovchiligi mavjud.

Agar tashxis o'rnatish paytida o'murtqa mushak atrofiyasi tug'ma yoki tarkibiy myopatiler, miya falaj urg'usiz-astatic turdagi bilan differensial tashxis qilish uchun zarur.

bemorlarning 70 dan ortiq% dan ortiq, ikki yil yashaydi. Bu bolalarning umr atrofida 10-12 yil.

Kugelberg-Welander kasallik

orqa mushak atrofiyasi turi III bilan tashxis qo'yilgan bemorlarga eng qulay prognoz. Bu 20 yil bulgan mumkin. Eng tez-tez birinchi ifodasi 2-7 yoshida yoziladi. birinchi tos proksimal muskullar azob.

Bemorlar Çömelerek va narvon chiqish zarurati dan chiqish, yugurish, yurish qiyinchilik ega. Bu shaklda kasallikning klinik belgilari ilg'or distrofiyasi Becker'e o'xshash ekanligini eslash o'rinlidir.

qurol va elka kamar yaqin qismlari faqat bir necha yil kasallikning birinchi belgilari keyin ta'sir qiladi. Vaqt, Quyon ko'krak qafasi qo'l fasiküler titroq va turli mushak guruhlari nazoratsiz qisqarishini paydo bo'ladi. Bu pay reflekslarini kamaytiradi va suyak deformatsiyalari rivojlanib boshlaydi. O'zgarishlar ko'krak, oyoq, to'piqlari, umurtqa pog'onasi skolioz paydo bo'ladi.

kasallik turi III prognoz

Kugelberg-Welander kasallik - orqa miya mushak atrofiyasi kattalar hisoblanadi. ko'p yillar davomida kasallik, bir necha bemorlarning hayotini murakkablashtiruvchi, lekin ularning qattiq nogironlik olib kelmaydi. Bu asta-sekin o'sib ulg'aygan. Shuning uchun, bu tashxis bilan ko'p odamlar balog'atga yashaydi.

davolash oldin u turli mushak distrofi glikogen saqlash kasallik turi, 5 va tarkibiy myopatiler bilan differensial tashxis qilish uchun muhim ahamiyatga ega. Biz orqa miya atrofiyasi aniqlash mumkin tomonidan bir usuli bor. Bu to'g'ridan-to'g'ri DNK diagnostika hisoblanadi. kasallikning klinik belgilari, Kugelberg-Welander kasallik farq qilishi mumkin, chunki zarur.

bemorlarning taxminan 50% 12 yil yurish qobiliyatini yo'qotadi. Bu mushaklarning kuchsizligi faqat yoshi bilan davom etar ekan. Kuzatilgan hipermobilitesi va qo'shma kontraktürler, singan xavfi bor.

muhim xususiyatlari

qoida tariqasida, kasallik berding hayotning birinchi bir necha oy ichida Hoffmann-tashxisi. bola tug'ma hech harakatini ega bo'lsa, u eski bir oy qilgani uchun yashash emas.

Zaiflik va uning bolalik, qo'l tremor mushak qisqarish va jo'natilmasligi avtomobil ishlab chiqish va shifokor va ota-onalarga signal kerak. Bu bolalar o'z oyoqqa turish emas. Faqat barcha bemorlarning bir chorak qo'llab-quvvatlash bilan tura olasiz. Bolalar nogironlar aravachasida bilan chegaralanib.

Lekin eng qiyin kasallik, Kugelberg-Welander aniqlash. bemorlarning to'rtdan keyin mushak hipertrofisindeki bildirdi. Shuning uchun, ular xato bilan kasallangan bo'lishi mumkin Muskullar distrofiyasida, o'rniga orqa mushak atrofiyasi. Bu kasallik sabablari, uni mutatsiyaga gen SMN aniqlash mumkin edi, 1995-yilda tashkil etilgan. Deyarli barcha bemorlarga homozigoz o'chirish geni telomeric ikki nusxada va butun centromeric nusxalarini halok bilan xarakterlanadi SMN7, sodir bo'ladi.

davolash taktikasi

Afsuski, orqa miya mushak atrofiyasi rivojlanishi oldini olish uchun ishlamaydi bir autoimmun kasallik hisoblanadi. vaziyatni murakkablashtiruvchi hech xos davolash yo'q haqiqatdir.

Ba'zi hollarda, shifokorlar faqatgina fizioterapiya yordamida bemorlarning holatidan bir necha yordam bermoq. maxsus ortopedik texnika bilan hayot sifatini yaxshilash.

Alohida e'tibor kabi bemorlarning oziqlantirish qaratish lozim. Keng tarqalgan modda almashinuvini yaxshilash mumkin dorilar belgilangan. Lekin bu orqa mushak atrofiyasi tasdiqlangan bo'lsa, amalga oshirilishi mumkin, deb hammasi emas. Davolash gimnastikasi tayinlash iborat. Jismoniy faoliyat, bu bemorlar uchun muhim ahamiyatga ega. Ular mushaklar faoliyatini yaxshilash va ularning massasi oshirish maqsadida zarur. Biroq, yuk shifokor tomonidan hisoblab lozim. Bu holda, jismoniy tarbiya butun organizmiga ijobiy ta'sir etadi. Uning taskin ta'sir ochiq. davolash yoki gigienik ertalab gimnastika, suvda mashqlar yoki faqat mustahkamlash massaj bo'lishi mumkin tayinlangan.