Otosomal chiziq. Otozomal belgisi

o'lim jiddiy inson faoliyatini cheklash va hatto olib kelishi mumkin, turli kasalliklar soni doimiy ravishda o'sib bormoqda. sotib emas, tana funktsiyalari buzgan patologiyasini ba'zi, va, derlar, genetika, ularning ildizi bor: Shunday qilib, muhim bir haqiqatni tushunish lozim. Biz nasllar uchun pastga o'tdi otozomal xususiyatlar meros haqida bormoqda.

Nima otozomal belgisi ma'nosi

muddatga mohiyatiga Delving, u irsiyat sifatida har qanday tirik mavjudotning bu xususiyati e'tibor uchun barcha birinchi muhim ahamiyatga ega. Ko'p hollarda, bolalar o'z ota-onalari kabi qarash, lekin bir xil oila o'rtasida bir vaqtning o'zida deyarli har doim ochiq-oydin ma'lum farqlar hisoblanadi.

Boshqa so'zlar bilan aytganda, har bir kishi o'z shaxsiy xususiyatlarga ega, lekin ular aslida genetik meros qismidir. Shunday qilib, otozomal belgisi - ota-onalar genetik xususiyatlari meros boshqa hech kim emas.

kasalliklar uzatish

shaxsning o'ziga xos xususiyatlari bilan bir qatorda, bir kishi otasi va onasi ba'zi kasalliklar merosxo'r mumkin. Bu haqiqat autosomes mahalliylashtirilgan genlar mutatsiyaga ta'siri bilan bog'liq. dominant va retsessiv: Bu holda, bu alomatlar ikki asosiy sohalarda bo'linadi mumkin. Har ikki shaxs merosini tarkibida sezilarli ta'sir bor.

Otosomal chiziq

Har bir turi o'ziga xos meros bor. Biz otozomal dominant ko'rib bo'lsa, bu holda ta'kidlash joizki meros kasallik ham ota-ona mutant alal etarli uzatish tomonidan. erkaklar va ayollar ham paydo bo'lishi mumkin teng meros Bunday xususiyat. Aslida, otozomal dominant meros bir dominant allel otozomal genlar tomonidan nazorat qilinadi klubi xususiyati, deb ta'rif berish mumkin. kasallikning namoyon etishi uchun meros bu turi bilan, bir autosome yagona mutant alal mahalliylashtirilgan bo'ladi.

yaxshi xabar shunga o'xshash tarzda uzatiladi kasalliklar eng, muhim zarar emas, na u inson reproduktiv funktsiya haqida muhim zararli ta'sir bor edi, deb. Agar kasalliklar foiz ta'sir darajasini solishtirish bo'lsa, dominant alomatlar ko'pincha ancha retsessiv ko'ra, har qanday og'ish bir sabab bo'lib qoladi. kasallik yuqishining ikkinchi to'liq sog'liqni saqlash xavfi bilan er-xotin birida bunday mutatsiya huzurida 50% tashkil etadi. Shuning uchun, bir mutatsiya shaklida namoyon bo'ladi otozomal dominant chiziq, avloddan avlodga o'tib va, shunday qilib, bir oila xarakterga ega bo'lishi mumkin. otozomal farqli o'laroq, homolog Xromosomalarning ustida mutasyonlu bir va bir normal allelleri bor heterozygotes namoyon bu alomatlar.

otosomal meros bilan kasallik

Kasallikning etarlicha heterozigot o'zgarish tashuvchisi nasl rivojlantirish irsiy xususiyatlar uzatish Ushbu turdagi. An qiziqarli fakt dominant otozomal belgisi qizlar va o'g'il bolalarda kasallik bilan bir xil chastota degan ma'noni anglatadi.

kasallik irsiyat uzatish Ushbu turdagi ta'siri natijasidir bo'lsa, bola ikkala ota-ona sog'lom bo'lsa-da, keyin bu fakt onasi yoki otasi urug 'hujayralari ichida yangi mutatsiya paydo bo'lgan, bor. Bu bolalar bir oila dominant gen ta'siri har xil bo'lishi mumkin, deb tushunish muhim ahamiyatga ega. Bu kasallikning klinik manzarasi va talabchanlik, albatta bir xil emas, degan ma'noni anglatadi.

kasalliklar misollar

Otosomal xususiyati turi, masalan, Marfan sindromi kabi, bir kasallik tomonidan chiqarilgan. Bunday tashxis inson organizmida biriktiruvchi to'qima urdi, deb. Marfan sindromi chalingan bemorlarda ingichka, ingichka barmoqlari va oyoq nomutanosib uzunligi odatda. Bunday odamlar ko'pincha aorta va yurak armaturani malformasyonlara rivojlantirish.

xususiyatlar otozomal dominant meros mavjudligi bilan belgilanadi yana bir irsiy kasallik, - bir Barmoqlardan kısalık, u korotkopalost. Bu ota-onalar birida uchraydigan, kamdan-kam alomat bo'ladi. kasallikning ifodasi tufayli oyoq barmoqlari va qo'l Phalange'larda yilda sun'iy o'zgarishiga tug'ilgandan so'ng dastlabki kunlaridan allaqachon sezilarli bo'ladi.

Irsiy karlik - otozomal chiziq, shuningdek, bir hukmron sifatida belgilangan bo'lishi mumkin.

Amyotrophic lateral skleroz (ALS, yoki Lou Gehrig kasalligi), shuningdek, otozomal dominant qilmagan narsa natijasidir va xususiyati guruh motor-neyronlarning kasallik anglatadi. avtomobil neyronlarning - kasallik markaziy asab tizimi hujayralarida buziladigan sabab bo'ldi halokatli ilg'or nörodejeneratif buzuqlik, deb ta'rif berish mumkin. Bu hujayralar asosiy vazifasi - mushak ohangini va avtomobil muvofiqlashtirish xizmat saqlab qolish uchun.

Otozomal chiziq: xususiyatlari

meros bu turi bir necha asosiy xususiyatlarga ega:

• retsessiv belgilari (dominant fazilatlar farqli o'laroq, gorizontal meros) har bir avlod namoyon bo'lib zotdor irsiy kasallik tashuvchilarning bir poda bor edi, hatto agar, bolalar holatini ta'sir qila olmaydi;
• u (AA) ning homozigoz holatda bo'lganda holda faqat namoyon fenopticheski retsessiv mutant gen (lar);
• irsiy kasallik ayollarda va erkaklarda ko'pincha teng paydo bo'ladi;
• Agar bola yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarning holda sezilarli kasal ko'payadi tug'ilgan qilinadi ehtimoli;
• kasallik bilan bolaning fenopticheski sog'lom ota-onalar mutant gen heterozigot tashuvchi namoyon bo'lishi mumkin.

Bu barcha otozomal irsiy kasallik meros orasida eng keng tarqalgan alomatlar ekanligini qayd etish lozim. Bu xususiyati natijasida belgilangan mumkin kasalliklar metabolik kasalliklar, (homeostazisi jumladan) qon kasalliklari, buyrak, immun tizimi va boshqalar uchun etakchi katta guruh fermentopathia o'z ichiga oladi.

Misollar retsessiv kasalliklarni otozomal

• Bu guruh tegishli bo'lgan bo'lishi mumkin alomatlar Gierke kasallik (glycogenosis). qayta uchun jigar glyukoza qobiliyati katta yomonlashuvi olib keladi ferment glyukoza-6-fotosfatazy bir tanqisligi, sabab, bu genetik tartibsizlik ifodasi. Bunday muhim jarayonning buzilishi muqarrar hipoglisemi olib keladi.
• Meyn siydik kasallik - ham bir retsessiv sifatida belgilanishi mumkin otozomal chiziq, deb. zarang sirop siydik kasallik - kasallik yana bir ismi bor. Bunday tashxis tarvaqaylab ketgan-zanjir aminokislotalar noto'g'ri metabolizm natijasi bo'ldi bir metabolik buzilishi o'z ichiga oladi. Bu kasallik organik acidemia bog'liq bo'lishi mumkin.
• Bunday neonatal amavroticheskaya ahmoqlik va hexosaminidase yetishmasligi kabi ismlar mavjud tay-Sachs kasalligi,. Bu kasallik genetik otozomal va bolaning jismoniy va ruhiy qobiliyatlarini ilg'or yomonlashuvi sabab bo'ladi.
• Bunday kasallik, karlik, aksincha rang ko'rligini otozomal dalolat, deb ta'kidlash lozim, ammo u "jinsiy bog'liq" kategoriyasida bo'lishi mumkin. rangi buzilishi qisman yoki to'liq bo'lishi mumkin. eng keng tarqalgan qizil noto'g'ri tushuncha hisoblanadi. Ba'zi hollarda, muayyan rang buzilishi idrok boshqa rangdagi soyalar orasidagi yanada sifatli farqi bilan ofset, deb qayd etish lozim.

• Fenilketonüresi - bir meros metabolik kasallik shama otozomal retsessiv chiziq. Bu buzilishi ziyon fenilalanin dimer sabab bo'ldi.

kasalliklar tushunarli bo'lishi kerak nima, jinsiy bog'liq

Bu guruh kasalliklar esa ikki ayollar erkaklar bir X xromosomalarini bor, deb aslida tufayli bo'ladi. Shunga ko'ra, g'ayritabiiy gen meros erkak vakili, hemizygous va heterozigot ayol. X-bog'liq turi uzatiladi irsiy xususiyatlari, har ikki jins ham turli ehtimollar bilan sodir bo'lishi mumkin.

Biz dominant ko'rib Agar X-bog'liq meros kasallik, bunday holatlar ayollarda tez-tez, deb qayd etish lozim. Bu bir ota-ona dan patologik alal olish oshdi imkoniyati bilan bog'liq. hamrohiga kelsak, ular faqat onadan Ushbu turdagi genini meros ega bo'lgan. kasallik o'g'illari o'zini namoyon qilmaydi, Holbuki, ular xromosoma otasini qabul qilmaydi, chunki bu holda, X xromosoma bilan bog'liq otosomal xislatdan erkak liniyasi, barcha qizlar uzatiladi.

Agar belgisi otozomal X-bog'liq meros e'tibor bo'lsa, u bunday kasalliklar hemizygous erkaklarda asosan ishlab, deb ko'rish mumkin. O'z navbatida, ayollar binobarin, sog'lom fenopticheski, har doim heterozigot aslida va. X-bog'liq irsiy xususiyatlar tomonidan kabi kasalliklarni o'z ichiga oladi Duchenne Muskullar distrofiyasida, Bekkerning o'qigandirsiz va boshqa ovchi sindromi.

Y-bog'liq meros kelsak, bu alomatlar faqat erkaklarda Y-xromosoma mavjudligi sabab bo'lgan. Bu gen harakat faqat otasidan avlodlar uchun o'g'liga berilishi mumkin.

mitoxondrial usuli meros xususiyatlari

meros bu turi transfer tuxum plazmada mavjud mitoxondrial oyatlari orqali bo'lib o'tadi, deb haqiqatni oldinga chiqadi. Bu xromosoma har mitokondride halqa shaklida bo'lib, taxminan 25 000 Gen Mutatsiyalar, ularning tuxum organizmida ilg'or ophthalmoplegia, mitokondriyal miyopati va mavjud holatda mitokondride sodir bo'lsa optik asab atrofiyaga Leberaf. Bu omil ta'sir natijasi bo'lgan kasalliklar qizlari va o'g'illari bir xil chastotaga onadan mumkin.

Umuman, otozomal sifatida bog'liq bo'lmagan alomatlar va genetik Mutatsiyalar boshqa turdagi bir nechta avlodlardan jismoniy sharti bilan bir muhim ta'sir va ko'p jiddiy kasalliklar sababi bo'lishi mumkin.