Gen mutatsiyalar soni o'zgarishlar va xromosomalar tarkibida bilan bog'liq

Ota-onalar uchun eng yaxshi vaqt, balki eng yomon - bir bola tug'ilishi kutilmoqda. Ko'pchilik bola har qanday jismoniy imkoniyati cheklangan, yoki ruhiy nogiron tug'ilgan bo'lishi mumkin, deb xavotirlandi.

Fan rivojlanish anomaliya borligi uchun homiladorlik kichkina chaqaloq nazorat qilish mumkin, hali ham tura olmaydi. Deyarli ushbu test barcha bola bilan bo'lsa, barcha OK ko'rsatish mumkin.

sog'lom bola va bir nogiron bolani - Nega shu ota-onalar mutlaqo boshqacha bola tug'ilib bo'lishi mumkin, deb hisoblanadi? Bu genlar aniqlash. jismoniy nogironlik bilan Tug'ilgan chala chaqaloq yoki bola DNK tarkibida o'zgarishlar bilan bog'liq gen Mutatsiyalar ta'sir qiladi. Biz bu haqida ko'proq gaplashamiz. Keling, bu sodir bo'ladi, ba'zi gen Mutatsiyalar bor, va ularning sabablari ko'rib chiqaylik.

bir o'zgarish o'zi nima?

Mutatsiya - DNK tarkibida fiziologik va biologik hujayralari bir o'zgarish. sababi, ultrabinafsha nurlar (jarohatlari va singan uchun X-ray suratga olish mumkin emas homiladorlik davrida) ta'sir (homiladorlik davrida uzoq quyosh ta'sir, yoki kiritilgan ultrabinafsha lampalar bilan xonada bo'lish) bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ushbu mutatsiyalar o'tdi va ajdodlarimizdan meros mumkin. Ularning barchasi turga bo'linadi.

xromosoma tarkibida yoki qator o'zgarishlar bilan gen Mutatsiyalar

Xromosoma o'zgarish - xromosomalarning tuzilishi va soni o'zgarib bo'lgan o'zgarish. Xromosoma viloyatlar tushib yoki er-xotin, bir yuz sakson daraja uchun bazani o'girib, nonhomologous mintaqasiga ko'chib mumkin.

bunday mutatsiyaning sabablari - krossengovere ostida buzilishi.

Gen Mutatsiyalar xromosoma tarkibida yoki ularning miqdori o'zgarishi bilan bog'liq, chaqaloq jiddiy kasalliklar va kasalliklar sabab bo'ladi. Bu kasalliklar bedavo bo'ladi.

xromosoma Mutatsiyalar turlari

yirik xromosomalari Mutatsiyalar faqat ikki turdagi farq: raqamli va tarkibiy. Aneuploidy - gen mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lsa, ya'ni, xromosomalar turlari soni. Bu ko'proq va ikkinchisi ko'proq paydo, ularning har qanday ziyon bo'ladi.

normal konfiguratsiyani sindirib xromosoma break va keyinchalik birlashgan holda tarkibida o'zgarishlar bilan bog'liq gen Mutatsiyalar.

raqamli xromosoma turlari

xromosoma aneuploidy ulushi, ya'ni turlarining Mutatsiyalar soni. farqni bilib, asosiy ko'rib chiqaylik.

• trisomi

Trizomi - ning karyotipe yilda paydo bo'lgan qo'shimcha xromosoma. eng keng tarqalgan hodisa - yigirma birinchi xromosoma paydo bo'ladi. yigirma birinchi xromosoma trisomi - ular kasallik uni chaqiradi kabi, Down sindromi sabab bo'lib, yoki.

Patau sindromi kasaliga o'n uchinchi va xromosomalarini haqida o'n sakkizinchi tomonidan aniqlangan bo'ladi Edwards sindromi. Bu barcha otozomal trisomi bo'ldi. Boshqa trisomies ular qornida o'lib, va qachon o'z-o'zidan past yo'qoladi, yashovchan emas. barqaror - Qo'shimcha jinsiy xromosomalar (X, Y), bor shaxslar. Bunday Mutatsiyalar klinik namoyish juda past bo'ladi.

raqamlar o'zgarishlar bilan bog'liq gen Mutatsiyalar muayyan sabablarga ko'ra sodir bo'ladi. qachon paydo eng bexosdan trisomi farq homolog xromosomalarning anaphase (o'z o'zgarishini 1). Bu farq natijasida har ikki xromosoma ikki qizi hujayralari yagona kuz deb, va ikkinchi bo'sh bo'ladi.

Kam, tez-tez, u xromosomalarning nodavlat bo'lish mumkin. Bu hodisa singil kromatidden o'rtasidagi nomuvofiqlik buzilishi deb ataladi. Bu ikki xil xromosoma trizomik zigota sabab, bir gametalari joylashtirdik, bu shundaydir O'z o'zgarishi 2. uchraydi. Soyasida urug'langan qilingan tuxum maydalash jarayonining erta bosqichlarida uchraydi. Shunday qilib, to'qimalarining bir katta yoki kichik bir qismini qamrab mumkin klon mutant hujayralar. Ba'zan klinik namoyon.

yigirma birinchi xromosoma ko'p homilador ayolning yoshi bilan bog'liq, lekin hozirgi kunga qadar, bu omil aniq dalil bor. xromosomalarini tarqalmoq emas sabablari, noma'lum qolmoqda.

• monozomi

Monozomi autosomes har qanday etishmasligi, deb atalgan. Agar shu bo'lsa, undan keyin ko'p hollarda u meva tugishni mumkin emas, erta tug'ilgan erta bosqichlarida sodir bo'ladi. Istisno - yigirma birinchi xromosoma tufayli monozomi. sababi bir monozomi xromosomalarning nodavlat bo'lish, va qafas uchun uning yo'l anaphase davomida xromosomalar yo'qotish bo'lishi mumkin bor, deb.

Homilaning ichida XO karyotipli monozomi jinsiy xromosoma natijalariga ko'ra. karyotipe klinik namoyish - Tyorner sindromi. X xromosomalari bir yuz ko'rinishi monozomi chiqib hollarda sakson foizi o'z o'zgarishini Baby Daddy buzganlik bilan bog'liq. Bu soyasida X va Y xromosomalar bilan bog'liq. Asosan, XO karyotipe meva qornida o'ldirilgan bo'ladi.

47 XXU, XXX 47, 47 XYY: jinsiy xromosoma trizomi ko'ra uch turga bo'linadi. Klinefelter sindromi Trizomi 47 XXU hisoblanadi. ko'tarishdan bunday karyotipli imkoniyat bola teng bo'lingan. Bu sindromi sabab xromosoma X, yoki X va Y soyasida spermatogenez bir soyasida bo'lishi mumkin. Ikkinchi va uchinchi karyotip faqat ular amalda ko'p hollarda sodir bo'lmagan, mutaxassislar ancha tasodifan topilgan, homilador ayollar minglab birida sodir bo'lishi mumkin.

• poliploidi

Bu gen mutatsiyalar xromosomalarning haployid majmui o'zgarishlar bilan bog'liq. Bu to'plamlari uch va to'rt kishilik mumkin. spontan abort bor edi faqat Triploids eng keng tarqalgan tashxisi bor. U erda onam kabi bir chaqaloqni qilishga muvaffaq qaerda necha holatlar bo'lgan, lekin ular butun yoshi va oy yetib borishidan oldin vafot etgan. holda gen Mutatsiyalar mexanizmlari sabab va xromosoma fotoalbomlarda yo ayol yoki erkak urug 'hujayralari soyasida to'liq dispersiyasi triplodii. Shuningdek, mexanizmi tuxum ikki o'g'itlash xizmat qilishi mumkin. Bu holda, yo'ldoshning nasli bor. Bu qayta tug'ilish molyar homiladorlik deyiladi. Odatda, bu o'zgarishlar bolaning aqliy va fiziologik buzilishi, abort rivojlanishiga olib kelishi.

Qaysi gen mutatsiyalar xromosoma strukturasining o'zgarishi bilan bog'liq

tarkibiy o'zgarishlar xromosomalari break (sinish) xromosomalari bir imkoniyat bo'ladi. Bu xromosomalar natijasida ulangan, uning avvalgi ko'rinishi buzib. Bu o'zgartirishlar beqaror va muvozanatli bo'lishi mumkin. Mulohazali Biroq ko'rsatilgan emas, materiallar hech profitsiti yoki taqchilligi bor. Ular faqat on-sayt xromosoma halokat, funksional muhim bo'lgan gen edi bu holatlarda sodir bo'lishi mumkin. gamet muvozanatli to'plamda beqaror paydo bo'lishi mumkin. Bu jinsiy hujayra urug'lanish natijasida beqaror xromosoma to'plamiga ega bo'lgan homila ko'rinishini olib kelishi mumkin. Bu qator Homila malformasyon bir qator jiddiy nuqsonlarning paydo ko'taradi.

tizimli o'zgarishlar turlari

Gen mutatsiyalar jinsiy hujayra shakllanishi darajasida sodir bo'ladi. Bu jarayonni oldini olish uchun emas, balki mumkin ham, albatta, bilaman mumkin emas , bunday mutatsiyalar deb paydo bo'lishi mumkin. Tuzilmaviy o'zgartirishlar bir necha turlari bor.

• yo'q

Bu o'zgarish tufayli xromosoma qismi yo'qolishi hisoblanadi. Bu farq qisqa xromosoma bo'ladi, va bir marta uning uzilgan qismi keyingi hujayra bo'linish bilan yo'qoladi. Interstitsial yo'q - bu bir xromosoma bir necha joylarda singan bo'lsa shundaydir. Bu xromosoma, odatda, nekrozga uchragan homilasini ishlab chiqarish. Lekin u erda bolalar tirik holatlar bor, lekin xromosomalar bu to'plamidir Wolf-Hirschhorn sindromi, edi, chunki ular "mushukning faryod."

• ko'paytirma

Bu gen mutatsiyalar DNK ikkitalik tashkil darajasida sodir bo'ladi. Asosan nusxa ko'chirish delesyonlarının sabab bunday tubining sabab bo'lishi mumkin emas.

• translokasyon

Translokasyon tufayli bir xromosoma dan genetik materiallar o'tkazish uchun sodir bo'ladi. u erda bir necha xromosomalar bir yoriq va ular qatlamlariga almashish bo'lsa, u retsiproktnoy translokasyonu bir sabab bo'lib keladi. Bu translokasyonu karyotipli faqat qirq olti xromosomalari bor. juda Shu translokasyon faqat batafsil tahlil qilish va xromosomalar o'rganish orqali aniqlandi.

nükleotid o'zgarishlar

Gen mutatsiyalar DNK ayrim bo'limlari tarkibida bir o'zgartirish ifodalangan nükleotid o'zgarishi bilan bog'liq. Bunday o'zgarish ta'siri bilan ikki turga bo'linadi - bir ramka emirilishi va rozi holda. DNK o'zgarishlar sabab aynan nima bilish, uni alohida-alohida har bir turini hisobga olish zarur.

Frame o'zgarish o'zgarish, holda

Bu gen mutatsiyalar DNK tarkibida o'zgarish va tayanch juftligiga almashtirish bilan bog'liq. Bu kabi tiklash DNK uzunligini yo'qotish emas, balki, lekin yo'qotib va aminokislotalar almashtirish mumkin. oqsil strukturasi saqlab, deb, bir sababi bor, u genetik kodning nasli bo'lib xizmat qiladi. Har ikki variantlari ma'lumotlarni ko'rib chiqaylik: almashtirish va amino kislotalar vorislaridan holda.

aminokislotalar almashtirib mutatsion

polipeptid deb nomlangan missense Mutatsiyalar bir amino kislotalar tortusunu almashtirish. ikki "va" (Bu o'n oltinchi xromosoma joylashgan), va ikki "b" (o'n birinchi xromosoma kodlash) - gemoglobin molekulasi to'rt inson zanjirlar bor. Agar "b" - oddiy qator, va u erda uning tarkibida bir yuz qirq va oltinchi amino kislotalar asarni bo'lib, oltinchi bir glutamik bo'lib, gemoglobin normal hisoblanadi. Bu holda, glutamik GAA uchliklari kodlangan kerak. tufayli Mutatsiyalar uchun GAA GTA o'rniga gemoglobin molekulasi hosil Hokim ham glutamik oksidning, o'rniga bo'lsa. Shunday qilib, o'rniga oddiy gemoglobin HbA boshqa gemoglobin HBs ko'rinadi. o'roqsimon-xujayrali anemiya - Shunday qilib, bir amino kislota narsa va bir nukleotid jiddiy jiddiy kasallik sabab bo'ladi.

kasallik qizil qon hujayralarining o'roq shaklli, deb aslida namoyon bo'ladi. kabi, ular to'g'ri kislorod yetkazib imkoniyatiga ega emas. uyali darajada homozigoz HBs / HBs formula bo'lsa, u erta bolalik davrida bolaning o'limiga olib keladi. formula HbA / HBs bo'lsa, qizil qon hujayralari o'zgarishi zaif formasini bor. Bu engil almashtirish foydali sifat - bezgak qarshilik. pudrat bezgak xavfi bor bo'lgan mamlakatlarda bu o'zgarish foydali sifatini ega, Sibir sovuq bilan bir xil bo'ladi.

almashtirish holda aminokislotalar mutatsion

seymsens mutatsiyalar deb ataladi aminokislotalar almashinuvi holda nukleotid tiklash,. "B" şifreleyen DNK viloyati bo'lsa - elektron bir GAA uz o'rniga o'tadi, keyin tufayli, aslida genetik kodi ortiqcha bo'ladi, glutamik zaxira qismlar sodir bo'lmaydi. zanjir tuzilishi eritrotsitlar o'zgartirishlar bo'lmaydi, o'zgarmaydi.

Frameshift o'zgarish

Bu gen mutatsiyalar DNK uzunligi o'zgarishi bilan bog'liq. Uzunlik yo'qolishi yoki nukleotid juftlarni qo'shib qarab, kichikroq yoki kattaroq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, oqsil butunlay butun strukturasi o'zgaradi.

Intragenic bostirish mumkin. bir-biriga qoplash bir joy, ikki mutatsiyalar mavjud bo'lsa, bu hodisa sodir bo'ladi. Bu bir aksincha yo'qotib, va qilinganidan keyin nukleotid juftlarni qo'shilish vaqti hisoblanadi.

Absurd mutatsiyalar

Bu Mutatsiyalar maxsus guruh hisoblanadi. Bu uning holda, stop kodon ko'rinishi bor, kamdan-kam bo'ladi. Bu baza juft yo'qolishi ham sodir va ularning a'zoligiga ham mumkin. stop kodon mavjud bo'lsa, polipeptitleri sintezi butunlay to'xtaydi. Shunday qilib, bir bo'sh allel mumkin. Bu oqsillar har qanday bir xil emas bo'ladi.

intergenic bostirish kabi bir narsa yo'q. Bu bir gen mutatsiyasiga boshqa Mutatsiyalar bostiradi bir voqeadir.

o'zgarishlar homiladorlik davrida aniqlangan yo'qligini?

ko'p hollarda xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq gen Mutatsiyalar aniqlanishi mumkin. Homiladorlik (o'n o'n uch haftagacha) belgilangan skrining erta hafta, rivojlantirish va patologiya tug'ilgan kamchiliklari yoki yo'qligini aniqlash uchun. barmoq va tomir ultratovush qon namunalari ustida bir to'siq: Bu oddiy tadqiqotlarning, qator. homila ultratovush barcha oyoqlar, burun va boshning parametrlarga muvofiq muomala. Bu parametrlar bola rivojlanishida nuqsonlar bor, deb ko'rsatadi kuchli bo'lmagan rioya mavjud. qon test natijalari asosida diagnoz tasdiqlash yoki inkor qilish.

shifokorlar yaqin nazorat bo'lg'usi onalar, genetik darajada bir mutatsion ega bo'lishi mumkin chaqaloqlar ostida Bundan tashqari, meros qilib etiladi. Ya'ni, aqliy yoki jismoniy nogiron bola hollari edi qarindoshlari bo'lgan o'sha ayol, sindromi, Patau va boshqa genetik kasalliklarga Down aniqlandi.