Karyotip - bu .... qani karyotipe uchun sinov bo'ladi?

Odamlar ko'pincha nomlarini adashtirib va xromosomalari gen sindromi va kasalliklar orasidagi farqni tushunish emas. Bu atamalar turli patologiya hisoblanadi. Ushbu maqolada siz karyotipli, xromosomalari xastaliklarni xususiyati narsani bilib olasiz.

Nima muddatini "karyotipli" qiladi?

KARYOTİP - muayyan xromosomalar birikmasi. Sitogenetik faoliyatlari , ularning miqdori va tuzilishi jihatidan bir marta umri davomida, har qanday yoshda amalga oshiriladi. Nima o'rganish xromosomasi dan aniqlanishi mumkin:

1. Shakli va kattaligi.
2. elka uzunligi.
3. qo'shimcha constrictions mavjudligi.
4. Manzil telomeres.

turlari karyotip

odamlar, jumladan tirik organizmlar, barcha turlari, turli karyotip bor. Bu har bir alohida individual hayot, dunyo normal ishlashini ta'minlaydi tarkibi bo'lgan xromosomalar, barcha fazilatlarini birikmasi bo'ldi. KARYOTİP bo'ladi:

1. faqat turlari uchun xarakterlidir turlari.
2. Individual - tipik shaxslar.

Oddiy inson karyotipli

patologik o'zgarishlar bilan birga kasalliklar, xromosomalari deb nomlangan. Genetika ularning xususiyatlari va tuzilishi o'rganish. normal inson Xromosomalarning (karyotipli) 46 dona iborat. Bu tarkibida ikki xil bor. Jinsi Xromosomalarning 2 dona bir miqdorda mavjud. Qolgan 22 juft - jinssiz, ular "autosomes." deyiladi

XY (Biri katta, biri kichik) - ayollarda, jinsiy xromosoma XX (ikki yirik xromosoma) va erkaklar bir juft ko'rsatilgan. 46XY - shu asosda, insoniyatning go'zal yarmida normal karyotipli 46XX formulasini va odamlarni ega. Bu formulalar har qanday og'ish turli malformasyonlara, malformasyonlar, homilaning tushishiga, bepushtlik va boshqalar sabab bo'ladi.

karyotipli

Xromosomalari tahlil bosqichida sodir , hujayra bo'linish ularning o'lchamlari o'zgardi qachon. Bu davrda, ular tan olinishi uchun mavjud. bir jarayon maxsus dog 'va engil mikroskopda xromosomalarning keyingi o'rganish orqali amalga karyotip ustida ish. Bu usul bizga saytlar hajmini va shaklini, organlar tuzilishi, shuningdek, asosiy va ikkinchi konstriksiyonu va inhomojenite ko'rish imkonini beradi. Xalqaro ko'rsatish tizimi ko'rish xromosoma o'zgarishlarni tasvirlash uchun mo'ljallangan edi. Birinchidan, qator (raqamlar) belgilash va keyin ularning qanday nishonlanadi - jinsiy yoki autosomes, va keyingi post - u (asosan elka uzunligi) taqdim etadi.

Barcha tasvirlar o'zgarishlar sodir uchun mikroskop ostida suratga qilinadi va xodimlar jami oxir-oqibat, to'liq bir rasm tashkil etdi. Bu karyotip uchun sinov qilinadi muhimdir, u embrionning tug'ilishi va rivojlanishi erta bosqichlarida turli patologiyasini aniqlash yordam beradi. Axir, u sog'lom zurriyotimdan dunyoga ta'sir qiladi.

karyotipe uchun testlar turlari

karyotipe ustida tadqiqotlar 2 turi mavjud:

1. leykotsitlar ichida karyotipe aniqlash. Bu ish, xromosomalari anormallikleri topish yoki tashqari kattalar uchun uchun olib boriladi. Bu tasdiqladi bo'lsa, barcha so'ng, bu kelajak avlodlar ham paydo bo'lishi mumkin genetik kasallik. Bu tahlil qilish uchun, sabr karyotipe qonni o'tishi kerak.
2. Prenatal o'rganish. Bu tahlil homila xromosomalari anormalliklerinin aniqlash utero amalga oshiriladi. ota-onalar karyotipe tekshirish, tahlil qilish uchun muhim ahamiyatga ega. buning uchun narx,-da tushkunlikka, lekin biz mablag 'to'plash va tadqiq qilish kerak. homila patologiya kabi homiladorlik bekor ko'rsatilgan tahlil natijalarini ba'zi og'ir, tuzatib bo'lmaydigan oqibatlarga olib keladi hayoti bilan yoki kelajakda mos kelmaydigan bo'lishi mumkin.

Kim karyotipe uchun sinov bo'lishi kerak?

Ko'p mamlakatlarda, xromosomalari nikoh uchun asos hisoblanadi. Va haqli, har qanday odam uning salomatligini ta'sir qilmaydi xromosomalar, strukturasini o'zgartirish mumkin, chunki. homiladorlikni rejalashtirish Lekin bu faqat mumkin.

Boshqa testlar yetkazib bilan bo'lgani kabi, belgilash, nisbiy va mutlaq ko'rsatkichlar mavjud. Birinchi guruh o'z ichiga oladi:

1. er-xotinning bir-bir genetik kasallik mavjudligi.
2. Doimiy omadsizlik.
3. genetik kasallik bilan chaqaloqni ega.
4. 35 yil davomida homilador ona yoki rejalashtirish homiladorlik ayollarning yoshi.
5. va hokazo nurlanish, kimyoviy moddalar, kabi turli patogen omillar organizmiga ta'siri
6. jinsiy rivojlanish buzilishi.

karyotip kuni yetkazib berish uchun nisbiy ko'rsatkichlari - bu ixtiyoriy joylashtirish. Bunday hollarda tahlil u o'tishi maqsadga muvofiqdir.

Agar karyotipe tahlil vaqtida nima topish mumkin?

Bu o'rganish o'tib, biz ularning genetik salomatligi haqida ko'p narsalarni bilib olishingiz mumkin. birinchi va barcha eng yaxshi - u bir odam sog'lom deb e'tiqod hisoblanadi. karyotipe har qanday o'zgarish bazani chetga dedi. Bunday tadqiqotlar, tushunishga yordam beradi:

1. Bunday rivojlanish kechikish, aqliy nogiron, o'sishi va boshqalar muddatidan oldin tugatilgan deb bolalarda turli kasalliklar, sabablari.
2. genetik kasalliklar bilan urug'ning Tug'ilgan xatarlarni topish uchun.

Bundan tashqari, bu tahlil xromosomalari kasalliklar bilan har qanday aniqlash uchun bizga imkon beradi. formula bor talaffuz etiladi, bu kabi karyotip sindromlar bo'ladi:

1. Down sindromi. kasallik ona bachadonida 47 xromosomalar ichida tashkil etdi. 21-yilda juftliklar kasallik uchun mas'ul bo'lgan qo'shimcha birligidan, topildi.
2. X-xromosoma bilan Polysomes.
3. Patau sindromi.
4. Turli nuqsonlar.
5. Cat faryod sindromi va boshqalar.

tubining bilan KARYOTİP barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarga taxminan 1% topilgan. Bu kasalliklarga sabab aqliy zaiflik, turli patologiyasini, va hatto o'limga. tubining hollari onalar yosh bilan ortadi. Bu raqam, chaqaloqni rivojlantirish xavfi sindromi Down ega ta'sir qiladi. - 1:19 200 va 45 keyin: 1000 -1 40: 35 xavf yoshida homilador 1.

Qayerda karyotipe bo'yicha tahlil qilish mumkin?

karyotipe o'tishi va qaerda, bu tahlil olish qaerda, bu ish juda ko'p tanilgan va juda keng tarqalgan bo'lsa-da, ba'zi istashadi? Bu tuman klinikalarida amalga oshiriladi emas, shuning uchun, bu tartibi, juda ko'p vaqt talab va shuning uchun qimmat. Lekin tahlil KARYOTİP lozim muassasa, bor har bir katta shaharda, siz faqat shifokor tomonidan jo'natildi olish. Ushbu tashkilotlar o'z ichiga oladi:

1. oila rejalashtirish markazlari.
2. Tibbiyot genetikasi muassasalari.
3. turli tadqiqotlar olib borish, zamonaviy laboratoriyalar.
4. onalik va bolalik markazlari.
5. Xususiy klinikalar.

salbiy homiladorlik natijalarini oldini olish uchun va bepushtlik sababini aniqlash uchun ehtiyotkorlik bilan, ham er-xotinning belgilangan xromosomalarini o'rganish kerak. Zamonaviy ochish karyotipli buzilishlar bizga siz sog'lom farzand yordam berishi mumkin usullarini qo'llash imkonini beradi.

karyotipe o'zgarishlar asosiy sabablaridan biri, "noto'g'ri" Spermatogenez hisoblanadi. tuxum urug'lanish jalb izdan tuzilishi bilan Ba'zi sperma. Ular g'ayritabiiy karyotipe bilan embrionning dunyoga olib kelishi mumkin. kambag'al ekologik sharoit ta'sir kasalliklar paydo tashqari, xromosomalar bir mutatsion qo'zg'atadi qaysi. Va ular, o'z navbatida, inson karyotipe o'zgarish salbiy ta'sir ko'rsatadi. Ushbu Mutatsiyalar meros, shuning uchun, ularning kelgusi bola salomatligini xavf yo'q va mensimay bunday tahlil qilish nazarda tutadi.