Sindromi "pebaldizm": uning qanday, belgilari, tashxis va davolash sabab

pigment almashinuvi buzilishlarining biri turli - nodir sindromi "pebaldizm". Gnozdnym uning boshiga soch rangi bilan xarakterlanadi. Bu xavfsiz bir kosmetika, qusur, lekin jiddiy kasalliklar bir qator bir alomat emas.

Biz "pebaldizm" batafsil ko'rib, bu maqolada. Sabablari, belgilari, tashxis, davolash, shuningdek, deb ta'rif qilinadi.

Soch preparatlar sabablari

pigment yo'qolishi, Hiperpigmentasyon - - kengaytirish, binoni pigment almashinuvining buzilishi bilan depigmentation hisoblanadi.

eumelinin, pheomelanin - Soch rangi pigment, qiymati 2 bor. Ular soch qobig'ida bo'ladi. sariq-qizil - Eumelanin Soch qora va jigarrang pheomelanin qiladi. individual raqami va havo bilan o'zaro bu pigmentlar birikmasi soch ma'lum rang beradi. Soch rangi genetik dasturlashtirilgan bo'ladi.

sindromi "pebaldizm" Qanday tez-tez yuzaga, bu kasallik nima?

melanositlere, pigment-sintez soch buzgan, yoshi bilan yoshlar rivojlanadi. Ahvoli yosh boshlanadi bo'lsa - bu bir genetik kasallik yoki jiddiy kasalliklar dalolatdir.

Kasallik Pigment almashinuvining chekmoqda

Nima uchun bir "pebaldizm" sindromi bor, bu og'ish nima?

Quyidagi davlatlar melanositlerin buzgan rivojlanmoqda:

• xavfsiz holatga bilan pebaldizm;
• Albinizm;
• ko'z kasalliklari, quloq, teri, asab tizimi, tayanch-harakat tizimi bilan birga pebaldizm.

klinik rasm

u o'zi "pebaldizm" sindromi namoyon qilib, u nimani anglatadi?

boshiga oq burma paydo shaklida soch pigment yo'qolishi tug'ma balog'atga sodir bo'lishi mumkin.

ertami pigment almashinuvining buzilishi, yana jiddiy sabab og'irroq oqibatlarga olib bor.

Isolated rangi o'zgarishi curl sizning peshonangizdan rangi bir qismi bilan birga. qorin 6 sm 1 mm dan, tizzasidan yuqorisiga, oyoqlari, ko'krak, qurol o'lchamlari old yuzasida teri hiperpigmentasyon o'choqlari paydo t. E. Gnozdnogo qoraya bilan birga.

Kasalliklarni pebaldizmom ortida yashiringan

Sayqallash soch jiddiy zarar organlari va tizimlari bilan birga birlashtirib kasalliklar va rivojlanish anomaliyalari katta guruh bor. Et qo'yila patologiya muammo bir poda xalos qilish uchun bola va ota-onalar hayotini saqlab qoladi.

Waardenburg-Klein sindromi

kasallik meros otozomal eng model, ya'ni. E. Shu ko'pincha o'g'il bolalar va qizlar uchraydi hisoblanadi. genetik nuqson ham ota-ona meros mumkin.

Soch munosabatlari oqartirish tashqari kasallik kuzatilgan umumiy va ko'z belgilari bor.

Bu kasallikning ko'z alomatlar:

• kipriklari hipoplazi;
• ichki qoshlar ustida kulrang yo'nalishlari;
• tor ko'z yoriq;
• turli rangli ko'zlari;
• yaqinni;
• keng ko'zlarini intervalda.

Umumiy alomatlar kuchayib o'zgaruvchan darajalilardan bo'lishi mumkin:

• qisman albinizm;
• keng burun ko'prik;
• qisqa gavda;
• tish tubining;
• kar-Mutism yoki izolyatsiya qilingan eshitish halok;
• ichki organlar anomal;
• Boshsuyagi hajmini o'zgartirish.

sodir kasallikning birinchi jiddiyligi va faqat minimal pebaldizmom jiddiy patologiya istisno pardada kerak, deb berilgan. Bu nima piebaldism bo'ldi.

Wolf sindromi

Isolated heterokromi, t. E. A, turli Ko'z rangi, asosan, hayvonlarda topilgan. odamlarda, butun aholi o'rtasida chastota 1% ni tashkil etadi.

Mashhur turli ko'z rangi bilan odamlar: Mila Kunis ( "Oz The buyuk va qudratli", "BLoodLineS", "Yupiter o'sish bo'yicha") eng yaxshi "Jonli va o'ldirgin» filmi uchun ma'lum, Britaniya aktrisa Dzheyn Gugusha, Devid Boui - Britaniya rock qo'shiqchi, qo'shiqlar muallifi, prodyusser, ovoz muhandisi, rassom, aktyor.

Isolated heterochrony bir kasallik bo'lib, Wolf, deb atalgan pebaldizmom sindromi bilan birga, va tez-o'sib karlik olib keladi.

pigment epiteliy distrofiya ko'z - retinitis pigmentosa bilan bo'lishi kerak, bu kasallik farqlash. - Ko'pincha bu kasallik kursni tartibga solishga retinitis pigmentosa pigment holda.

"Pebaldizm" ning sindromi bilan Mom va qizi

kasallik retsessiv, xromosoma-bog'liq ayollar meros hisoblanadi. Bir ayol o'g'liga genini o'tadi, va u bir kasallik bor. Ular sog'lom ona bor bo'lsa, bu erkaklar qizlari, sog'lom. Bu pebaldizm faqat namoyish bo'ladi.

ona klinik sog'lom, lekin gen tashuvchisi bo'lsa, bola kasal bo'ladi.

eskirgan kabi fundus pigmentatsiya dog'lar belgilaydi oftalmoskop yordamida kasallik, tashxis qo'yish uchun.

Gipomelanoz Ito

kasallik tug'ma rivojlanadi. teng chastota bilan har ikki jins bolalarga azob chekadilar. Emas, balki ota-avlodlariga meros uzatish isbotlangan, ammo kasallik har doim ichki organlar tug'ma nuqsonlari bilan birlashtirilgan.

tashxis quyidagi alomatlar asosida klinik amalga oshiriladi:

• shakl jingalak sochli, qor ham ajoyib teri amelanotic qismlarini paydo;
• komilki kuni plantar yuzalar va shilliq pardalar bunday o'zgarishlar sodir bo'lmagan;
• oqartirilgan soch stantsiya o'tkinchi viloyatida - pebaldizm;
• yoshi depigmentation joylar kam ko'rinadigan bo'lib;
• asab tizimiga zarar har doim, aqliy jihatdan zaif, tirishish eplay namoyon mushak ohangini kamaydi;
• zo'ravonlik o'zgaruvchan darajalilardan ko'z aniq Şaşılığın patologik;
• birga skolioz, hollarda 25% ko'krak deformatsiyalar oyoqlar;
• yurak nuqsonlari bilan birga 10% chastota bilan.

siydik pigment chaqirdi zarur sharti bu kasallik farqlash. Ular shunga o'xshash klinik alomatlar bor, lekin yaqinda meros.

pigment o'g'irlab ketish,

kamdan-kam sindromi "pebaldizm" uzatiladi bormi?

kasallik, onadan qizga uzatiladi. Quyidagi alomatlar bilan namoyon bo'ladi klinik og'irligiga qarab:

• quritish va kabuklara quvilganidan so'ng qismlarini pigmentasyonuna tark, uzoq chiziqlar shaklida teri toshmasi. Portlashlari yangi teri hujayralari davriy ko'rinish bilan to'lqinsimon kursi bor. Bu uchastkalari kamolotga bola pigment yo'qotadi va rangpar bo'lib qoladi.
• Displazi va tish konfiguratsiya, mix, soch to'kilishi va kellik sifatida soch depigmentation.
• Asab kasalliklar qo'llari va oyoqlari bilan kechiktirilishi psixo-nutq rivojlanishi, ortib borayotgan Boshsuyagi ichidagi bosim, johillik, holsizlik namoyon etiladi.
• Ko'z kasalliklar beqaror va aniq şaşılık, Nistagmus, katarakta, kamayadi ko'rish, bu jasadni bo'ladi.

Gristselli sindromi

Bu uch shakllarda sodir bo'lishi mumkin kasalliklar guruhi, asosiy o'xshashlik uning boshiga soch rangsiz uloqlari mavjudligidir. Quyidagi ko'rsatadi mavjud:

• hypopigmentation bilan Asab kasalliklar.
• kasallikning eng xavfli turi bo'lgan "pebaldizm" sindromi buzilgan hematopoez bilan birlashganda. Klinik belgilari: o'rtacha isitma, g'ayritabiiy hodisalar va davolash. Zichlik isitma asta-sekin qonga jigar, taloq, eritrotsitlar, leykotsitlar, trombotsitlar kamaytirish, fibrinojeni qo'shiladi, ziyoda. ikkinchisi asab tizimining jarayonlarida ishtirok etadi.
• keyin qadar qon hujayralari qirg'in va asab tizimi holda davom turli zo'ravonlik teri va soch va hypopigmentation. Bu xavfli kasallik o'z vaqtida tashxis uchun, genetika hematologist dermatolog bilan maslahatlashing kerak. hisobga pigment almashinuvini gen Mutatsiyalar istisno qilish tahlil turli kasalliklar oilasida mavjudligini olish ishonch hosil qiling.

tufayli Down sindromi, Edvards, Tyorner bilan birlashtirish yuqori chastotaga dolzarbligi va kasallik xavfi.

tug'ilgan bo'lishi mumkin teri va soch depigmentation aniqlash, lekin bir kishi o'sayotgan sifatida Tyorner sindromi mavjudligi bo'lishi mumkin barpo etish faqat biriktiruvchi ichki jinsiy organlar qisqa boshliqlari, lymphostasis, yurak xastaligi, yuqori qon bosimi, rivojlanmagan sut bezlari, ko'krak past o'rnini, o'zgarishlarni belgilangan bo'lsa mato. Bu bemorlarda Intelligence deyarli bu bemorlarning yaxshi ijtimoiy moslashuvi tushuntiradi ba'zi ijobiy eyforiya, bor, fon kayfiyat deyarli har doim ko'tarilgan bo'ladi, azob emas.

xulosa

odamlarda, teri normal pigmentasyonun gen pigment almashinuvining buzilishi uchun mas'ul gen nisbatan har doim hukmron bo'ladi.

pigmentasyon bilan muammolar asosiy ma'nosi ular Xromosoma kasallikning xavfli mayoqlar, bir necha tug'ma malformasyondur deb.

teri pigment almashinuvini shilliq pardalarida har qanday buzilishi, soch bir mutaxassis bilan maslahatlashing kerak. Biz "pebaldizm" sindromi muhokama qilgan. uni nima, u ochiq-oydin bo'ldi.