Verner sindromi: Sharh va alomatlar

qarish jarayoni, aslida, har bir kishi uchun muqarrar, lekin asta-sekin va sekin bo'ladi, shuning uchun bir kishi, o'z tanasiga sodir bo'layotgan o'zgarishlarni uchun vaqt bor. Verner sindromi Morrison - Bugungi kunga kelib, zamonaviy ilm-fan uchun murakkab sir sezilarli organizmdagi barcha qarish jarayonlari tezlashtiradi bir kasallik aylandi.

kasallik juda kam, shuning uchun olimlar davolash samarali usuli topish olmaydi. Bu zamonaviy jamiyatda bir anomaliya berdingiz. Birinchi marta bu kasallikdan kasallikning dalil nemis olim tomonidan 1904 yilda qayd etildi. Bugungi kunga qadar, insoniyatning buyuk allomalar sabab g'alati jarayonini kashf uchun harakat qarishini inson tanasining va samarali kasalliklarga qarshi kurashning usullari izlayotgan.

Qaerda, bu kasallik emasmi?

Umuman, sindromi meros bo'ladi. Bemorlar sakkizinchi xromosoma joylashgan bir g'ayritabiiy baribir, ota-onalari tomonidan qabul. genetik o'zgarish etishmovchiligi sodir tufayli, keyin bola bu genlarni meros olurlar. O'zgarishlar tashqi jumladan, butun tana ishida o'z aksini topgan.

otozomal retsessiv kasallik - Bugungi kunga kelib, biz faqat nima Verner sindromi topildi. Lekin rad yoki genetik ekspertiza tomonidan bu tashxis mumkin emas tasdiqlash uchun.

Kasallikning belgilari

kamdan-kam amaliyotini ko'rsatadi, bu kasallikning birinchi alomatlar o'n yoshdan keyin paydo bo'lishi mumkin. birinchi bezovta kuchli o'sish geriliği. Lekin barcha ochiq-oydin hujjatlar eng faqat 20 yil ichida ko'rish mumkin.

Mutaxassislar asosiy belgilari bir qator aniqlash:

• vaqt juda qisqa vaqt ichida bir odam kulrang o'girsa va tez orada uning boshiga barcha soch yo'qotadi.
• teri tez yoshi boshlaydi va Hiperpigmentasyon, tirishib ko'rsatadi, u rangpar va quruq bo'ladi.

odamlarda bu qaytmas jarayonlar bilan bir qatorda boshqa patologiyasini katta miqdori mavjud:

• Ateroskleroz.
• Katarakta.
• yurak uzilish.
• Osteoporoz.
• Yaxshi xulqli va yomon sifatli o'smalarga.

Verner sindromi ta'sir endokrin tizimi, shuning uchun, bir kishi ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarini etishmaydi: hayz sodir bo'lmaydi, juda yuqori bor ovozda ohang, qalqonsimon bez buzilishi, diabet (insulin qarshilik) ishlab chiqish. Barcha bu dahshatli sindromi bor odamlarga tanish.

Tashqi ko'rinish

bu odamlar juda farq qiladi, chunki, bu kasallik bilan og'rigan bemorlar, uzoq o'rganishimiz mumkin yuz xususiyatlari odatdagi dan. Qoida tariqasida, ular keskinliğini, bir qushning bir tumshug'ida kabi burnini sotib, va Chin og'ir, kichik og'zini ne'mat bo'lgan, oval yuzi yarim oy shaklidagi shakli aylanadi. Shuningdek to'liq yog 'to'qimalarining va mushak ozib ketgan. Shuning uchun, qo'l-oyoqlari, g'ayritabiiy, ingichka - barcha bu normal harakat ta'sir qiladi. Inson harakati qiyin, u osonlik bilan charchagan oladi va kuch mashqlar bardosh bera olmaydi.

Verner sindromi bilan xarakterlanadi asosiy xususiyati bo'lgan yana bir bor. Ular eski ikki marta nazar 40 yoshga to: urib, bu kasallik chalingan odamlar rasmlar. Statistika bu kasallik o'tdi bemorlar, 50 yilgacha yashaydi yo'q, deb ko'rsatadi. Yoki tana saraton ta'sir yoki o'lim yurak xuruji yoki qon tomir tufayli sodir bo'ladi.

Kim xavf ostida?

Ko'pincha, kasallik aholining erkak yarmida uchraydi. Verner sindromi aniq balog'atga so'ng (alomatlar). kasallik DNK kodlash uchun mas'ul bo'lgan molekulyar darajadagi, mutatsiyaga uchragan gen, rivojlanadi. Olimlar tez yaroqsiz holatga sabab boshqa shunga o'xshash kasalliklar bilan bu sindrom munosabatlar nima tushundim emas. Ular, shuningdek, barcha mavjud shubha.

Bu kasallik bo'lsa-da - kam, bunday odamlar bor, va hech kim bu immun chunki zamonaviy jamiyat, ularni yanada sodiq munosabatda kerak. Bu kasallik bilan duch odamlar, biz juda qattiq kerak. qo'rqinchli ko'rinishi tashqari, odatda mavjud ruxsat berilmaydi bog'liq kasalliklar majmui bor. dastlabki bosqichi tashqi o'zgarishlar va keyingi barcha keltirib kasallik organlari bilan birga bo'ladi.

Verner sindromi, shuning uchun tez kasal saraton ta'sir qilishi mumkin bo'lgan yuqori ehtimollik bilan yoshi 40 yil ekanligini rivojlanmoqda, chunki malignitesiydi - bu kasallik kam emas.

diagnostikasi

Deyarli barcha kasalliklar, odatda erişkinlikte sodir, va hatto keksayib, lekin bu Verner sindromi, erta qarish sindromi emas faqat. Odatda, osteoporoz kuzatilgan oyoqlari va pastki oyoqlari bilan bemorlarning to'liq tibbiy ko'rikdan, ligamanlar va paylarning tuzilishini, nogiron, qachon. kasallik deyarli har doim bir katarakta bo'lsa, chunki, qoida tariqasida, sabr, ko'zi zaif shikoyat. aqliy qobiliyatlarini jadal pasayishi bilan birga miya, ishida juda ko'p farq qonunbuzarliklar. Ko'pincha bemor shikoyat kelib qalbida og'riq.

a tashxis, "Verner sindromi" qilish maqsadida, to'liq klinik ko'rikdan tayinlaydi. shifokor shubhasi bo'lsa, u madaniyatida qayta fibrob qobiliyatini aniqlash uchun mumkin.

muomala

Verner sindromi - XXI asr vabosi. Olimlar bu muammoni hal qidirayotgan, bu kasallik o'rganish qiyin harakat va anomaliyalari bunday zamonaviy jamiyat saqlab qolish uchun ishlaymiz. Biz faqat bir narsani aytishim mumkin - bu genetik nuqsonlari noyob hollarda biri hisoblanadi.

Afsuski, so'nggi o'n yil ichida tibbiyot bugungi kunda rivojlantirishda ulkan yutuqlarga erishdi qaramay, olimlar bu kasallikka qarshi kurashish mumkin emas. uni davolash mumkinmi? Bu hali sir bo'lib qolmoqda. Bemorning holati tez qarishini to'xtatish uchun yordam beradi va organ kasallik oldini maxsus davolash oshiriladi saqlab qolish uchun. Muntazam ravishda bu kasallik mavjud belgilari oldini olish kamaytirish maqsadida amalga oshirildi. Lekin oxirigacha shifokorlar hali mumkin, bu jarayonni to'xtatish uchun.

plastmassa yordam qilasizmi?

Albatta, siz yaxshi plastik jarroh yordam so'rayman va yaxshilash mumkin ko'rinishi. Lekin bir kishi asrlarda nihoyatda tez, shuning uchun yordam bunday qisqa umr bo'ladi. Bir yaqin kelajakda tadqiqotchilar muvaffaqiyatli bo'ladi rivojlantirish va istalgan effektni beradi, bir dori bor, deb umid faqat mumkin. Yaqinda umid ko'p faol ildiz hujayralar yordamida eng ashaddiy kasalliklarni davolashda shug'ullanadi tibbiyot sohasida, berilgan. Biz faqat bu Verner Jonson sindromi davolash mumkin bo'ladi, deb tezda bu usul yordamida iymon mumkin.